关注：家族性高胆固醇血症

对我们许多人来说，过多的高脂肪食物是导致高胆固醇的原因，但对英国大约25万人来说，这都是基因造成的。Sarah Brealey与伦敦大学学院心血管遗传学BHF主席Steve Humphries教授交谈，以了解更多信息。

胆固醇在我们的身体工作中起着至关重要的作用，但如果胆固醇水平过高，就会增加我们患心脏病的风险。对我们大多数人来说，这种情况要到40多岁才会发生，一个常见的原因是在黄油、奶酪、蛋糕和糕点中摄入过多的饱和脂肪。

因此，我们可以做很多事情来控制这种水平，我们都应该努力拥有健康的生活方式，以降低患心脏病的风险。

但对一些人来说，这不仅仅是生活方式和变老的问题。大约每250人中就有一人患有家族性高胆固醇血症（FH），这是一种遗传性疾病，意味着他们出生时的胆固醇水平高于正常水平。它是由一种异常基因引起的，尽管它使人们处于早期心脏病的高风险中，但大多数人甚至不知道自己患有这种疾病。

FH和标准高胆固醇有什么区别？

任何人都可以发展高胆固醇随着年龄增长，但FH是一种遗传病，由你的父母之一遗传给你。当你患有FH时，你的胆固醇从出生起就很高，而大多数人的胆固醇会随着年龄的增长而升高，他们可能会在50、60或70岁时，胆固醇才被认为高到足以增加他们患心脏病的风险。所以胆固醇本身并不是 有什么不同，但你患心脏病的风险要高得多，因为你患高胆固醇的时间太长了。40岁患有FH的人很容易有70岁的心脏病发作风险。

FH会导致什么问题？

研究表明，未经治疗的FH患者患冠心病的风险高达13倍。

在英国，平均每天有一名FH患者心脏病发作大约三分之一的人在第一次心脏病发作后无法幸存，许多幸存下来的人都会有心脏受损。

好消息是，2008年由BHF资助的一项研究发现，在患心脏病之前被诊断和治疗的FH患者的寿命通常与没有FH的患者一样长。因此，尽早得到诊断非常重要。

我怎么知道我是否有FH？

你可能没有任何迹象，因为只有当你长时间患有FH时才会出现，而且有些人永远不会有任何迹象。FH的典型症状是指关节或跟腱周围有肿块和肿块（由胆固醇沉积引起），眼睛和眼睑周围有黄色胆固醇积聚，或者眼睛虹膜周围有苍白的环。然而，由于FH以外的原因，您也可以得到最后两个标志。

我可以接受测试吗？

尽早在生命早期发现FH很重要，这样你就可以得到治疗和支持

是的，你可以接受测试。第一步是去医生那里检查胆固醇。如果一位近亲在年轻时心脏病发作过（男性在55岁之前，女性在65岁之前），那么你这样做很重要。

如果你的医生认为你可能患有FH，他或她应该推荐你去专家那里进行评估，这可能包括基因测试。专家也会解释你的哪些亲属应该接受检查。

有人告诉我有FH——还有谁需要测试？

应检测FH患者的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）。如果接受测试的亲属没有FH，则无需测试其子女。如果一个亲属确实患有FH，他们的一级亲属也应该接受检测，依此类推。

尽早发现FH很重要，这样你就可以得到治疗和支持。尤其重要的是，患有FH的儿童和成人不要开始吸烟，因为这对他们未来患心脏病的风险有很大影响。

治疗包括什么？

通过降低胆固醇可以轻松有效地治疗FH他汀类通常，需要高强度的他汀类药物，如阿托伐他汀或瑞舒伐他汀来降低其浓度。有时，除了服用他汀类药物外，还服用另一种称为依泽替米贝的降胆固醇药物。定期随访也很重要。改变生活方式（见上文我能做什么）也可以降低你患心脏病的风险。

它是如何遗传的？

使用降胆固醇他汀类药物可以轻松有效地治疗FH

FH是由三个基因之一的变化引起的。基因是我们身体用来告诉每一个细胞事物应该如何运作的DNA指令。

FH的相关基因告诉身体产生蛋白质，这些蛋白质参与清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇（有害的胆固醇类型）。因此，如果其中一个错误，那么你的身体将无法得到正确的指示。

如果有人携带了一个有缺陷的基因，因此患有FH，那么他们将有50:50的几率将其遗传给每个孩子。

我听说大多数FH患者都没有被诊断出来——为什么？

原因有几个，但一个问题是，英格兰没有针对FH的国家计划，而且改善筛查和治疗的官方指导方针往往没有得到遵守。这意味着人们患有本可以预防的心脏病发作。因此，如果你认为FH在你的家庭中流行，那么与你的医生交谈是很重要的。

苏格兰和北爱尔兰有更好的消息，这两个国家都有国家筛查计划，威尔士也有更好的信息，在那里，基因检测计划得到了BHF的资助。

我们还资助了对英国FH服务的审计，以使我们更清楚地了解正在进行的工作。

• 阅读我们的功能与FH一起生活.