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    DHCR24型24-脱氢胆固醇还原酶[智人（人类）]

    基因ID:1718，更新日期2024年5月5日

    总结

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    官方符号
    DHCR24型由提供HGNC公司
    官方全名
    24脱氢胆固醇还原酶由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:2859
    请参阅相关
    乐团：ENSG00000116133 MIM:606418； 联盟基因组：HGNC:2859
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria属；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorrhini公司；卡塔里尼；人科；人类
    也称为
    DCE；SELADIN1；Nbla03646；塞拉丁-1
    总结
    该基因编码一种黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）依赖性氧化还原酶，该酶在胆固醇生物合成过程中催化甾醇中间体的δ-24双键的还原。该蛋白质包含一个引导序列，将其引导至内质网膜。该基因的错义突变与桥粒病有关。此外，阿尔茨海默病患者的颞叶皮质中该基因表达减少，肾上腺癌细胞中也观察到该基因过度表达。[由RefSeq提供，2008年7月]
    表达式
    肾上腺组织（RPKM 515.3）、肝脏组织（RPBM 200.4）和12个其他组织中的偏倚表达查看更多信息
    直系同源
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    基因组背景

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    参见中的DHCR24基因组数据查看器
    位置：
    第123页
    外显子计数：
    9
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 1 NC_000001.11（54849627..54887195，补码）
    RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 1 NC_060925.1（54729905..54767373，补码）
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 1 NC_000001.10（55315300..55352868，补遗）

    染色体1-NC_000001.11描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene uncharacterized LOC124904182 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 10932 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:55261394-55261933 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:55261934-55262472 Neighboring gene tetratricopeptide repeat domain 22 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 923 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 924 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:55266799-55267564 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 1067 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:55277747-55278246 Neighboring gene ciliary microtubule associated protein 2 Neighboring gene uncharacterized LOC124904183 Neighboring gene MPRA-validated peak246 silencer Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:55316729-55317230 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:55317231-55317730 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:55348920-55349489 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr1:55352395-55352896 Neighboring gene DHCR24 divergent transcript Neighboring gene uncharacterized LOC124904184 Neighboring gene NANOG hESC enhancer GRCh37_chr1:55368845-55369402 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr1:55371954-55372516 Neighboring gene NANOG-H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr1:55372517-55373077 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 1068 Neighboring gene tRNA-Lys (anticodon CTT) 7-1

    基因组区域、转录物和产物

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    表达式

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    • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
    • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
    • 生物项目：项目编号：4337
    • 出版物：项目管理标识号24309898
    • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

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    PubMed中的相关文章

    1. LncRNA ENST00000370438通过上调乳腺癌中的DHCR24促进细胞增殖。 严立，等.Mol Carcinog，2023年6月，PMID 36946578
    2. 抗癌肽Q7通过抑制DHCR24的表达和调节AKT介导的途径抑制人类子宫内膜癌的生长和迁移。 陈CH，等《国际医学科学杂志》，2022年。PMID 36483599，免费PMC文章
    3. Hsa_circ_0003221通过靶向miR-892b导致DHCR24上调，从而促进膀胱癌细胞的恶性发展。 卢普，等Investig Clin Urol，2022年9月PMID 36068004，免费PMC文章
    4. DHCR24在AD发病机制中的作用：胆固醇与AD发病关系的再认识。 白X，等《神经病理学学报》，2022年3月16日。PMID 35296367，免费PMC文章
    5. 24-脱氢胆固醇还原酶通过调节磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B的活化，减轻肺泡上皮细胞氧化损伤诱导的凋亡。 姚明，等生物工程，2022年1月PMID 34949154，免费PMC文章

    查看PubMed中的所有（138）引文

    GeneRIFs：功能的基因引用

    什么是GeneRIF？
    1. DHCR24功能不全通过抑制Caveolin-1/ERK信号传导促进血管内皮细胞衰老和内皮功能障碍。
      标题：DHCR24缺乏通过抑制Caveolin-1/ERK信号传导促进血管内皮细胞衰老和内皮功能障碍。
    2. 高脂饮食通过下调3-β-羟基胆固醇24还原酶（DHCR24）诱导脑损伤和神经元凋亡。
      标题：高脂饮食通过下调3-β羟基胆固醇24还原酶（DHCR24）诱导脑损伤和神经元凋亡。
    3. DHCR24敲除导致的细胞胆固醇损失通过改变APP的胞内定位导致阿贝塔的产生。
      标题：DHCR24敲低引起的细胞胆固醇损失通过改变APP的细胞内定位导致Aβ的产生。
    4. LncRNA ENST00000370438通过上调乳腺癌中的DHCR24促进细胞增殖。
      标题：LncRNA ENST00000370438通过上调乳腺癌中的DHCR24促进细胞增殖。
    5. 抗癌肽Q7通过抑制DHCR24的表达和调节AKT介导的途径抑制人类子宫内膜癌的生长和迁移。
      标题：抗癌肽Q7通过抑制DHCR24表达和调节AKT介导的途径抑制人类子宫内膜癌的生长和迁移。
    6. Hsa_circ_0003221通过靶向miR-892b导致DHCR24上调，从而促进膀胱癌细胞的恶性发展。
      标题：Hsa_circ_0003221通过靶向miR-892b导致DHCR24上调，从而促进膀胱癌细胞的恶性发展。
    7. DHCR24在AD发病中的作用：重新认识胆固醇与AD发病之间的关系。
      标题：DHCR24在AD发病中的作用：重新认识胆固醇与AD发病之间的关系。
    8. 24-脱氢胆固醇还原酶通过调节磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B的活化，减轻肺泡上皮细胞氧化损伤诱导的凋亡。
      标题：24-脱氢胆固醇还原酶通过调节磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B的活化，减轻肺泡上皮细胞氧化损伤诱导的凋亡。
    9. SOX9-DHCR24-胆固醇生物合成轴在IGH-BCL2+弥漫性大B细胞淋巴瘤中的致癌作用。
      标题：SOX9-DHCR24-胆固醇生物合成轴在IGH-BCL2+弥漫性大B细胞淋巴瘤中的致癌作用。
    10. DHCR24附近的一个变异体与青少年白质和外周脂质代谢的微观结构特征相关。
      标题：DHCR24附近的一个变异体与青少年白质和外周脂质代谢的微观结构特征相关。
    提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（59）

