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表型本体
与基因本体论（GO）一样，表型本体论通过将单个术语视为节点及其与父项（允许多个父项）的关系视为有向边，将基因突变/空表型信息从顶部非常一般的术语分类并组织到有向无环图（DAG）中更具体的术语。要导航此层次结构，我们显示所有亲本表型项按与当前项的最短距离排序的当前感兴趣的表型项。也，仅直接儿童表型术语列出了当前表型术语的。我们纳入的表型本体如下：

• 疾病本体（DO）
  DO通过DO术语到MeSH、ICD、NCI同义词库、SNOMED和OMIM的广泛交叉映射，在语义上整合了疾病和医学词汇。
  
• 人类表型（HP）本体（HP）
  HP捕获OMIM中描述的表型异常以及相应的致病基因。它包括三个互补的生物学概念：遗传模式（MI）、ONset_and_clinical_curse（ON）和表型异常（PA）。
  
• 小鼠表型（MP）本体（MP）
  MP描述了特定基因被基因破坏后小鼠的表型。使用它，小鼠基因组信息学（MGI）为小鼠提供高覆盖率的基因水平表型。
  
• 蠕虫表型本体
  WP对秀丽线虫和其他线虫的表型描述进行分类和组织。使用它，WormBase为秀丽线虫的表型注释提供了主要资源。
  
• 酵母表型本体
  酵母基因组数据库（SGD）基于YP，YP是子囊菌表型本体的主要贡献者，为酵母基因组中的每个基因提供单一突变表型。
  
• 苍蝇表型本体
  FP指FlyBase控制的词汇表。具体来说，FlyBase中的等位基因注释（针对其诱变剂等）使用结构化受控词汇。
  
• 蝇类解剖本体
  FA是黑腹果蝇解剖结构的结构化受控词汇，用于描述表型和基因表达的位置。
  
• 斑马鱼解剖学本体
  ZA使用标准解剖学术语和受影响的基因显示斑马鱼的解剖学术语。
  
• 爪蟾解剖学本体
  XA代表青蛙（非洲爪蟾和热带爪蟾）的组织谱系和发育时间。它用于注释爪蟾基因表达模式以及突变和变体表型。
  
• 拟南芥植物本体（AP）
  作为描述植物解剖和形态结构（AN）以及生长发育阶段（DE）的植物本体的主要贡献者，拟南芥信息资源（TAIR）为模式高等植物拟南芥（Arabidopsis thaliana）提供了拟南芥子植物本体注释。
  
• 酶委员会（EC）本体（EC）
  每个酶都有一个四位数的EC编号，前三位数定义了催化的反应，第四位数是唯一的标识符（序列号）。每种酶都有一个系统名称，唯一地定义了所催化的反应。
  
• DrugBank ATC（DB）本体（DB）
  在解剖治疗化学（ATC）分类系统中，药物根据其作用的器官或系统（第一级，解剖主要组）及其治疗（第二级，治疗亚组）、药理（第三级，药理亚组）分为五个不同级别的组和化学性质（第4级，化学亚组；第5级，化学物质）。只考虑DrugBank中的药物。
  
• UniProtKB关键字（KW）本体
  UniProtKB中的关键字是受控词汇表，提供条目内容的摘要，并用于基于10个类别（此处不包括“技术术语”类别）索引UniProtKB/Swiss-Prot条目。每个关键字都手动归属于UniProtKB/Swiss-Prot条目，并自动归属于UniProtKB/TrEMBL条目（根据特定的注释规则）。
  
• UniProtKB UniPathway（UP）本体
  UP是一个完全手动管理的资源，用于表示和注释代谢途径，在UniProtKB中用作路径注释的受控词汇。
  

