• 搜索

  • 关键字搜索
  • 序列搜索
• 
  

• 浏览

  • 生物体
  • 分类学
  • 统计
  • SCOP公司
  • 等级制度
  • 本体论
  • GO（开始）
  • 欧盟委员会
  • 表型
• 
  

• 工具

  • 比较基因组
  • 系统发生树
  • Web服务
  • 下载
• 
  

• 关于

  • 描述
  • 出版物
  • 文档
• 
  

• 帮助

  • 用户支持
  • 联系我们
  • 电子邮件列表
  • 网站地图

表型本体
与基因本体论（GO）一样，表型本体论通过将单个术语视为节点及其与父项（允许多个父项）的关系视为有向边，将基因突变/空表型信息从顶部非常一般的术语分类并组织到有向无环图（DAG）中更具体的术语。要导航此层次结构，我们显示所有亲本表型项按与当前项的最短距离排序的当前感兴趣的表型项。也，仅直接儿童表型术语列出了当前表型术语的。我们纳入的表型本体如下：

• 疾病本体（DO）
  DO通过DO术语到MeSH、ICD、NCI同义词库、SNOMED和OMIM的广泛交叉映射，在语义上整合了疾病和医学词汇。
  
• 人类表型（HP）本体（HP）
  HP捕获OMIM中描述的表型异常以及相应的致病基因。它包括三个互补的生物学概念：遗传模式（MI）、ONset_and_clinical_course（ON）和表型异常（PA）。
  
• 小鼠表型（MP）本体（MP）
  MP描述了特定基因被基因破坏后小鼠的表型。利用它，小鼠基因组信息学（MGI）为小鼠提供了高覆盖率的基因水平表型。
  
• 蠕虫表型本体
  WP对秀丽隐杆线虫和其他线虫的表型描述进行分类和组织。使用它，WormBase为秀丽线虫的表型注释提供了主要资源。
  
• 酵母表型本体
  酵母基因组数据库（SGD）基于对子囊菌表型本体的主要贡献者YP，为酵母基因组中的每个基因提供单一突变表型。
  
• 苍蝇表型本体
  FP指FlyBase控制的词汇表。具体来说，FlyBase中的等位基因注释（针对其诱变剂等）使用结构化受控词汇。
  
• 蝇类解剖本体
  FA是黑腹果蝇解剖结构的结构化受控词汇，用于描述表型和基因表达的位置。
  
• 斑马鱼解剖学本体
  ZA使用标准解剖学术语和受影响的基因显示斑马鱼的解剖学术语。
  
• 爪蟾解剖学（XA）本体论（XA）
  XA代表青蛙（非洲爪蟾和热带爪蟾）的组织谱系和发育时间。它用于注释爪蟾基因表达模式以及突变和变体表型。
  
• 拟南芥植物本体（AP）
  作为描述植物解剖和形态结构（AN）以及生长发育阶段（DE）的植物本体的主要贡献者，拟南芥信息资源（TAIR）为模式高等植物拟南芥（Arabidopsis thaliana）提供了拟南芥子植物本体注释。
  
• 酶委员会（EC）本体（EC）
  每个酶都有一个四位数的EC编号，前三位数定义了催化的反应，第四位数是唯一的标识符（序列号）。每种酶都有一个系统名称，唯一地定义了所催化的反应。
  
• DrugBank ATC（DB）本体（DB）
  在解剖治疗化学（ATC）分类系统中，药物根据其作用的器官或系统（第一级，解剖主要组）及其治疗（第二级，治疗亚组）、药理（第三级，药理亚组）分为五个不同级别的组和化学性质（第4级，化学亚组；第5级，化学物质）。只考虑DrugBank中的药物。
  
• UniProtKB关键字（KW）本体
  UniProtKB中的关键字是受控词汇表，提供条目内容的摘要，并用于基于10个类别（此处不包括“技术术语”类别）索引UniProtKB/Swiss-Prot条目。每个关键字都手动归属于UniProtKB/Swiss-Prot条目，并自动归属于UniProtKB/TrEMBL条目（根据特定的注释规则）。
  
• UniProtKB UniPathway（UP）本体
  UP是一个完全手动管理的资源，用于表示和注释代谢途径，在UniProtKB中用作路径注释的受控词汇。
  

