提交给ClinVar
提交之前先知道
我可以提交给ClinVar吗？
我需要同意提交吗？
如何注册以提交？
我可以提交哪些数据？
由于等位基因频率而被自动分类为良性的变异体可以提交，只要您的组织在临床测试、研究等过程中观察到这些变异体。 提交提示 一些提交文件不包括变体分类，但其中包含对变体分类至关重要的另一类数据，包括： 临床医生或患者登记处提交的资料，提供了在患者身上观察到的临床特征 功能数据的提交 描述文献中变体的提交文件
ClinVar不接受： GWAS研究中的大量未经处理的变体。 将这些数据提交给 数据库间隙P . 在患者身上观察到但未分类为疾病或药物反应的变体。 将这些数据提交给 数据库SNP 或 数据库变量 ，视情况而定。 仅基于计算预测的分类变体。 包含个人识别信息（PII）的变体。 PII不应包含在ClinVar提交的任何地方。 如果在提交审查过程中遗漏了PII并在稍后发现，ClinVar将删除PII。 请参阅 ClinVar会更改我的数据吗？
少数字段被认为是提交的最小字段。
提交给ClinVar的文件被视为“变量级别”，因为它们侧重于分类的变体或变体集。 提交的材料还包括支持分类的证据。 证据可能是： 聚合数据，例如报告受影响个体与未受影响个体的不同数据 只要根据NIH指南无法识别变异个体，每个个体的病例数据 描述varaint功能影响的实验证据
示例-如果您将观察到的变体分为五类： 提交变体的当前分类 提交证据的方式如下： 具有变体的五个人组的聚合数据 五名变异个体的病例数据
我可以提交多少个变体？
单一变体 一组被归类为单倍型或基因型的变体 如果变体是一起观察到的，但可以单独分类，请为每个变体提交单独的分类 例如，在复合杂合性中鉴定出的大多数变体应单独提交
在单个提交文件中，您可以提供一个变体分类或数千个变体分类。 ClinVar不接受“个体水平”的数据，例如在单个个体中识别的一整套变体。 请将该数据提交至 数据库间隙P .
需要提交哪些数据？
提交者信息包括 提交组织 提交文件的人 组织中应公开提交的人员
变体的有效描述，其中之一： HGVS表达 染色体坐标和变化
变体分类的条件 分类 如何收集数据（收集方法），例如来自临床测试或研究 等位基因起源，例如是种系或体细胞变异的分类 受影响状态，例如，在个体中观察到的变异是否受到分类条件的影响
变量的观察次数 变体和条件的继承模式 具有变体的个体的接合性 种族和/或地理来源 相关引文 关于分类的评论，解释你的理由
ClinVar会更改我的数据吗？
从HGVS表达式中删除空格，除非空格位于整数之间 将HPO:转换为HP:并报告为HP:0000000以获取HPO标识符 根据ClinVar的约定修改“基因中的位置”信息，包括“基因中位置”的额外空格、大写、缩写和不支持的术语
如果在提交过程中发现PII，NCBI工作人员将联系提交人删除PII。 在提交者删除PII之前，不会对提交进行进一步处理。 如果在发布记录后发现PII，NCBI工作人员将从提交文件中删除PII并通知提交人。 我们还将从包含提交记录的过去版本中删除PII。
我可以发送测试提交吗？
我的投稿如何获得“星星”？
如何获取出版物的登录号？
在出版过程的早期提交，例如在接受手稿之前。 我们无法保证提交的处理时间。 按以下说明提供完整的提交文件。 根据变体分类分配加入编号，而不是针对整个提交。 我们必须拥有每个分类所需的所有字段的有效数据才能分配登录号。 在提交门户中，对“在处理完成之前是否需要ClinVar登录号（例如，对于出版物）？” 我们将为您的提交提供ClinVar登录号，以SCV开头，可在ClinVar中搜索。 你可以在你的出版物中引用这些材料。 如果您保留此标识符作为提交名称，则可能会引用提交标识符（SUB-id）。 如果不是，则无法在ClinVar中搜索此标识符。 不要引用以MDI开头的标识符； 这些在ClinVar中无法搜索。
您还可以提供“ 提交文件名称 ”，它可以包含在您的出版物中，并用于从ClinVar检索属于提交内容的完整加入集。
在提交门户中选择“发布前保持”作为“发布状态” 我们将为您提交的内容指定附加内容，您可以将其包含在出版物中 我们会将您的数据保密至 您或期刊通知我们该出版物或 我们注意到该论文发表在期刊或其他公共数据库中，或 提交时间已过六个月； 我们不能无限期地推迟提交
我的意见何时公开？
一旦我的数据公开，ClinVar会如何处理？
提交者信息
您的组织信息将在网站和可下载文件中公开。 您和其他与该组织相关的人的信息可以公开或保密。 阅读更多有关公众和私人身份的信息 .