结构域表型本体及其注释
蛋白质结构分类（SCOP）将进化相关域划分为超级家族水平和家庭级别。利用上述表型本体，我们生成了以域为中心的表型注释，并进一步确定了注释SCOP域信息最丰富的表型术语。令人欣慰的是，以域为中心的表型注释可以作为探索基因型-表型关系的另一个起点。我们为下载提供了几个相关文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 结构域疾病本体论（DO）本体论（SDDO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DO.txt，以及相应的本体：SDDO.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2HP.txt，以及相应的本体：SDHP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域小鼠表型（MP）本体（SDMP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2MP.txt，以及相应的本体：SDMP.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域蠕虫表型（WP）本体（SDWP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2WP.txt，以及相应的本体：SDWP.txt（软件开发包.txt）)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域酵母表型（YP）本体（SDYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2YP.txt，以及相应的本体：SDYP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域蝇表型（FP）本体（SDFP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2FP.txt，以及相应的本体：SDFP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域苍蝇解剖学（FA）本体（SDFA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2FA.txt，以及相应的本体：SDFA.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 斑马鱼结构域解剖学（ZA）本体（SDZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2ZA.txt，以及相应的本体：SDZA.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域爪蟾解剖学（XA）本体（SDXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域名2XA.txt，以及相应的本体：SDXA.txt（SDXA.text）)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域拟南芥植物本体（AP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2AP.txt，以及相应的本体：SDAP文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域酶委员会（EC）本体论（SDEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2EC.txt，以及相应的本体：SDEC文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域DrugBank ATC（DB）本体（SDDB）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DB.txt，以及相应的本体：SDDB.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB关键字（KW）本体（SDKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2KW.txt，以及相应的本体：SDKW.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB UniPathway（UP）本体论（SDUP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2UP.txt，以及相应的本体：SDUP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  

超域表型本体及其注释
虽然以域为中心的注释在描述独立域的表型性质方面有很大的希望，但大多数域本身可能不只是单独工作。在多域蛋白质中，它们可以结合在一起形成不同的域结构。现有结构域的重组被认为是表型多样性的主要驱动力之一。作为扩展，我们还生成了超域表型本体及其注释。与以域为中心的表型本体论和注释（SCOP域超级家族水平和家庭级别），此版本仅关注超域和单个SCOP域超级家族级别。此外，就单个超家族而言，以域为中心版本的注释可能与超域版本的注释不同。根据您的关注点，前者应用于考虑超级家族水平和家庭级别，否则，如果您对域组合感兴趣，应使用后者。此外，我们还为下载提供了几个相关文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 超域疾病本体（DO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DO.txt文件，以及相应的本体：SPDO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2HP.txt格式，以及相应的本体：SPHO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域鼠标表型（MP）本体论（SPMP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2MP.txt格式，以及相应的本体：SPMP.txt（SPMP文本）)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域蠕虫表型（WP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2WP.txt格式，以及相应的本体：SPWP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超结构域酵母表型（YP）本体（SPYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2YP.txt格式，以及相应的本体：SPYP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域蝇表型（FP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FP.txt格式，以及相应的本体：SPFP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域蝇类解剖本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FA.txt文件，以及相应的本体：SPFA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 斑马鱼超域解剖学（ZA）本体（SPZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2ZA.txt（SP2ZA.文本），以及相应的本体：SPZA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域爪蟾解剖学（XA）本体（SPXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2XA.txt格式，以及相应的本体：SPXA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域拟南芥植物本体（AP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2AP.txt格式，以及相应的本体：SPAP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域酶委员会（EC）本体论（SPEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2EC.txt文件，以及相应的本体：规格.txt)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域DrugBank ATC（DB）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DB.txt文件，以及相应的本体：SPDB.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB关键字（KW）本体（SPKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2KW.txt（SP2KW），以及相应的本体：SPKW.txt软件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB UniPathway（UP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2UP.txt格式，以及相应的本体：SPUP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  