结构域表型本体及其注释
蛋白质结构分类（SCOP）将进化相关域划分为超级家族水平和家庭级别。利用上述表型本体，我们生成了以域为中心的表型注释，并进一步确定了注释SCOP域信息最丰富的表型术语。令人欣慰的是，以域为中心的表型注释可以作为探索基因型-表型关系的另一个起点。我们为下载提供了几个相关文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 结构域疾病本体（DO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DO.txt，以及相应的本体：SDDO.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2HP.txt，以及相应的本体：SDHP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域小鼠表型（MP）本体（SDMP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2MP.txt，以及相应的本体：SDMP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域蠕虫表型（WP）本体（SDWP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2WP.txt，以及相应的本体：SDWP.txt（软件开发包.txt）)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域酵母表型（YP）本体（SDYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2YP.txt，以及相应的本体：SDYP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域蝇表型（FP）本体（SDFP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2FP.txt，以及相应的本体：SDFP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域苍蝇解剖学（FA）本体（SDFA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2FA.txt，以及相应的本体：SDFA.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 斑马鱼结构域解剖学（ZA）本体（SDZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2ZA.txt，以及相应的本体：SDZA.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域爪蟾解剖学（XA）本体（SDXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2XA.txt，以及相应的本体：SDXA.txt（SDXA.text）)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域拟南芥植物本体（AP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2AP.txt，以及相应的本体：SDAP文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域酶委员会（EC）本体论（SDEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2EC.txt，以及相应的本体：SDEC.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域DrugBank ATC（DB）本体（SDDB）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DB.txt，以及相应的本体：SDDB.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB关键字（KW）本体（SDKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2KW.txt，以及相应的本体：SDKW.txt软件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB UniPathway（UP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2UP.txt，以及相应的本体：SDUP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  

超域表型本体及其注释
虽然以域为中心的注释在描述独立域的表型性质方面有很大的希望，但大多数域本身可能不只是单独工作。在多结构域蛋白质中，它们可以结合在一起形成不同的结构域结构。现有结构域的重组被认为是表型多样性的主要驱动力之一。作为扩展，我们还生成了超域表型本体及其注释。与以域为中心的表型本体论和注释（SCOP域超级家族水平和家庭级别），此版本仅关注超域和单个SCOP域超级家族级别。此外，就单个超家族而言，以域为中心版本的注释可能与超域版本的注释不同。根据您的关注点，前者应用于考虑超级家族水平和家庭级别，否则，如果您对域组合感兴趣，应使用后者。此外，我们还为下载提供了几个相关文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 超领域领域疾病本体论（DO）本体论（SPDO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DO.txt文件，以及相应的本体：SPDO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2HP.txt格式，以及相应的本体：SPHO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域小鼠表型（MP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2MP.txt格式，以及相应的本体：SPMP.txt（SPMP文本）)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域蠕虫表型（WP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2WP.txt文件，以及相应的本体：SPWP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超结构域酵母表型（YP）本体（SPYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2YP.txt格式，以及相应的本体：SPYP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域蝇表型（FP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FP.txt格式，以及相应的本体：SPFP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域蝇类解剖本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FA.txt文件，以及相应的本体：SPFA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域斑马鱼解剖学（ZA）本体论（SPZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2ZA.txt（SP2ZA.文本），以及相应的本体：SPZA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域爪蟾解剖学（XA）本体（SPXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2XA.txt格式，以及相应的本体：SPXA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域拟南芥植物本体（AP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2AP.txt格式，以及相应的本体：SPAP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域酶委员会（EC）本体论（SPEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2EC文本，以及相应的本体：规格.txt)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域DrugBank ATC（DB）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DB.txt文件，以及相应的本体：SPDB.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB关键字（KW）本体（SPKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2KW.txt（SP2KW），以及相应的本体：SPKW.txt软件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB UniPathway（UP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2UP.txt格式，以及相应的本体：SPUP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  

注释到此MP术语的超家族域(不在SDMP中)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
一氧化氮合酶加氧酶结构域	0	直接
家族A G蛋白偶联受体样	0.0000002957	直接
核黄素合酶域样	0.0005809	直接
铁氧还蛋白还原酶样，C末端NADP-连接域	0.0005809	直接
黄素蛋白	0.002817	继承自:白色脂肪组织形态异常||白色脂肪组织量异常||脂肪组织量异常
CAD和PB1域	0.004459	继承自:白色脂肪细胞大小异常
核受体配体结合域	0.006934	继承自:白色脂肪细胞大小异常||腹部脂肪垫形态异常
斯达	0.02145	继承自:增加的体脂总量||脂肪垫形态异常||增加的体脂/体重百分比||体脂百分比/体重异常
转录因子STAT-4 N域	0.02145	继承自:增加的体脂总量||脂肪垫形态异常||增加的体脂/体重百分比||体脂/体重异常百分比
亮氨酸拉链域	0.02249	继承自:白色脂肪组织数量减少
YWTD域	0.05113	继承自:附睾脂肪垫形态异常
Toll/白细胞介素受体TIR结构域	0.09404	继承自:脂肪细胞尺寸减小
GLA-域	0.1011	继承自:增加的体脂总量
甲状腺球蛋白1型结构域	0.1668	继承自:脂肪垫总重量异常||脂肪垫总重量减少
糖皮质激素受体样（DNA-结合域）	0.1869	继承自:脂肪组织分布异常
纤维连接蛋白III型	0.8812	继承自:皮下脂肪组织量增加

