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    澳大利亚广播公司1ATP结合盒亚家族A成员1[智人(人类)]

    基因ID:19,更新于2024年5月2日

    总结

    官方符号
    澳大利亚广播公司1由提供HGNC公司
    官方全名
    ATP结合盒亚家族A成员1由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:29
    请参阅相关
    乐团:ENSG00000165029 MIM:600046; 联盟基因组:HGNC:29
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物;后生动物;脊索动物;克兰亚塔;脊椎动物;真造口术;哺乳动物;Eutheria;尤阿古托格利尔斯;灵长类;Haplorhini;卡塔里尼;人科;人类
    也称为
    TGD;ABC1;CERP;ABC-1;HDLDT1;HPALP1;高密度脂蛋白cqtl13
    总结
    该基因编码的膜相关蛋白是ATP-结合盒(ABC)转运体超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族(ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White)。该蛋白是ABC1亚家族的成员。ABC1亚家族的成员是唯一一个只在多细胞真核生物中发现的主要ABC亚家族。该蛋白以胆固醇为底物,在细胞脂质清除途径中起到胆固醇外排泵的作用。该基因的两个等位基因突变会导致丹吉尔病和家族性高密度脂蛋白(HDL)缺乏症。[由RefSeq提供,2019年9月]
    表达式
    肾上腺(RPKM14.4)、脂肪(RPKM9.9)和23个其他组织中普遍表达查看更多
    直系同源
    新款
    尝试新的基因表
    尝试新的成绩单表

    基因组背景

    参见中的ABCA1基因组数据查看器
    位置:
    9季度31.1
    外显子计数:
    50
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    2003年10月10日 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 9 NC_000009.12(104781006..104928155,补码)
    2003年10月10日 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 9 NC_060933.1(116955789..117102979,补码)
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.0p13型(GCF_000001405.25号) 9 NC_000009.11(107543287..107690436,补码)

    染色体9-NC_000009.12描述相邻基因的基因组上下文 Neighboring gene uncharacterized LOC107987105 Neighboring gene BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr9:107486341-107487540 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 20143 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 28729 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 20144 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr9:107526139-107526338 Neighboring gene olfactory receptor family 13 subfamily D member 3 pseudogene Neighboring gene nipsnap homolog 3A Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 28730 Neighboring gene nipsnap homolog 3B Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 1797 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 28731 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr9:107648026-107648752 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr9:107648753-107649478 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr9:107649479-107650205 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr9:107650206-107650931 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr9:107665454-107666366 Neighboring gene uncharacterized LOC124902239 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 20145 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 20146 Neighboring gene uncharacterized LOC105376196 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 28732 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 28733 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 20147 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 28734 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 28735 Neighboring gene MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr9:107753226-107754425 Neighboring gene NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr9:107755941-107756769 Neighboring gene cancer/testis associated transcript 70 Neighboring gene BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr9:107814850-107816049 Neighboring gene MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr9:107832754-107833953 Neighboring gene uncharacterized LOC105376197 Neighboring gene RN7SK pseudogene 191

    基因组区域、转录物和产物

    表达式

    • 项目名称:HPA RNA-seq正常组织
    • 描述:对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq,以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
    • 生物项目:项目编号:4337
    • 出版物:邮编24309898
    • 分析日期:2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

    PubMed中的相关文章

    GeneRIFs:功能的基因引用

    什么是GeneRIF?

    表型

    相关条件

    描述 测验
    低α脂蛋白血症,原发性,1
    MedGen公司:C5231558元 OMIM公司:604091 基因审查:无法使用的
    比较实验室
    丹吉尔病
    MedGen公司:C0039292号 OMIM公司:205400 基因审查:丹吉尔病
    比较实验室