HP术语注释的超级家族域(SDHP等级：信息最少)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
陷波域	0	直接
Sec23/24的C-末端凝胶蛋白样结构域	0	直接
Tricorn蛋白酶域2	0	直接
Hect，E3连接酶催化结构域	0	直接
DPP6 N端类域	0	直接
铑/细胞周期控制磷酸酶	0	直接
L27域	0	直接
PUA域类	0	直接
EF-Tu/eEF-1alpha/eIF2-gamma C末端结构域	0	直接
SNARE融合复合体	0	直接
酰基-CoA N-酰基转移酶（Nat）	0	直接
类似HIT	0	直接
类ADC	0	直接
TB模块/8-cys域	0	直接
类CalX	0	直接
限制性内切酶样	0	直接
RuvA域2类	0	直接
Plakin重复	0	直接
FAD-连接氧化酶，C末端结构域	0	直接
Sec23/24的螺旋域	0	直接
类HCP	0	直接
假尿苷合酶	0	直接
3-磷酸甘油（1）-酰基转移酶	0	直接
类FKBP	0	直接
Smc铰链域	0	直接
4Fe-4S铁氧还蛋白	0	直接
DNA酶I样	0	直接
金属依赖性磷酸酶	0	直接
纤维蛋白原线圈和中央区域	0	直接
皂苷	0	直接
核糖核酸酶PH结构域2样	0	直接
tRNA-intron核酸内切酶催化结构域样	0	直接
Sec23/24的Zn-finger畴	0	直接
CCCH锌指	0	直接
BRK域类	0	直接
核糖核酸酶H样	0.04756	继承自:进行性小头畸形
WD40重复	0.05885	继承自:胸部发育不良||椎体缺失或轻微骨化||手部多指畸形||脊椎异常骨化||骨盆异常骨化||胸部短||短肋骨||足多指||涉及脚骨的复制
Sec23/24的β-三明治结构域	0.06127	继承自:脊柱异常||脊柱侧凸||脊柱弯曲异常||颅缝异常
GST C终端域类	0.08811	继承自:脊柱后凸
N-末端亲核氨基水解酶（Ntn水解酶）	0.08811	继承自:手指肿胀
核糖体蛋白S5结构域2样	0.08888	继承自:屈曲挛缩
SET域	0.08888	继承自:桡尺侧骨性连接||下肢关节脱位||髋关节脱位||髋骨异常
HMG箱	0.09428	继承自:第五趾末节指骨异常||第五趾指骨异常||蝴蝶椎骨||第五趾远端指骨发育不全||五指末节指骨发育不全||五指末节指骨异常||第五趾指骨发育不全
钙粘蛋白同源结构域	0.09428	继承自:后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少||漏斗胸||肩胛翼||下肢关节挛缩
肌球蛋白棒碎片	0.1202	继承自:肩胛翼
组蛋白折叠	0.1257	继承自:累及上肢骨骼的骨结合||半径异常||关节连接||尺骨异常
类ARID	0.1257	继承自:第五趾末节指骨异常||第五趾指骨异常||脚趾远端指骨发育不全||股骨颈异常||短手指||手指末节短指骨||足骨发育不全||Dandy-Walker畸形||脚趾趾骨异常||上肢关节脱位||五指指骨形态异常||手远端指骨发育不全||第五趾异常||手指骨发育不全||第5趾远端趾骨发育不全/发育不全||下肢骨发育不全||五指末节指骨发育不全||后颅窝扩大||后颅窝异常||脚趾缺失||股骨颈或头部异常||手指短指骨||五指末节指骨异常||髌骨形态异常||椎间盘异常||肘脱臼||手骨发育不全||脚趾远端指骨异常||手指发育不全||第五趾指骨发育不全||第五脚趾发育不全||柯萨·瓦尔加||手指末节指骨形态异常