注释到此MP术语的家族域(SDMP级别：信息量适中)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
一氧化氮合酶加氧酶结构域	0	直接
视紫红质样	0.0000008942	直接
磷酸肌醇3-激酶（PI3K），催化结构域	0.0001695	直接
激酶相关域1，KA1	0.0012	继承自:异常棕色脂肪组织形态||脂肪组织量异常
细胞色素p450还原酶N末端结构域样	0.0012	继承自:白色脂肪组织形态异常||白色脂肪组织量异常||脂肪组织量异常||白色脂肪组织数量增加
转录调节因子Sir2家族	0.001966	继承自:脂肪组织量异常
磷酸酪氨酸结合域（PTB）	0.002865	继承自:腹部脂肪垫形态异常
核受体	0.004018	继承自:白色脂肪细胞大小异常||腹部脂肪垫形态异常
NADPH-细胞色素p450还原酶样	0.00413	继承自:白色脂肪组织形态异常||白色脂肪组织量异常||增加白色脂肪组织数量
NADPH-细胞色素p450还原酶FAD-结合域样	0.00413	继承自:白色脂肪组织形态异常||白色脂肪组织量异常||白色脂肪组织数量增加
CAD领域	0.00413	继承自:白色脂肪组织形态异常||脂肪细胞形态异常
核受体配体结合域	0.005744	继承自:白色脂肪细胞大小异常||腹部脂肪垫形态异常
蛋白激酶富含半胱氨酸结构域（cys2，佛波结合结构域）	0.01339	继承自:脂肪细胞葡萄糖摄取异常
STAT DNA-结合域	0.01636	继承自:增加的体脂总量||脂肪垫形态异常||增加的体脂/体重百分比||体脂/体重异常百分比
转录因子STAT-4 N-结构域	0.01636	继承自:增加的体脂总量||脂肪垫形态异常||增加的体脂/体重百分比||体脂/体重异常百分比
斯达	0.01636	继承自:增加的体脂总量||脂肪垫形态异常||增加的体脂/体重百分比||体脂/体重异常百分比
亮氨酸拉链域	0.01923	继承自:白色脂肪组织数量减少
生长因子受体域	0.02808	继承自:脂肪垫总重量减少
YWTD域	0.04156	继承自:附睾脂肪垫形态异常
Toll/白细胞介素受体TIR结构域	0.06963	继承自:脂肪垫形态异常||脂肪细胞尺寸减小
GLA-域	0.08536	继承自:增加的体脂总量
甲状腺球蛋白1型结构域	0.1468	继承自:脂肪垫总重量异常||脂肪垫总重量减少
转化生长因子（TGF）-β	0.4817	继承自:腹膜后脂肪垫形态异常
我设置域	0.8149	继承自:腹部脂肪垫重量增加
III型纤连蛋白	0.8871	继承自:皮下脂肪组织量增加

树木依据树向量

使用蛋白质域生成存在/缺失矩阵超级家族中所有基因组的结构数据。这个PAUP公司软件用于使用启发式简约方法。基因组组合或特定分支可以显示为如果有单株树的话。然而，该数据是从单个一棵大树。这会产生比生成树时更高质量的拓扑并允许树立即显示。