    EBI GWAS目录

    描述
    一项全基因组关联研究为染色体8p23(MYP10)和10q21.1(MYP15)与法国人群高度近视的关联提供了证据。
    95个血脂基因座的生物学、临床和人群相关性。
    30个位点的常见变异导致多基因血脂异常。
    ABCA1和PMM2附近的常见变异与原发性开角型青光眼有关。
    ABCA1、AFAP1和GMDS附近的常见变异导致原发性开角型青光眼的风险。
    发现并完善与脂质水平相关的基因座。
    影响循环脂质水平和冠心病风险的遗传变异。
    多基因队列的全基因组分析确定了影响眼压和青光眼易感性的新位点。
    全基因组关联研究确定了影响人类血清代谢物水平的多个位点。
    德国普通人群慢性牙周炎的全基因组关联研究。
    8090名非裔美国人冠心病及其危险因素的全基因组关联研究:NHLBI CARe项目。
    作为阿尔茨海默病的一个数量性状位点,与MRI萎缩的全基因组相关性测量。
    代谢综合征易感基因座的全基因组筛查揭示了脂质基因的强大贡献,但没有证据表明代谢综合征特征聚类的共同遗传基础。
    墨西哥人的基因组研究确定了一个新的甘油三酯基因座,并提炼出欧洲脂质基因座。
    整合全基因组关联、共表达网络和表达单核苷酸多态性分析确定变应性鼻炎的新途径。
    东亚人的大规模全基因组关联研究确定了影响代谢性状的新基因位点。
    16个欧洲人群队列中影响血脂水平和冠心病风险的基因座。
    新发现的影响血脂浓度和冠心病风险的基因座。
    代谢网络和多组织表达研究的新位点揭示了动脉粥样硬化的基因。
    与人类血液低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆甾醇或甘油三酯相关的六个新基因座。

    HIV-1相互作用

    蛋白质相互作用

    蛋白质 基因 互动 酒吧
    奈夫 nef(奈夫) siRNA敲除calnexin模拟HIV-1 Nef对细胞ABCA1下调的影响 公共医学
    nef(奈夫) HIV-1 Nef增强了细胞内calnexin与HIV-1 gp160的相互作用,但抑制了细胞内calnexin和ABCA1之间的物理相互作用 公共医学
    nef(奈夫) 酵母2杂交系统没有显示HIV-1 Nef与ABCA1的C端细胞质区域(残基1921-2261)之间的任何相互作用,而在表达这些多肽的细胞的免疫共沉淀中检测到非常微弱的相互作用 公共医学
    nef(奈夫) 抑制ABCA1刺激HIV-1 Nef依赖性脂筏的形成。HIV-1感染性与宿主细胞ABCA1表达呈负相关 公共医学
    nef(奈夫) HIV-1 Nef和ABCA1之间的物理相互作用依赖于Nef肉豆蔻酰化,涉及ABCA1的2225-2231残基 公共医学
    nef(奈夫) HIV-1 Nef与ABCA1相互作用,诱导ABCA1下调并重新分布到质膜 公共医学
    矩阵 堵住 HIV-1 MA增加HepG2细胞ABCA1 mRNA表达 公共医学