Spectrin重复	0.1447	继承自:跟腱挛缩||后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少||跟腱异常
溴代多巴胺	0.1447	继承自:髌骨形态异常
多药外排转运体AcrB跨膜结构域	0.1784	继承自:短手指||手指远端短指骨||手远端指骨发育不全||手指骨发育不全||手指短指骨||手指末节指骨形态异常
类FnI域	0.182	继承自:股骨颈异常||股骨头骨骺异常||Coxa内翻
MHC抗原识别域	0.2251	继承自:胸痛
精氨酸酶/脱乙酰酶	0.2525	继承自:短脚||足骨发育不全||下肢骨发育不全
类胰岛素	0.2525	继承自:手指的偏差
GLA结构域	0.2813	继承自:关节出血
HSP90伴侣/DNA拓扑异构酶II/组氨酸激酶的ATP酶域	0.2856	继承自:骨骼系统肿瘤
碱性磷酸酶样	0.3323	继承自:多发性肌张力障碍||椎体形态异常
免疫球蛋白	0.4184	继承自:脚趾短中指骨||脚趾中指骨异常
“翼螺旋”DNA-结合域	0.4413	继承自:退缩
原肌球蛋白	0.4452	继承自:先天性挛缩||髋关节挛缩||膝关节屈曲挛缩||下肢关节脱位||髋关节脱位||肩胛翼||滑膜异常||臀部运动受限||髋关节异常||肘屈曲挛缩
伴刀豆球蛋白A样凝集素/葡聚糖酶	0.4725	继承自:股骨骨骺异常||骺发育不良||下肢骨骺形态异常||小骨骺
肌钙蛋白卷曲亚单位	0.4732	继承自:上肢关节挛缩
（反式）糖苷酶	0.4858	继承自:脊柱发育不全||多发性肌张力障碍||腰椎前突||齿状突异常
类家畜	0.5002	继承自:大囟门||脊椎骨质疏松||局部骨质疏松||颈椎活动度降低
纤维蛋白原C末端域样	0.5027	继承自:关节肿胀
NagB/RpiA/CoA类转移酶	0.5435	继承自:停止头部生长
UDP-糖基转移酶/糖原磷酸化酶	0.5485	继承自:肩胛翼
神经递质门控离子通道跨膜孔	0.5789	继承自:多发性翼状胬肉||胸椎后凸||胸椎侧弯||颈椎曲度异常||胸椎异常
烟碱受体配体结合域样	0.5789	继承自:多发性翼状胬肉||胸椎后凸||胸椎侧弯||异常的颈椎曲度||胸椎异常
核苷酸二磷酸糖转移酶	0.5942	继承自:巨头畸形||脊柱弯曲异常
p53类转录因子	0.6078	继承自:肩胛骨发育不良||不在场的人
死亡域	0.6108	继承自:关节炎||多关节关节病
HLH，螺旋-环-螺旋DNA-结合域	0.6222	继承自:枕突||第二指指骨异常
金属蛋白酶（“锌蛋白”），催化域	0.6367	继承自:宽阔的掌骨
Ⅱ类aaRS和生物素合成酶	0.6899	继承自:锤头
vWA类	0.6922	继承自:长脚趾||手指松弛加剧||脚踝松弛加剧||踝关节屈曲挛缩||窄髂翼||手指关节超活动
半乳糖结合域样	0.7156	继承自:齿状突发育不良
类肌动蛋白ATP酶结构域	0.7156	继承自:突出的墙面脊
MIR域	0.7865	继承自:腰椎前凸过大||多关节挛缩
血红素样结构域	0.866	继承自:关节炎||关节病||Metaphyseal加宽
细胞色素P450	0.8782	继承自:延迟骨骺骨化
类PGBD	0.8868	继承自:Metaphyseal加宽
胱氨酸结细胞因子	0.9045	继承自:跗骨连接||椎体融合||手中指骨发育不全||手部中指骨形态异常||脊椎滑脱||五指中指骨异常
GroEL赤道域状	0.908	继承自:轴后多指||手部多指畸形||多指畸形||手指并指||手指骨复制||轴后手多指畸形
电压门控钾通道	0.9555	继承自:膝盖伸展受限||胫骨扭转||距骨外翻
胰蛋白酶样丝氨酸蛋白酶	1	继承自:关节出血

