KEGG公司   变体:5728v2
条目
5728v2变型
姓名
PTEN突变
基因
PTEN公司磷酸酶和张力蛋白同源物[KO:K01110号]
有机体
hsa_var人类基因变体(智人)
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突变L108P
临床变量:418436
化妆品:53084
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突变R130Q
临床变量:7829
数据库SNP:rs121909229
成本管理:5033
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突变L139*
临床变量:427590
数据库SNP:1085308048卢比
成本管理:5294 3368150
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突变Q298*
临床变量:187657
数据库SNP:371387815卢比
成本管理:5156
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突变E157*
临床变量:7814
数据库SNP:121909220卢比
成本管理:921104
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突变D19N
临床变量:7837
数据库SNP:121909233卢比
成本管理:5057
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突变C211*
临床变量:7836
数据库SNP:rs121909232
成本管理:5306
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V217I突变
临床变量:7838
数据库SNP:rs121909234
化妆品:5058
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突变R335*
临床变量:7833
数据库SNP:rs121909231
成本管理:5151
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突变H123Y
临床变量:189486
数据库SNP:786204931卢比
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突变G165R
临床变量:428256
数据库SNP:587782603卢比
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突变Q245*
临床变量:186396
数据库SNP:rs786202918公司
成本管理:5159
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突变S59*
临床变量:404151
数据库SNP:1060500116卢比
化妆品:5313
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突变R130G
临床变量:375958
数据库SNP:rs121909224
成本管理:5219
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突变R233*
临床变量:7813
数据库SNP:rs121909219
成本管理:5154
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突变P95L
临床变量:189403
数据库SNP:786204856卢比
成本管理:5105
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突变M134L
成本管理:5204
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突变F90S
成本管理:5141
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突变D24N
临床变量:185200
数据库SNP:rs786201995公司
成本管理:5079
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突变H93D
成本管理:5283
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V255A突变
成本管理:5046
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突变G129R
临床变量:189484
数据库SNP:786204929卢比
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突变S170R
临床变量:7815
数据库SNP:rs121909221
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突变K13*
成本管理:86063
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突变P38S
成本管理:5142
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突变P38L
成本管理:3736937
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突变Y76*
成本管理:5322
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突变C105R
成本管理:23625
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突变H118L
成本管理:3736941
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突变T167A
成本管理:5052
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突变D162V
成本管理:1167954
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突变G127E
化妆品:5143
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突变P244S
成本管理:5119
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突变P339L
成本管理:5148
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突变K267Rfs
临床变量:92828
数据库SNP:121913289卢比
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突变K164Rfs
临床变量:189448
数据库SNP:786204900卢比
网络
nt06214号PI3K信号传导(癌症)
nt06263型肝细胞癌
nt06267号小细胞肺癌
nt06268号黑色素瘤
nt06270型乳腺癌
nt06271号子宫内膜癌
nt06272号前列腺癌
nt06273号胶质瘤
nt06530个PI3K信号
疾病
H00013号  小细胞肺癌
H00024型  前列腺癌
H00026号  子宫内膜癌
H00031号  乳腺癌
H00038型  黑色素瘤
H00042号  胶质瘤
H00048号  肝细胞癌
参考
PMID:9256433
作者
Myers议员、Stolarov JP、Eng C、Li J、Wang SI、Wigler MH、Parsons R、Tonks NK
标题
P-TEN是人类染色体10q23的肿瘤抑制因子,是一种双特异性磷酸酶。
日记账
美国国家科学院院刊94:9052-7(1997)
内政部:10.1073/pnas.94.17.9052
参考
PMID:9072974
作者
Li J、Yen C、Liaw D、Podsypanina K、Bose S、Wang SI、Puc J、Miliaresis C、Rodgers L、McCombie R、Bigner SH、Giovanella BC、Ittmann M、Tycko B、Hibshoosh H、Wigler MH、Parsons R
标题
PTEN是一种假定的蛋白质酪氨酸磷酸酶基因,在人脑、乳腺和前列腺癌中发生突变。
日记账
《科学》275:1943-7(1997)
内政部:10.1126/科学.275.5308.1943
参考
PMID:9307275
作者
Tashiro H、Blazes MS、Wu R、Cho KR、Bose S、Wang SI、Li J、Parsons R、Ellenson LH
标题
PTEN突变在子宫内膜癌中常见,但在其他常见妇科恶性肿瘤中罕见。
日记账
癌症研究57:3935-40(1997)
参考
PMID:10340391
作者
姚YJ、Ping XL、Zhang H、Chen FF、Lee PK、Ahsan H、Chen-CJ、Lee PH、Peacocke M、Santella RM、Tsou HC
标题
肝细胞癌中的PTEN/MMAC1突变。
日记账
癌基因18:3181-5(1999)
内政部:10.1038/sj.onc.102659

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