关于变体分类的信息
变体解释的所有数据与其他提交的数据汇总，并在ClinVar的公共XML文件中公开。 此数据可免费使用。 一些数据被公开，但被“模糊化”，使信息难以识别。 一个特定的年龄被转换为适当的十年。 提交为“地理来源”的小区域可能会转换为大区域，例如萨尔瓦多可能会转换成中美洲。
ClinVar的VCF和tab分隔的摘要文件中包含数据子集。 ClinVar的网站上显示了一部分数据。 提交给ClinVar的新变体也会提交给dbSNP或dbVar（视情况而定）。 因此，提交给ClinVar被视为符合 NIH的基因组数据共享政策 .
准备提交文件
电子表格
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要填写数据，请阅读我们的 ClinVar提交电子表格说明 以及电子表格中的说明。 不要编辑工作表或列的名称。 我们对电子表格的处理取决于这些名称。 请使用最新版本的电子表格来加快处理您的提交。 电子表格模板在SubmissionInfo选项卡上有版本号。 电子表格模板的更新记录在 ftp站点上的README文件
我们只接受.xlsx文件，不接受.xls或xlsm。 在提交给ClinVar之前，请将后一种格式的文件保存为.xlsx。 使用Safari以外的浏览器下载模板。 Safari可能会将您重定向到Finder，并给您留下需要ftp站点凭据的印象。 您无需登录凭据即可访问ClinVar的ftp站点上的内容。 使用Firefox或Chrome时不会遇到此问题。
tsv/csv文件
为提交的所有文件选择基本名称 创建一组文件，每个文件具有相同的基本名称，并与电子表格中的每个选项卡相对应 例如，基于SubmissionTemplateLite.xlsx的提交具有以下文件： 文件名。 变量.csv 文件名。 实验证明.csv
例如，基于SubmissionTemplatel.xlsx的提交具有以下文件： 文件名。 变量.csv 文件名。 CaseData.csv（可选，如果案例数据作为证据提供）
请注意，文件名区分大小写，例如FILENAME。 变量.csv，而不是文件名.Variant.csv 在每个文件的第一行中包含与电子表格中完全相同的列标题。 您只需要为提供数据的列提供列标题。 例如，如果您只提交必需的字段，那么文件中只需要这些列
列的顺序无关紧要。
要填写数据，请阅读我们的 ClinVar提交电子表格说明 以及电子表格中的说明。
提交向导
美国石油学会
发送您的提交
查看ftp站点上的文档和电子表格模板。 如果您有任何问题，请发送至 clinvar@ncbi.nlm.nih.gov . -
转到 ClinVar提交门户 . 首先注册您的组织。 当ClinVar员工批准您的组织时，您将收到电子邮件通知。 然后，您可以在提交门户中将提交内容发送到ClinVar。
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提交门户中有两个选项： 如果您使用的是 上述文件格式 ，使用“上传新文件提交按钮”上传文件。 如果您正在使用ClinVar单一提交向导，请使用“ClinVar单一提交向导”按钮在线输入数据。
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如果您在使用提交门户时遇到任何问题，请通过以下地址与我们联系： clinvar@ncbi.nlm.nih.gov 这样我们可以帮助您完成这个过程。 如果您在登录提交门户时遇到问题，请联系 info@ncbi.nlm.nih.gov。 -
如果我们需要澄清或更正，我们将在馆长审阅您提交的资料后与您联系。 如果您无法在一个月内回复我们这些澄清或更正，我们将删除您提交的内容。 您可以随时重新提交数据。
更新您的提交
我什么时候可以更新？
你已经重新分类了变体 您已经确定了与变体关联的条件 你有更多关于变体的观察结果要描述 您提交给临床测试实验室，并且希望定期提交，包括新提交和更新，这样您的实验室的分类就不会在ClinVar中过时。
我可以更新哪些信息？
如果您正在更新变体的描述，因为它不正确，则会为提交文件分配一个新的SCV登录号。 如果您正在更新任何其他类型的数据，提交内容将保留相同的SCV登录号。 你也可以 合并两个冗余提交 或 删除提交内容 ，如有必要。
如何进行更新？
如果要更新单个变量的分类：
为您的记录输入SCV登记号 更新以下一个或多个字段： 变体的分类 断言得分 变体上次评估的日期 关于分类的评论 变异和疾病的遗传模式 变体分类的条件 分类引文
查看记录更新并提交
如果要更新多个变量，或者需要更新除上述字段以外的其他字段：
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提供变体分类的所有信息，包括更新信息 更新将覆盖您以前提交的内容，而不是添加到其中，因此请包含您想要保留的所有以前的信息
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在“变量”选项卡上 在“ClinVarAccession”栏中包含您提交的SCV登录号 在“新颖或更新”栏中输入“更新”
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按照上述要求提交电子表格
我如何知道我已经向ClinVar提交了哪些变体？
在ClinVar提交门户中，使用“发布记录的累计报告”按钮 您的报告是即时生成的； 如果您的组织有许多记录，这可能需要几个小时才能生成 该报告的链接将通过电子邮件发送给您