此HP术语注释的家族域(SDHP等级：信息最少)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
CCCH锌指	0	直接
Sec23/24的锌指结构域	0	直接
CalX-β域	0	直接
蛋白酶体亚单位	0	直接
淀粉酶，催化结构域	0	直接
肌管蛋白样磷酸酶	0	直接
来自多域蛋白的铁氧还蛋白结构域	0	直接
丝素重复（杆状结构域）	0	直接
蛋白质丝氨酸/苏氨酸磷酸酶	0	直接
Sec23/24的C-末端，凝胶样结构域	0	直接
L27域	0	直接
Sec23/24的螺旋域	0	直接
N-乙酰转移酶	0	直接
α-淀粉酶，C末端β-片结构域	0	直接
氯菊酯适配器核心蛋白	0	直接
糖基转移酶组1	0	直接
SNARE融合复合体	0	直接
BRK域类	0	直接
SWIRM域	0	直接
tRNA-intron核酸内切酶催化结构域样	0	直接
陷波域	0	直接
Smc铰链域	0	直接
XPF/Rad1/Mus81核酸酶	0	直接
FKBP免疫亲和素/脯氨酸异构酶	0	直接
组蛋白脱乙酰酶	0	直接
染色体凝集调节因子RCC1	0	直接
Hect，E3连接酶催化结构域	0	直接
核糖核酸酶PH结构域1样	0	直接
Plakin重复	0	直接
泛素羧基末端水解酶	0	直接
外泌毒素	0	直接
EF-Tu/eEF-1alpha/eIF2-gamma C末端结构域	0	直接
肌醇多磷酸5-磷酸酶（IPP5）	0	直接
铁氧还蛋白还原酶FAD-结合域样	0	直接
核糖核酸酶PH域2-样	0	直接
TB模块/8-cys域	0	直接
Sec23/24的β-三明治结构域	0	直接
中性内肽酶（neprilysin）	0	直接
Sec23/24的中继域	0	直接
纤维蛋白原盘绕线圈和中心区域	0	直接
DNA聚合酶I	0	直接
IF2B类	0	直接
组蛋白赖氨酸甲基转移酶	0.01989	继承自:下肢关节脱位||髋关节脱位||颅骨大小异常||髋骨异常
肌动蛋白/HSP70	0.02999	继承自:短脖子||手指异常||肢体骨形态异常||阑尾骨骼形态异常
G蛋白	0.03577	继承自:胸部扩大||颅骨不对称||双顶变窄
I类氨酰-tRNA合成酶（RS），催化结构域	0.06654	继承自:头围减小
红细胞转录因子GATA-1	0.06759	继承自:手指异常||手指倾斜||颅骨形态异常||五指斜指||臂趾型||数字形态异常
钙粘蛋白同源结构域	0.07083	继承自:后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少||漏斗胸||跟腱异常||肩胛翼||下肢关节挛缩
HMG盒	0.07083	继承自:第五趾末节指骨异常||第五趾趾骨异常||蝴蝶椎骨||第五趾远端指骨发育不全||五指末节指骨发育不全||五指末节指骨异常||第五趾指骨发育不全
C1集域（类抗体常数域）	0.08015	继承自:胸痛||副鼻窦异常
肌球蛋白棒碎片	0.09367	继承自:髋关节脱位||肩胛翼
珠蛋白类	0.09924	继承自:颧骨异常
ARID域	0.09924	继承自:第五趾末节指骨异常||第五趾指骨异常||脚趾远端指骨发育不全||上肢关节异常||股骨颈异常||小头畸形||短手指||手指末节短指骨||足骨发育不全||Dandy-Walker畸形||脚趾指骨异常||上肢关节脱位||上肢骨骼发育不全/发育不全||五指指骨形态异常||手远端指骨发育不全||第五趾异常||手指骨发育不全||第五趾远端指骨发育不全||下肢骨发育不全||五指末节指骨发育不全||头围减小||后颅窝变宽||后颅窝异常||脚趾缺失||股骨颈或头部异常||手指短指骨||五指末节指骨异常||颅底异常||髌骨形态异常||短数字||椎间盘异常||肘脱臼||手骨发育不全||脚趾远端指骨异常||手指发育不全||第五趾指骨发育不全||第五脚趾发育不全||柯萨·瓦尔加||手指末节指骨形态异常
