H3C2[基因]-临床变异-NCBI

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项目：20

	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目155430	GRCh38/hg38 6p25.3-12.3（chr6:156974-46789291）x3	ANKRD66、C6或201 +还有2580个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目150044	GRCh38/hg38 6p25.2-21.33（chr6:3224310-30657190）x3	ABCF1、ABT1 +1340个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目152408	GRCh38/hg38 6p22.2（chr6:25991391-26116829）x3	H1-1，H1-2 +还有30个	拷贝数增加	查看案例	G公司可能是良性的
选择项目150704	GRCh38/hg38 6p22.2（chr6:25991402-26280693）x3	H1-1、H1-2 +还有85个	拷贝数增加	查看案例	G公司可能是良性的
选择项目873160	NM_003537.4号(H3C2型)：c.*10C>T	H3C2型	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	肺鳞癌	G公司不确定的重要性
选择项目873165	NM_003537.4号(H3C2型)：c.327C>T（p.Asn109=）	H3C2型	单核苷酸变体（同义变体）	肺鳞癌	G公司可能是良性的
选择项目3235275	NM_003537.4号(H3C2型)：c.271A>G（p.Met91Val）	H3C2型，LOC129996006 （m91伏）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3235274	NM_003537.4号(H3C2型)：c.200C>T（p.Pro67Leu）	H3C2型，LOC129996006 （第67页）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3235273	NM_003537.4号(H3C2型)：c.164A>G（p.Tyr55Cys）	H3C2型，LOC129996006 （Y55C）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目692151	NM_003537.4号(H3C2型)：c.110A>T（p.Lys37Ile）	H3C2型，LOC129996006 （K37I）	单核苷酸变体（错义变体）	阿霉素反应	G公司药物反应
选择项目873161	NC_ 000006.12:g.26032121C>g	H3C2型，LOC129996007	单核苷酸变体	肺鳞癌	G公司不确定的重要性
选择项目2685197	GRCh37/hg19 6p22.3-22.2（chr6:21704602-26187420）x1	ACOT13、ALDH5A1 +还有38个	拷贝号丢失	不提供的	G公司可能致病
选择项目1527230	GRCh37/hg19 6p22.2（chr6:25839165-26536884）	BTN2A1、BTN2A2 +还有42个	拷贝数增加	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目1341201	GRCh37/hg19 6p22.2（chr6:26008259-26168230）x1	H1-1、H1-2 +还有14个	拷贝号丢失	不提供的	G公司致病的
选择项目686739	GRCh37/hg19 6p22.2（chr6:25996066-26303969）x3	H1-1、H1-2 +33个以上	拷贝数增加	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目685082	GRCh37/hg19 6p22.2（chr6:25896585-26287389）x4型	H1-1、H1-2 +还有34个	拷贝数增加	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目563167	GRCh37/hg19 6p22.2（chr6:25851789-26319486）x3	H1-1、H1-2 +还有36个	拷贝数增加	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目443497	GRCh37/hg19 6p25.3-q27（编号：6:156975-170919482）	TAAR8、TAAR9 +1028个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目443496	GRCh37/hg19 6p25.3-q27（chr6:156975-170919482）x3	VPS52、VTA1 +1028个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择221450项	GRCh37/hg19 6p22.2（chr6:26020923-26056336）x4	H3C2型，H3C3 +6个以上	拷贝数增加	乳腺导管腺癌	G公司不确定的重要性

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