注释到此MP术语的超域(不在SPMP中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

超域（单个）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
一氧化氮合酶加氧酶结构域	0	直接
家族A G蛋白偶联受体样	0.0000001185	直接
核黄素合成酶结构域样	0.0003078	直接
铁氧还蛋白还原酶样，C末端NADP-连接域	0.0003078	直接
类似KA1	0.0006234	直接
黄素蛋白	0.001629	继承自:白色脂肪组织形态异常||白色脂肪组织量异常||脂肪组织量异常
CAD和PB1域	0.002642	继承自:白色脂肪细胞大小异常
核受体配体结合域	0.004242	继承自:白色脂肪细胞大小异常||腹部脂肪垫形态异常
斯达	0.01415	继承自:脂肪垫形态异常||增加的体脂/体重百分比||增加的体脂总量||体脂/体重异常百分比
转录因子STAT-4 N域	0.01415	继承自:脂肪垫形态异常||增加的体脂/体重百分比||增加的体脂总量||体脂/体重异常百分比
亮氨酸拉链域	0.0149	继承自:白色脂肪组织数量减少
富含半胱氨酸结构域	0.01513	继承自:脂肪细胞葡萄糖摄取异常
YWTD域	0.03615	继承自:附睾脂肪垫形态异常
Toll/白细胞介素受体TIR结构域	0.07051	继承自:脂肪垫形态异常||脂肪细胞尺寸减小
GLA-域	0.07636	继承自:增加的体脂总量
甲状腺球蛋白1型结构域	0.1334	继承自:脂肪垫总重量减少||脂肪垫总重量异常
糖皮质激素受体样（DNA结合域）	0.1514	继承自:脂肪组织分布异常
纤维连接蛋白III型	0.8528	继承自:皮下脂肪组织量增加

注释到此MP术语的超域(不在SPMP中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

N到C端子顺序的超域（双工）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
57716,48508 57716 -糖皮质激素受体样（DNA结合域） 48508 -核受体配体结合域	0.001305	继承自:白色脂肪细胞大小异常||增加白色脂肪组织数量||腹部脂肪垫形态异常
50729,50729 50729 -PH类域 50729 -PH类域	0.002038	继承自:腹部脂肪垫形态异常
57184,57610 57184 -生长因子受体域 57610 -甲状腺球蛋白1型结构域	0.007864	继承自:脂肪垫形态异常||脂肪垫总重量减少||腹部脂肪垫形态异常||脂肪垫总重量异常
48092,47655 48092 -转录因子STAT-4 N域 47655 -斯达	0.01415	继承自:脂肪垫形态异常||增加的体脂/体重百分比||增加的体脂总量||体脂/体重异常百分比
57184,63825 57184 -生长因子受体结构域 63825 -YWTD域	0.01415	继承自:脂肪垫形态异常||腹部脂肪垫形态异常||附睾脂肪垫形态异常
49417,55550 49417 -p53类转录因子 55550 -SH2域	0.01415	继承自:脂肪垫形态异常||增加的体脂/体重百分比||增加的体脂总量||体脂/体重异常百分比
57424,57184 57424 -LDL受体样模块 57184 -生长因子受体结构域	0.01415	继承自:脂肪垫形态异常||腹部脂肪垫形态异常||附睾脂肪垫形态异常
47655,49417 47655 -斯达 49417 -p53类转录因子	0.01415	继承自:脂肪垫形态异常||增加的体脂/体重百分比||增加的全身脂肪量||体脂/体重异常百分比
57424,57424 57424 -LDL受体样模块 57424 -LDL受体样模块	0.05679	继承自:附睾脂肪垫形态异常
49265,49265 49265 -纤维连接蛋白III型 49265 -纤维连接蛋白III型	0.3925	继承自:皮下脂肪组织量增加
48726,48726 48726 -免疫球蛋白 48726 -免疫球蛋白	0.8587	继承自:腹部脂肪垫重量增加

注释到此MP术语的Supra域(不在SPMP中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

N到C端子顺序的超域（三重）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
57424,57184,63825 57424 -LDL受体样模块 57184 -生长因子受体结构域 63825 -YWTD域	0.007864	继承自:脂肪垫形态异常||腹部脂肪垫形态异常||附睾脂肪垫形态异常
57424,57424,57184 57424 -LDL受体样模块 57424 -LDL受体样模块 57184 -生长因子受体结构域	0.007864	继承自:脂肪垫形态异常||腹部脂肪垫形态异常||附睾脂肪垫形态异常
48092,47655,49417 48092 -转录因子STAT-4 N域 47655 -斯达 49417 -p53类转录因子	0.01415	继承自:脂肪垫形态异常||体脂/体重百分比增加||增加的体脂总量||体脂/体重异常百分比
47655,49417,55550 47655 -斯达 49417 -p53类转录因子 55550 -SH2结构域	0.01415	继承自:脂肪垫形态异常||增加的体脂/体重百分比||增加的体脂总量||异常体脂/体重百分比
57424,57424,57424 57424 -LDL受体样模块 57424 -LDL受体样模块 57424 -LDL受体样模块	0.04607	继承自:附睾脂肪垫形态异常

树木依据树向量

使用蛋白质结构域和超结构域生成存在/缺失矩阵超级家族中的所有基因组。这个RAxML公司软件用于使用启发式简约方法。基因组组合或特定分支可以显示为如果有单株树的话。然而，该数据是从单个大树。这会产生比生成树时更高质量的拓扑并允许树立即显示。