Spectrin重复	0.1138	继承自:跟腱挛缩||后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少||跟腱异常
溴代多巴胺	0.1138	继承自:小头畸形||神圣酒窝||骶尾部绒毛异常||髌骨形态异常
伸长率	0.129	继承自:小头畸形||头围减小
生长因子受体域	0.1429	继承自:手臂弯曲
DNA回转酶/MutL，第二结构域	0.1457	继承自:肌腱形态异常||屈曲挛缩||骨骼系统肿瘤
DNA回转酶/MutL，N末端结构域	0.1457	继承自:肌腱形态异常||屈曲挛缩||骨骼系统肿瘤
转化生长因子（TGF）-β	0.147	继承自:手中指骨发育不全||手部中指骨形态异常||脊椎滑脱||手指中指骨短
MHC抗原识别域	0.1864	继承自:胸痛
ZZ域	0.2138	继承自:并指||斜行扫描
β-聚糖酶	0.2138	继承自:脊柱后凸||脊椎形态异常
类胰岛素	0.2138	继承自:手指的偏差||斜行扫描
GLA-域	0.2394	继承自:关节出血
VWC域	0.2394	继承自:骨关节炎||下肢关节脱位||胸部扩大||细长的手指||髋关节脱位||骨盆带骨形态异常||髋关节异常||长手指
RecA类蛋白（ATP酶域）	0.2423	继承自:脚趾抽搐||尺骨形态异常||三趾拇指||拇指指骨异常||多利头畸形||俱乐部||髋关节脱位||前臂骨形态异常||手的三角形指骨||桡骨发育不全||前臂矮树||尺骨发育不全||尺骨发育不良||脚趾并指
Homeodomain公司	0.2425	继承自:大囟门||第二指发育不全||脊椎骨质疏松||局部骨质疏松||颈椎活动度降低||脑疝
Ras-binding域，RBD	0.321	继承自:胸骨异常
经典锌指，C2H2	0.3242	继承自:手部多指畸形
原肌球蛋白	0.3979	继承自:先天性挛缩||髋关节挛缩||膝关节屈曲挛缩||下肢关节脱位||髋关节脱位||肩胛翼||滑膜异常||臀部运动受限||下肢关节挛缩||髋关节异常||肘关节屈曲挛缩
纤维结合蛋白II型模块	0.4277	继承自:干骺端异常
纤维蛋白原C末端域样	0.4544	继承自:关节肿胀
芳基硫酸酯酶	0.4544	继承自:肋骨异常||多发性肌张力障碍||卵形椎体
II类氨酰-tRNA合成酶（aaRS）样催化结构域	0.5279	继承自:锤头
神经递质门控离子通道跨膜孔	0.5279	继承自:多发性翼状胬肉||翼状花序||胸椎后凸||胸椎侧弯||颈椎曲度异常||胸椎异常
烟碱受体配体结合域样	0.5279	继承自:多发性翼状胬肉||翼状花序||胸椎后凸||胸椎侧弯||颈椎曲度异常||胸椎异常
HLH，螺旋-环-螺旋DNA-结合域	0.5682	继承自:枕突||第二指指骨异常
四三肽重复序列（TPR）	0.5844	继承自:轴后多指
PHD域	0.5844	继承自:小头畸形||桡尺侧骨性连接||颅骨形态异常
我设置域	0.6469	继承自:上肢骨发育不全||四肢骨发育不全||脚趾短中指骨||手指骨发育不全||跗骨异常||立体叶头骨||脚趾中指骨异常
TSP-1 1型重复	0.7074	继承自:股骨头骨骺异常||股骨骨骺异常
整合素A（或I）域	0.7278	继承自:上肢关节挛缩||手指屈曲挛缩||手部指骨关节形态异常||长脚趾||手指松弛加剧||脚踝松弛加剧||Camptodactyly公司||踝关节屈曲挛缩||拇指内收||脊柱刚度||手指指间关节挛缩||手指关节超活动
MIR域	0.7524	继承自:腰椎前凸过大||多关节挛缩||脊柱前凸过大
血红素样结构域	0.8358	继承自:股骨颈异常||关节炎||关节病||Metaphyseal加宽
基质金属蛋白酶，催化结构域	0.8604	继承自:Metaphyseal加宽
MMP N端结构域	0.8604	继承自:Metaphyseal加宽
卡德林	0.9194	继承自:上颌骨发育不良
真核蛋白酶	1	继承自:关节出血