    表型

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    在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

    使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

    相关条件

    描述 测验
    桥粒菌病
    MedGen公司：1865596元 OMIM公司：602398 基因审查：无法使用的
    		比较实验室

    变更

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    参见ClinVar中的变量

    参见dbVar中的研究和变体

    参见变体查看器（GRCh37.p13）

    参见变体查看器（GRCh38）

    基因型

    HIV-1相互作用

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    蛋白质相互作用

    蛋白质 基因 互动 酒吧
    包膜表面糖蛋白gp160前体 环境价值 通过亲和标记和纯化质谱分析，确认HIV-1 gp160与人类HEK293和/或Jurkat细胞系中的24-脱氢胆固醇还原酶（DHCR24）有物理相互作用 公共医学

    转到HIV-1人类交互数据库

    PubChem的途径

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    互动

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    产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

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    标记

    同源性

    克隆名称

    • KIAA0018号机组

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    启用FAD绑定 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    激活δ24（24-1）甾醇还原酶活性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    激活δ24（24-1）甾醇还原酶活性 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    激活δ24-甾醇还原酶活性 经验
    根据实验推断
    更多信息
    		 公共医学 
    激活δ24-甾醇还原酶活性 TAS公司
    可追踪作者声明
    更多信息
    		  
    启用酶结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    激活氧化还原酶活性，作用于CH-CH组供体，NAD或NADP作为受体 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    启用肽抗原结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    实现蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    过程 证据代码 酒吧
    参与Ras蛋白信号转导 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    淀粉样前体蛋白分解代谢过程 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    胆固醇生物合成过程中的上游作用 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与胆固醇生物合成过程 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    参与胆固醇生物合成过程 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    通过结蛋白甾醇参与胆固醇生物合成过程 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    通过桥甾醇参与胆固醇生物合成过程 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    通过板甾醇参与胆固醇生物合成过程 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    参与男性生殖器发育 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与膜组织 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与细胞群体增殖的负调控 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与纤溶酶原激活 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与蛋白质定位 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与激素反应 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与皮肤发育 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    参与类固醇代谢过程 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与组织发育 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    组件 证据代码 酒吧
    位于高尔基膜内 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    细胞质中有活性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    定位内质网 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    定位内质网膜 北美
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    定位内质网膜 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    定位膜 HDA公司 公共医学 
    位于核内 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 

    一般蛋白质信息

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    首选名称
    δ（24）-甾醇还原酶
    姓名
    3-β-羟基甾醇δ24-还原酶
    3beta-hydroxysterol delta24还原酶
    桥甾醇胆固醇酶
    小矮人/矮人1同源物
    塞拉丁1
    选择性AD指示器1
    NP_055577.1型

    NCBI参考序列（RefSeq）

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    新款 尝试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_008839.1参考序列基因

      范围
      5054..42622
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）,LRG_1272型

    mRNA和蛋白质

    1. NM_014762.4号→NP_055577.1号δ（24）-甾醇还原酶前体

      参见NP_055577.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      源序列
      AC096536、BC004375、BP200916
      共识CDS
      CCDS600.1型
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      B7Z817型,D3DQ51型,问题15392,问题9HBA8
      UniProtKB/TrEMBL公司
      A0A0A0MTI1型
      相关的
      ENSP0000360316.3标准,ENST00000371269.9标准
      保守领域（1）总结
      COG0277号机组
      位置：114→263
      GlcD；含FAD/FMN的脱氢酶[能量生产和转换]

    注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000001.11参考GRCh38.p14初级组件

      范围
      54849627..54887195补码
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060925.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      54729905..54767373补码
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）
    核苷酸 蛋白质
    标题 访问和版本
    蛋白质接入 链接
    GenPept链接 UniProtKB链接
    问题15392.2 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:Q15392

    基因链接输出

    以下内容链接输出资源由外部提供者提供。这些提供者负责维护链接。

    化学信息
    医学
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    研究材料
    工具
    其他