    转到HIV-1,人类互动数据库

    PubChem的途径

    互动

    产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

    标记

    克隆名称

    • FLJ14958、MGC164864、MGC165011

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    启用ABC型转运器活动 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    启用ATP绑定 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    具有ATP水解活性 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    启用ATP酶绑定 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    激活ATP酶偶联的跨膜转运蛋白活性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    启用载脂蛋白A-I结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    激活载脂蛋白A-I受体活性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    启用载脂蛋白结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    能够结合胆固醇 集成电路
    馆长推断
    更多信息
    公共医学 
    促进胆固醇转移活性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    启用floppase活动 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    使高密度脂蛋白颗粒结合 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    使磷脂酰胆碱结合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    激活磷脂酰胆碱脱羧酶活性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    激活磷脂酰胆碱脱羧酶活性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    激活磷脂酰胆碱脱羧酶活性 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    激活磷脂酰丝氨酸转肽酶活性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    激活磷脂酰丝氨酸转肽酶活性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    激活磷脂转运蛋白活性 IGI公司
    从遗传相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    实现蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    使蛋白质跨膜转运活性 ISS系统
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    公共医学 
    启用信号受体结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    实现小的GTP酶结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    使鞘磷脂floppase活性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    启用syntaxin绑定 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    过程 证据代码 酒吧
    参与G蛋白偶联受体信号通路 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与腺苷酸环化酶激活G蛋白偶联受体信号通路 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与载脂蛋白A-I介导的信号通路 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    参与细胞对胆固醇的反应 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    参与细胞对细胞因子刺激的反应 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    参与细胞对脂多糖的反应 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    低密度脂蛋白颗粒刺激参与细胞反应 北美
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    公共医学 
    参与细胞对维甲酸的反应 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    参与细胞对外来刺激的反应 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    胆固醇流出受累 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    胆固醇流出受累 IGI公司
    从遗传相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    胆固醇流出受累 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与胆固醇稳态 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    参与胆固醇稳态 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    参与胆固醇代谢过程 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    受累的内体转运 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    涉及跨膜输出 ISS系统
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    公共医学 
    参与高密度脂蛋白颗粒组装 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与细胞内胆固醇转运 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与脂蛋白生物合成过程 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    参与溶酶体组织 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    参与胆固醇储存的负调控 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    参与巨噬细胞源性泡沫细胞分化的负调控 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    参与肽分泌 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    参与吞噬、吞噬 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    参与磷脂流出 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    参与磷脂流出 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    参与磷脂流出 IGI公司
    从遗传相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    参与磷脂流出 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与磷脂稳态 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    磷脂转运受累 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    参与血小板致密颗粒组织 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与胆固醇流出的正调控 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    参与高密度脂蛋白颗粒组装的正调控 ISS系统
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与蛋白分泌 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与蛋白分泌 ISS系统
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    公共医学 
    参与蛋白质跨膜转运 ISS系统
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    公共医学 
    参与Cdc42蛋白信号转导的调控 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    高密度脂蛋白颗粒组装的调控 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    涉及层流剪切应力的响应 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    参与维生素B3反应 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    参与胆固醇反向转运 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    涉入信号释放 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    涉入信号释放 ISS系统
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    公共医学 
    鞘磷脂易位 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     

    一般蛋白质信息

    首选名称
    磷脂转运ATP酶ABCA1
    姓名
    ATP-装订盒子系列A成员1
    ATP-装订盒式运输机A1
    ATP-装订盒,子家族A(ABC1),成员1
    胆固醇流出调节蛋白
    膜结合的
    NP_005493.2号

    NCBI参考序列(RefSeq)

    新款 尝试新的成绩单表

    独立于注释维护的参考序列基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环,因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域,成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_007981.1参考序列基因

      范围
      5001..152150
      下载
      GenBank(基因银行),美国金融服务贸易协会,序列查看器(图形),轻轨_542

    mRNA和蛋白质

    1. NM_005502.4号NP_005493.2号磷脂转运ATP酶ABCA1

      参见NP_005493.2的相同蛋白质及其注释位置

      状态:已审阅

      源序列
      AB445477、AL359846、BC146856、BU753834、BX955241
      共识CDS
      CCDS6762.1号
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      O95477号,Q5VX33型,Q96S56型,Q96T85型,第9季度第4季度,Q9UN06问题,2007年4月9日,Q9UN08问题,Q9UN09问题
      UniProtKB/TrEMBL公司
      B2RUU2型,B7XCW9型
      相关的
      ENSP0000363868.3号文件,ENST00000374736.8号机组
      保守领域(1)总结
      钨极氩弧焊01257
      位置:62236
      边缘蛋白;视网膜特异性轮辋ABC运输机

    注释基因组的参考序列:GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000009.12参考GRCh38.p14初级组件

      范围
      104781006..104928155补码
      下载
      GenBank(基因银行),美国金融服务贸易协会,序列查看器(图形)

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060933.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      116955789..117102979补码
      下载
      GenBank(基因银行),美国金融服务贸易协会,序列查看器(图形)