树木依据树向量

使用蛋白质域生成存在/缺失矩阵超级家族中所有基因组的结构数据。这个PAUP公司软件用于使用启发式简约方法。基因组组合或特定分支可以显示为如果有单株树的话。然而，该数据是从单个大树。这会产生比生成树时更高质量的拓扑并允许树立即显示。

此HP术语注释的超级域(SPHO水平：信息最少)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的患者

超域（单个）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
酰基-CoA N-酰基转移酶（Nat）	0	直接
Smc铰链域	0	直接
BRK域类	0	直接
类CalX	0	直接
DNA酶I样	0	直接
纤维蛋白原盘绕线圈和中心区域	0	直接
皂苷	0	直接
陷波域	0	直接
Plakin重复	0	直接
Tricorn蛋白酶域2	0	直接
假尿苷合酶	0	直接
限制性内切酶样	0	直接
RuvA域2类	0	直接
TB模块/8-cys域	0	直接
PUA域类	0	直接
Sec23/24的螺旋域	0	直接
EF-Tu/eEF-1alpha/eIF2-gamma C末端结构域	0	直接
Hect，E3连接酶催化结构域	0	直接
DPP6 N端类域	0	直接
SNARE融合复合体	0	直接
类似HIT	0	直接
FAD-连接氧化酶，C末端结构域	0	直接
Sec23/24的Zn-finger畴	0	直接
4Fe-4S铁氧还蛋白	0	直接
L27域	0	直接
核糖核酸酶PH域2-样	0	直接
类HCP	0	直接
类FKBP	0	直接
Sec23/24的C-末端，凝胶样结构域	0	直接
3-磷酸甘油（1）-酰基转移酶	0	直接
类ADC	0	直接
金属依赖性磷酸酶	0	直接
CCCH锌指	0	直接
铑/细胞周期控制磷酸酶	0	直接
tRNA-intron核酸内切酶催化结构域样	0	直接
核糖核酸酶H样	0.03481	继承自:进行性小头畸形
WD40重复	0.04407	继承自:足多指||致命骨骼发育不良||肢体骨形态异常||胸部发育不良||手部多指畸形||骨盆异常骨化||后颅窝扩大||椎体缺失或轻微骨化||短肋骨||涉及脚部骨骼的复制||脊椎异常骨化||胸部短
Sec23/24的β-三明治结构域	0.04605	继承自:脊柱异常||脊柱侧凸||颅缝异常||脊柱弯曲异常
GST C终端域类	0.06838	继承自:脊柱后凸
N-末端亲核氨基水解酶（Ntn水解酶）	0.06838	继承自:手指肿胀
核糖体蛋白S5结构域2样	0.069	继承自:屈曲挛缩||骨骼系统肿瘤
SET域	0.069	继承自:骨盆带骨形态异常||下肢关节脱位||髋骨异常||髋关节脱位||桡尺侧骨性连接
钙粘蛋白同源结构域	0.07362	继承自:肩胛翼||后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少||漏斗胸||下肢关节挛缩
HMG盒	0.07362	继承自:第五趾远端指骨发育不全||第五趾末节指骨异常||第五趾趾骨异常||第五趾指骨发育不全||蝴蝶椎骨||五指末节指骨发育不全||五指末节指骨异常
肌球蛋白棒碎片	0.09579	继承自:肩胛翼||髋关节脱位
组蛋白折叠	0.1008	继承自:累及上肢骨骼的骨结合||关节连接||前臂骨异常||尺骨异常||半径异常
类ARID	0.1008	继承自:手指远端短指骨||脚趾指骨异常||足骨发育不全||柯萨·瓦尔加||后颅窝异常||手远端指骨发育不全||Dandy-Walker畸形||上肢关节异常||脚趾远端指骨异常||五指指骨形态异常||第五脚趾发育不全||手指短指骨||股骨颈异常||上肢关节脱位||第五趾远端指骨发育不全||第五趾末节指骨异常||手指骨发育不全||后颅窝扩大||脚趾远端指骨发育不全||第五趾指骨异常||颅底异常||第五趾异常||脚趾缺失||椎间盘异常||肘脱臼||下肢骨发育不全||手指远端指骨形态异常||手指发育不全||髌骨发育不全||髌骨形态异常||第五趾指骨发育不全||五指末节指骨发育不全||五指末节指骨异常||手骨发育不全||短手指||短数字||上肢骨发育不全||股骨颈或头部异常
球状的	0.1008	继承自:颧骨异常
