KEGG公司   疾病：黑色素瘤
条目
H00038疾病
姓名
黑色素瘤
子组
皮肤恶性黑色素瘤（CMM）
超级组
实体瘤[DS:H02421型]
说明
黑色素瘤是一种预后不良的皮肤癌，在西方人群中呈上升趋势。黑色素瘤是由色素产生细胞，即黑色素细胞的恶性转化引起的。唯一已知的环境风险因素是暴露在紫外线（UV）下，白皙皮肤的人的风险大大增加。黑色素瘤的发病机制也是由遗传因素驱动的。致癌NRAS突变激活效应通路Raf-MEK-ERK和PI3K-Akt。Raf-MEK-ERK通路也可能通过BRAF基因突变而激活。PI3K-Akt通路可能通过抑制肿瘤抑制基因PTEN的缺失或突变而被激活。这些突变在黑色素瘤发病早期出现，并在整个肿瘤进展过程中保持不变。黑素瘤的发生与p16INK4a/细胞周期蛋白依赖性激酶4和6/视网膜母细胞瘤蛋白（p16INK4a/CDK4,6/pRb）以及p14ARF/人双分钟2/p53（p14ARF/HMD2/p53）抑癌通路的失活密切相关。MITF和TP53与黑色素瘤的进一步发展有关。
类别
癌症
布里特
ICD-11分类中的人类疾病[BR:br08403号]
02肿瘤
恶性肿瘤，淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织的原发肿瘤除外
特定部位的原发性或推定为原发性恶性肿瘤，淋巴组织、造血组织、中枢神经系统或相关组织除外
皮肤恶性肿瘤
2C30皮肤黑色素瘤
H00038黑色素瘤
基于路径的疾病分类[BR:br08402号]
复制和修复
nt06510端粒长度调节
H00038黑色素瘤
nt06506双绞线断裂修复
H00038黑色素瘤
信号转导
nt06526 MAPK信令
H00038黑色素瘤
肿瘤标志物[br08442.html]
H00038型
癌症相关碳水化合物[br08441.html]
H00038型
疾病
通路
hsa05218型  黑色素瘤
网络
nt06268号黑色素瘤
台币06506双品牌断线修复
nt06510个端粒长度调节
基因
（CMM2）CDKN2A[HSA：1029]【KO:K06621号]
（CMM3）CDK4[HSA:1019]【KO:K02089号]
（CMM5）MC1R[HSA:4157]【KO:K04199号]
（CMM6）XRCC3[HSA:7517]【KO:10880元]
（CMM8）MITF（放大）[HSA:4286]【KO:K09455号]
（CMM9）地形[HSA:7015]【KO:K11126段]
（CMM10）POT1[HSA:25913]【KO:K11109段]
BRAF[HSA:673]【KO:K04365号]
STK11【HSA：6794]【KO:K07298号]
美国国家科学院（NRAS）[HSA:4893]【KO:K07828号]
PTEN[HSA：5728]【KO:K01110号]
TP53【HSA：7157]【KO:K04451号]
药物
达卡巴嗪[DR:D00288号]
Vemurafenib[博士：D09996号]（BRAF突变阳性）
甲磺酸达布苯尼[DR:D10104号]（BRAF突变阳性）
Encorafenib公司[DR:第11053天]（BRAF突变阳性）
曲美替尼二甲基亚砜[DR:D10176号]（BRAF突变阳性）
富马酸钴美替尼[DR:D10615号]（BRAF突变阳性）
比尼替尼[DR:D10604号]（BRAF突变阳性）
尼沃单抗[DR:D10316号]
彭布罗单抗[DR:D10574号]
Ipilimumab[博士：D04603编号]
尼沃单抗和relalimab[DR:D12334号]
泰利莫金·拉赫帕雷普维奇[DR:D09966号]
利菲卢塞尔[DR:D12833号]（BRAF V600突变阳性）
Tebentafusp[博士：D12296号]（HLA-A*02:01阳性）
干扰素α-2b[DR:D02745号]
聚乙二醇α-2b[DR:D02748号]
醛类白细胞介素[DR:D00748号]
其他DB
ICD-11：2C30型
ICD-10：C43型
MeSH公司：D008545号
奥米姆：613099 613972 615134 155600 155601 609048 614456 615848
参考
PMID：16822996
作者
Miller AJ和Mihm MC Jr。
标题
黑色素瘤。
日记账
《新英格兰医学杂志》355:51-65（2006）
内政部：10.1056/NEJMra052166
参考
PMID：15468170
作者
蔡恺、曹浩。
标题
皮肤癌的遗传学。
日记账
《美国医学遗传学杂志》（Am J Med Genet C）《医学遗传学》131C:82-92（2004）
内政部：10.1002/ajmg.c.30037
参考
PMID：17492760（CDKN2A）
作者
Kannengiesser C、Dalle S、Leccia MT、Avril MF、Bonadona V、Chompret A、Lasset C、Leroux D、Thomas L、Lesueur F、Lenoir G、Sarasin A、Bressac-de Paillets B
标题
在接受左旋多巴治疗的患者中，黑色素瘤-蛋白家族中CDKN2A的新创始种系突变和多原发性黑色素瘤的发展。
日记账
基因染色体癌症46:751-60（2007）
内政部：10.1002/gcc.20461
参考
PMID：15880589（CDK4）
作者
Molven A、Grimstvedt MB、Steine SJ、Harland M、Avril MF、Hayward NK、Akslen LA
标题
一个挪威大家族，患有遗传性恶性黑色素瘤、多发非典型痣和CDK4突变。
日记账
基因染色体癌症44:10-8（2005）
内政部：10.1002/gcc.20202年
参考
PMID：16809487（MC1R）
作者
Landi MT、Bauer J、Pfeiffer RM、Elder DE、Hulley B、Minghetti P、Calista D、Kanetsky PA、Pinkel D、Bastian BC
标题
MC1R生殖系变异为BRAF突变型黑色素瘤带来风险。
日记账
