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ClinVar公司

搜索结果

项目：14

	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目155430	GRCh38/hg38 6p25.3-12.3（chr6:156974-46789291）x3	ANKRD66、C6或201 +还有2580个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目150044	GRCh38/hg38 6p25.2-21.33（chr6:3224310-30657190）x3	ABCF1、ABT1 +1340多个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目144210	GRCh38/hg38 6p22.2-22.1（chr6:26280579-28727313）x3	ABT1、BTN1A1 +还有344个	拷贝数增加	查看案例	G公司不确定的重要性
选择项目3103969	NM_003546.3号(H4C13型)：c.305G>A（p.Gly102Asp）	H4C13型（G102D）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择2624180项	NM_003546.3号(H4C13型)：c.266A>c（p.Tyr89Ser）	H4C13型（Y89S）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3103968	NM_003546.3号(H4C13型)：c.157G>A（p.Glu53Lys）	H4C13型（E53K）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3103966	NM_003546.3号(H4C13型)：c.107G>T（p.Arg36Leu）	H4C13型（R36L）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3103967	NM_003546.3号(H4C13型)：c.13G>A（p.Gly5Ser）	H4C13型（G5S）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3103970	NM_003546.3号(H4C13型)：c.4T>c（p.Ser2Pro）	H4C13型（S2P）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3062925	GRCh37/hg19 6p22.1（chr6:27613035-28021256）x3	H1-5，H2AC13 +还有17个	拷贝数增加	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目814806	GRCh37/hg19 6p22.1（chr6:27616157-28011557）x3	H4C12、H2AC17 +还有17个	拷贝数增加	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目443497	GRCh37/hg19 6p25.3-q27（chr6:156975-170919482）	TAAR8、TAAR9 +1028个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目443496	GRCh37/hg19 6p25.3-q27（chr6:156975-170919482）x3	VPS52、VTA1 +1028个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目221453	GRCh37/hg19 6p22.1（chr6:27775494-27861432）x3	H2BC13、H2BC14 +还有14个	拷贝数增加	乳腺导管腺癌	G公司不确定的重要性