Spectrin重复	0.1178	继承自:后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少||跟腱挛缩||跟腱异常
溴代多巴胺	0.1178	继承自:骶尾部毛结节异常||神圣酒窝||小头畸形||髌骨形态异常
多药外排转运体AcrB跨膜结构域	0.1474	继承自:手指末节短指骨||手远端指骨发育不全||手指短指骨||手指骨发育不全||手指末节指骨形态异常||手指发育不全||短手指
类FnI域	0.1507	继承自:股骨颈异常||Coxa内翻||股骨头骨骺异常||股骨颈或头部异常
MHC抗原识别域	0.1904	继承自:胸痛
胰岛素样	0.2155	继承自:斜行扫描||手指的偏差
精氨酸酶/脱乙酰酶	0.2155	继承自:足骨发育不全||短脚||下肢骨发育不全||手部骨骼发育不全/发育不全
半胱氨酸蛋白酶	0.2424	继承自:第二趾斜趾
GLA-域	0.2427	继承自:关节出血
HSP90伴侣/DNA拓扑异构酶II/组氨酸激酶的ATP酶域	0.2468	继承自:骨骼系统肿瘤
碱性磷酸酶样	0.2911	继承自:椎体形态异常||多发性肌张力障碍||肋骨异常
免疫球蛋白	0.3747	继承自:骨囊肿||脚趾中指骨异常||脚趾短中指骨
“翼螺旋”DNA-结合域	0.3974	继承自:退缩
原肌球蛋白	0.4014	继承自:髋关节异常||肩胛翼||滑膜异常||膝关节屈曲挛缩||先天性挛缩||下肢关节脱位||肘关节屈曲挛缩||臀部运动受限||下肢关节挛缩||髋关节脱位||髋关节挛缩
蛋白激酶样（PK-like）	0.4138	继承自:累及骨骼的发育不全
伴刀豆球蛋白A样凝集素/葡聚糖酶	0.4287	继承自:扁桃体||骨骺发育不良||小骨骺||不规则椎体终板||下肢骨骺形态异常||股骨骨骺异常
肌钙蛋白卷曲亚单位	0.4294	继承自:上肢关节挛缩
（反式）糖苷酶	0.442	继承自:齿状突异常||多发性肌张力障碍||腰椎前喙||椎体尖突||脊柱发育不全
类家畜	0.4559	继承自:脊椎骨质疏松||颈椎活动度降低||局部骨质疏松||大囟门
纤维蛋白原C末端域样	0.4584	继承自:关节肿胀
类似TPR	0.462	继承自:轴后多指
NagB/RpiA/CoA类转移酶	0.4996	继承自:停止头部生长
UDP糖基转移酶/糖原磷酸化酶	0.5047	继承自:肩胛翼
烟碱受体配体结合域样	0.5361	继承自:颈椎曲度异常||翼状花序||胸椎后凸||胸椎异常||胸部脊柱侧弯||多发性翼状胬肉
神经递质门控离子通道跨膜孔	0.5361	继承自:颈椎曲度异常||翼状花序||胸椎后凸||胸椎异常||胸椎侧弯||多发性翼状胬肉
核苷酸二磷酸糖转移酶	0.5515	继承自:巨头畸形||半径异常||脊柱弯曲异常
p53类转录因子	0.5656	继承自:肩胛骨发育不良||不在场的人||短锁骨
死亡域	0.5687	继承自:多关节关节病||关节炎
HLH，螺旋-环-螺旋DNA-结合域	0.5806	继承自:第二指指骨异常||枕突
金属蛋白酶（“锌蛋白”），催化域	0.5956	继承自:宽阔的掌骨
II类aaRS和生物素合成酶	0.6509	继承自:锤头
vWA类	0.6533	继承自:脚踝松弛加剧||长脚趾||手指松弛加剧||细长的手指||手指关节超活动||踝关节屈曲挛缩||髂翼狭窄
半乳糖结合域样	0.6771	继承自:齿状突发育不良
类肌动蛋白ATP酶结构域	0.6771	继承自:显著的外斜面脊
MIR域	0.7506	继承自:多关节挛缩||腰椎前凸过大||前凸过多
血红素样结构域	0.8346	继承自:关节病||股骨颈异常||Metaphyseal加宽||关节炎
细胞色素P450	0.8476	继承自:延迟骨骺骨化
类PGBD	0.8569	继承自:Metaphyseal加宽
胱氨酸结细胞因子	0.8757	继承自:椎体融合||五指指骨形态异常||拇趾发育不全||脊椎滑脱||跗骨连接||手部中指骨发育不全/发育不全||五指中指骨异常||累及脚骨的骨结合||短拇趾||手部中指骨形态异常
GroEL赤道域状	0.8794	继承自:轴后多指||短脖子||手指骨复制||手部多指畸形||轴后手多指畸形||手指并指||多指畸形
电压门控钾通道	0.9307	继承自:膝盖伸展受限||距骨外翻||胫骨扭转
胰蛋白酶样丝氨酸蛋白酶	0.9955	继承自:关节出血