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未提供断言条件。进一步了解ClinVar如何计算审核状态。
该变异体的聚合种系分类，通常用于单基因或孟德尔病，如ACMG/AMP指南，或用于对药物的反应。该值由NCBI根据提交者的数据计算得出。阅读我们的聚合分类计算规则.
未提交躯体临床影响数据
没有提交致癌性数据
NM_000620.5（NOS1）：c.2532-2256C>A
变量ID:3053861 接入：VCV003053861.2
单核苷酸变体， 1个基点
细胞遗传学：12季度24.22 12:117256010（GRCh38）[美国国立生物技术信息中心UCSC公司] 12:117693815（GRCh37）[美国国立生物技术信息中心UCSC公司]
该变体首次出现在ClinVar中的日期以及每种分类类型。
此变体每种分类的最新提交日期。
提交者针对每种分类评估此变体的最新日期。
NCBI和EMBL-EBI匹配注释的抄本(鬃毛)合作。
1000基因组计划计算的全球次要等位基因频率。此位置的次要等位基因显示在括号中，可能与此VCV记录所代表的等位基因不同。
0.00240（吨）
VCV记录所代表的等位基因频率。
基因组聚集数据库（gnomAD），外显子0.00044
基因组聚集数据库（gnomAD）0.00059
精确医学的Trans-Omics（TOPMed）0.00073
Exome聚合财团（ExAC）0.00113
1000基因组项目30x0.00234
1000基因组项目0.00240
链接到Variation Viewer，这是一个基因组浏览器，用于查看NCBI数据库中的变异数据。
由ClinGen的剂量敏感性治疗工作组策划的基因的单倍体不足评分。
由ClinGen的剂量敏感性治疗工作组策划的该基因的三重敏感性评分。
ClinVar中包含在此基因中的变体数量，带有查看变体列表的链接。
该基因在ClinVar中的变异数，包括基因内的较小变异和重叠或完全包含该基因的较大CNV。
ClinVar中此差异条件（RCV）记录的条件。
ClinVar中此变异条件（RCV）记录的聚合种系分类。括号中显示了有助于此总分类的提交数量。
ClinVar中此差异条件（RCV）记录的汇总审核状态。该值由NCBI根据提交者的数据计算得出。阅读我们计算审核状态的规则.
提交者评估此变体的最新日期。
变异条件记录的RCV登录号（带有最新版本号），以及RCV网页的链接。
提交的每个SCV记录的种系分类。
星形表示审核状态，或支持提交（SCV）记录的审核级别。该值由NCBI根据提交方的数据计算得出。阅读我们计算审核状态的规则。此列还包括指向提交者的断言条件（如果提供）和收集方法的链接。
提交人为提交的（SCV）记录提供的分类条件。本栏还包括观察到该变异个体的受影响状态和等位基因来源。
此已提交（SCV）记录的提交组织。本栏还包括SCV的加入和版本号、此SCV首次出现在ClinVar中的日期以及此SCV上次在ClinVar中更新的日期。
本专栏包括支持分类的更多信息，包括引文、分类评论以及提交人作为变体观察结果提供的详细证据。
观察结果1
记录上次更新时间：2025年5月19日
此日期表示上次更新此VCV记录的时间。这个更新可能是由于更新了其中一个提交的记录（SCV），或由于ClinVar对变体进行的更新例如添加HGVS表达式或rs数。所以这个日期可能是与在本页顶部。