科学313:521-2（2006）
内政部：10.1126/科学.1127515
参考
PMID：11059748（XRCC3）
作者
Winsey SL、Haldar NA、Marsh HP、Bunce M、Marshall SE、Harris AL、Wojnarowska F、Welsh KI
标题
DNA修复基因XRCC3中的一个变异与黑色素瘤皮肤癌的发生有关。
日记账
癌症研究60:5612-6（2000）
参考
PMID：22012259（米特夫）
作者
Bertolotto C、Lesueur F、Giuliano S、Strub T、de Lichy M、Bille K、Dessen P、d'Hayer B、Mohamdi H、Remenieras A、Maubec E、de la Fouchardiere A、Molinie V、Vabres P、Dalle S、Poulalhon N、Martin-Denavit T、Thomas L、Andry-Benzaqueen P、Dupin N、Boitier F、Rossi A、Perrot JL、Labeille B、Robert C、Escudier B、Caron O、Brugieres L、Saule S、Gardie B、，Gad S、Richard S、Couturier J、Teh BT、Ghiorzo P、Pastorino L、Puig S、Badenas C、Olsson H、Ingvar C、Rouleau E、Lidereau R、Bahadoran P、Vielh P、Corda E、Blanche H、Zelenika D、Galan P、Aubin F、Bachollet B、Becuwe C、Berthet P、Bignon YJ、Bonadona V、Bonafe JL、Bonnet-Duperon MN、Cambazard F、Chevrant-Breton J、Coupier I、Dalac S、Demange L、，d’Incan M、Dugast C、Faivre L、Vincent-Fetita L、Gauthier-Villars M、Gilbert B、Grange F、Grob JJ、Humbert P、Janin N、Joly P、Kerob d、Lasset C、Leroux d、Levang J、Limacher JM、Livideanu C、Longy M、Lortholary A、Stoppa-Lyonet d、Mansard S、Mansuy L、Marrou K、Mateus C、Maugard C、Meyer N、Nogues C、Souteyrand P、Venat-Bouvet L、Zattara H，Chaudru V、Lenoir GM、Lathrop M、Davidson I、Avril MF、Demenais F、Ballotti R、Bressac-de Paillerets B
标题
SUMOylation缺陷型MITF种系突变易导致黑色素瘤和肾癌。
日记账
《自然》480:94-8（2011）
内政部：10.1038/自然10539
参考
PMID：23348506（TERT）（地形）
作者
Huang FW、Hodis E、Xu MJ、Kryukov GV、Chin L、Garraway LA
标题
人类黑色素瘤中高复发性TERT启动子突变。
日记账
《科学》339:957-9（2013）
内政部：10.1126/科学.1229259
参考
PMID：24686849（POT1）
作者
Robles-Espinoza CD、Harland M、Ramsay AJ、Aoude LG、Quesada V、Ding Z、Pooley KA、Pritchard AL、Tiffen JC、Petljak M、Palmer JM、Symmons J、Johansson P、Stark MS、Gartside MG、Snowden H、Montgomery GW、Martin NG、Liu JZ、Choi J、Makowski M、Brown KM、Dunning AM、Keane TM、Lopez-Otin C、Gruis NA、Hayward NK、Bishop DT、Newton-Bishop JA、Adams DJ
标题
POT1功能丧失变体易患家族性黑色素瘤。
日记账
《自然遗传学》46:478-481（2014）
内政部：2038/ng.2947年10月10日
参考
PMID：15785879（巴西）
作者
Gray-Schopfer VC、da Rocha Dias S、Marais R。
标题
B-RAF在黑色素瘤中的作用。
日记账
《癌症转移评论》24:165-83（2005）
内政部：2007年10月10日/10555-005-5865-1
参考
PMID：10208439（第11页）
作者
Guldberg P、thor Straten P、Ahrenkiel V、Seremet T、Kirkin AF、Zeuthen J
标题
恶性黑色素瘤中Peutz-Jeghers综合征基因LKB1/STK11的体细胞突变。
日记账
癌基因18:1777-80（1999）
内政部：10.1038/sj.onc.1202486
参考
PMID：19037234（NRAS BRAF）
作者
Greene VR、Johnson MM、Grimm EA、Ellerhorst JA
标题
皮肤黑色素瘤中NRAS和BRAF突变的频率从放射生长期增加到垂直生长期。
日记账
《皮肤研究杂志》129:1483-8（2009）
内政部：10.1038/jid.2008.374
参考
PMID：10651986（私人）
作者
Birck A、Ahrenkiel V、Zeuthen J、Hou-Jensen K、Guldberg P
标题
原发性和转移性黑色素瘤活检中PTEN/MMAC1基因的突变和等位基因丢失。
日记账
《皮肤研究杂志》114:277-80（2000）
内政部：10.1046/j.1523-1747.2000.00877.x

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