H3C1【基因】-ClinVar-NCBI

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项目：37

	变化	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目155430	GRCh38/hg38 6p25.3-12.3（chr6:156974-46789291）x3	ILRUN-AS1，IP6K3 +还有2582个	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目150044	GRCh38/hg38 6p25.2-21.33（chr6:3224310-30657190）x3	ABCF1、ABT1 +1340多个	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目152408	GRCh38/hg38 6p22.2（chr6:25991391-26116829）x3	H1-1、H1-2 +还有30个	拷贝数增加	查看案例	克可能是良性的
选择项目150704	GRCh38/hg38 6p22.2（chr6:25991402-26280693）x3	H1-1，H1-2 +还有85个	拷贝数增加	查看案例	克可能是良性的
选择项目3103903	NM_003529.3号(H3C1型)：c.14A>G（p.Lys5Arg）	H3C1型（K5R）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3103914	纳米_003529.3(H3C1型)：c.35C>T（p.Thr12Ile）	H3C1型（T12I）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3283355	NM_003529.3号(H3C1型)：c.59A>G（p.Gln20Arg）	H3C1型（第20季度）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3103916	NM_003529.3号(H3C1型)：c.67A>G（p.Thr23Ala）	H3C1型（T23A）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3103917	NM_003529.3号(H3C1型)：c.68C>G（p.Thr23Ser）	H3C1型（T23S）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择2610162项	NM_003529.3号(H3C1型)：c.76G>A（p.Ala26Thr）	H3C1型（26吨）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3103918	NM_003529.3号(H3C1型)：c.79C>T（p.Arg27Cys）	H3C1型（R27C）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目2543632	NM_003529.3号(H3C1型)：c.158G>A（p.Arg53His）	H3C1型（R53H）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3283351	NM_003529.3号(H3C1型)：c.175A>G（p.Thr59Ala）	H3C1型（T59A）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3103904	NM_003529.3号(H3C1型)：c.178G>A（p.Glu60Lys）	H3C1型（E60K）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3103905	NM_003529.3号(H3C1型)：约200C>T（p.Pro67Leu）	H3C1型（第67页）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3283354	NM_003529.3号(H3C1型)：c.232G>A（p.Asp78Asn）	H3C1型（D78N）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3103907	NM_003529.3号(H3C1型)：c.241A>G（p.Thr81Ala）	H3C1型（T81A）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3103908	NM_003529.3号(H3C1型)：c.242C>T（p.Thr81Ile）	H3C1型（T81I）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3103909	NM_003529.3号(H3C1型)：c.250C>T（p.Arg84Cys）	H3C1型（84C兰特）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3103910	NM_003529.3号(H3C1型)：c.258G>c（p.Gln86His）	H3C1型（Q86H）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3103911	NM_003529.3号(H3C1型)：约268G>A（p.Val90Met）	H3C1型（V90M）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3103912	NM_003529.3号(H3C1型)：c.272T>c（p.Met91Thr）	H3C1型（m91吨）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3283352	NM_003529.3号(H3C1型)：c.315T>c（p.Phe105=）	H3C1型	单核苷酸变体（同义变体）	未指定	克可能是良性的
选择项目3103913	NM_003529.3号(H3C1型)：c.319G>A（p.Asp107Asn）	H3C1型（D107N）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目2621713	NM_003529.3号(H3C1型)：c.334G>A（p.Ala112Thr）	H3C1型（A112T）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3103915	纳米_003529.3(H3C1型)：c.377A>c（p.Gln126Pro）	H3C1型（问题126P）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3283353	NM_003529.3号(H3C1型)：c.389G>T（p.Arg130Leu）	H3C1型（130升）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目800339	NM_003529.3号(H3C1型)：c.400G>c（p.Glu134Gln）	H3C1型（E134Q）	单核苷酸变体（错义变体）	多发性骨髓瘤	克可能致病
选择项目2685197	GRCh37/hg19 6p22.3-22.2（chr6:21704602-26187420）x1	ACOT13、ALDH5A1 +还有38个	拷贝号丢失	不提供的	克可能致病
选择项目1527230	GRCh37/hg19 6p22.2（chr6:25839165-26536884）	BTN2A1、BTN2A2 +还有42个	拷贝数增加	未指定	克不确定的重要性
选择项目1341201	GRCh37/hg19 6p22.2（chr6:26008259-26168230）x1	H1-1、H1-2 +还有14个	拷贝号丢失	不提供的	克致病的
选择项目686739	GRCh37/hg19 6p22.2（图6:5996066-26303969）x3	H1-1、H1-2 +33个以上	拷贝数增加	不提供的	克不确定的重要性
选择项目685082	GRCh37/hg19 6p22.2（chr6:25896585-26287389）x4型	H1-1、H1-2 +还有34个	拷贝数增加	不提供的	克不确定的重要性
选择项目563167	GRCh37/hg19 6p22.2（chr6:25851789-26319486）x3	H1-1，H1-2 +还有36个	拷贝数增加	不提供的	克不确定的重要性
选择项目443497	GRCh37/hg19 6p25.3-q27（chr6:156975-170919482）	AARS2、ABCC10 +1028个以上	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目443496	GRCh37/hg19 6p25.3-q27（chr6:156975-170919482）x3	RIOK1环 +1028个以上	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择221450项	GRCh37/hg19 6p22.2（chr6:26020923-26056336）x4	H3C2、H3C3 +6个以上	拷贝数增加	乳腺导管腺癌	克不确定的重要性

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