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表型本体
与基因本体论（GO）一样，表型本体论通过将单个术语视为节点及其与父项（允许多个父项）的关系视为有向边，将基因突变/空表型信息从顶部非常一般的术语分类并组织到有向无环图（DAG）中更具体的术语。要导航此层次结构，我们显示所有亲本表型项按与当前项的最短距离排序的当前感兴趣的表型项。也，仅直接儿童表型术语列出了当前表型术语的。我们纳入的表型本体如下：

• 疾病本体（DO）
  DO通过DO术语到MeSH、ICD、NCI同义词库、SNOMED和OMIM的广泛交叉映射，在语义上整合了疾病和医学词汇。
  
• 人类表型（HP）本体（HP）
  HP捕获OMIM中描述的表型异常以及相应的致病基因。它包括三个互补的生物学概念：遗传模式（MI）、ONset_and_clinical_course（ON）和表型异常（PA）。
  
• 小鼠表型（MP）本体（MP）
  MP描述了特定基因被基因破坏后小鼠的表型。使用它，小鼠基因组信息学（MGI）为小鼠提供高覆盖率的基因水平表型。
  
• 蠕虫表型本体
  WP对秀丽线虫和其他线虫的表型描述进行分类和组织。使用它，WormBase为秀丽线虫的表型注释提供了主要资源。
  
• 酵母表型本体
  酵母基因组数据库（SGD）基于YP，YP是子囊菌表型本体的主要贡献者，为酵母基因组中的每个基因提供单一突变表型。
  
• 苍蝇表型本体
  FP指的是FlyBase控制的词汇。具体来说，FlyBase中的等位基因注释（针对其诱变剂等）使用结构化受控词汇。
  
• 蝇类解剖本体
  FA是黑腹果蝇解剖结构的结构化受控词汇，用于描述表型和基因表达的位置。
  
• 斑马鱼解剖学本体
  ZA使用标准解剖学命名法显示斑马鱼的解剖学术语，以及受影响的基因。
  
• 爪蟾解剖学本体
  XA代表青蛙（非洲爪蟾和热带爪蟾）的组织谱系和发育时间。它用于注释爪蟾基因表达模式以及突变和变体表型。
  
• 拟南芥植物本体（AP）
  作为描述植物解剖和形态结构（AN）以及生长发育阶段（DE）的植物本体的主要贡献者，拟南芥信息资源（TAIR）为模式高等植物拟南芥（Arabidopsis thaliana）提供了拟南芥子植物本体注释。
  
• 酶委员会（EC）本体（EC）
  每个酶都有一个四位数的EC编号，前三位数定义了催化的反应，第四位数是唯一的标识符（序列号）。每种酶都有一个系统名称，唯一地定义了所催化的反应。
  
• DrugBank ATC（DB）本体（DB）
  在解剖治疗化学（ATC）分类系统中，药物根据其作用的器官或系统（第一级，解剖主要组）及其治疗（第二级，治疗亚组）、药理（第三级，药理亚组）分为五个不同级别的组和化学性质（第4级，化学亚组；第5级，化学物质）。只考虑DrugBank中的药物。
  
• UniProtKB关键字（KW）本体
  UniProtKB中的关键字是受控词汇表，提供条目内容的摘要，并用于基于10个类别（此处不包括“技术术语”类别）索引UniProtKB/Swiss-Prot条目。每个关键字都手动归属于UniProtKB/Swiss-Prot条目，并自动归属于UniProtKB/TrEMBL条目（根据特定的注释规则）。
  
• UniProtKB UniPathway（UP）本体
  UP是一个完全手动管理的资源，用于表示和注释代谢途径，在UniProtKB中用作路径注释的受控词汇。
  

结构域表型本体及其注释
蛋白质结构分类（SCOP）将进化相关域划分为超级家族水平和家庭级别。利用上述表型本体，我们生成了以域为中心的表型注释，并进一步确定了注释SCOP域信息最丰富的表型术语。令人欣慰的是，以域为中心的表型注释可以作为探索基因型-表型关系的另一个起点。我们为下载提供了几个相关文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 结构域疾病本体（DO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DO.txt，以及相应的本体：SDDO.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2HP.txt，以及相应的本体：SDHP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域小鼠表型（MP）本体（SDMP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2MP.txt，以及相应的本体：SDMP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域蠕虫表型（WP）本体（SDWP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2WP.txt，以及相应的本体：SDWP.txt（软件开发包.txt）)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域酵母表型（YP）本体（SDYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2YP.txt，以及相应的本体：SDYP.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域蝇表型（FP）本体（SDFP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2FP.txt，以及相应的本体：SDFP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域苍蝇解剖学（FA）本体（SDFA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2FA.txt，以及相应的本体：SDFA.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 斑马鱼结构域解剖学（ZA）本体（SDZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2ZA.txt，以及相应的本体：SDZA.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域爪蟾解剖学（XA）本体（SDXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2XA.txt，以及相应的本体：SDXA.txt（SDXA.text）)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域拟南芥植物本体（AP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2AP.txt，以及相应的本体：SDAP文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域酶委员会（EC）本体论（SDEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域名2EC.txt，以及相应的本体：SDEC文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域DrugBank ATC（DB）本体（SDDB）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DB.txt，以及相应的本体：SDDB文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB关键字（KW）本体（SDKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2KW.txt，以及相应的本体：SDKW.txt软件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB UniPathway（UP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2UP.txt，以及相应的本体：SDUP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  

超域表型本体论及其注释
虽然以域为中心的注释在描述独立域的表型性质方面有很大的希望，但大多数域本身可能不只是单独工作。在多域蛋白质中，它们可以结合在一起形成不同的域结构。现有结构域的重组被认为是表型多样性的主要驱动力之一。作为扩展，我们还生成了超域表型本体及其注释。与以域为中心的表型本体论和注释（SCOP域超级家族水平和家庭级别），此版本仅在超级家族级别。此外，就单个超家族而言，以域为中心版本的注释可能与超域版本的注释不同。根据您的关注点，前者应用于考虑超级家族水平和家庭级别，否则，如果您对域组合感兴趣，应使用后者。此外，我们还提供了几个相关的下载文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 超域疾病本体（DO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DO.txt文件，以及相应的本体：SPDO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2HP.txt格式，以及相应的本体：SPHO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域小鼠表型（MP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2MP.txt格式，以及相应的本体：SPMP.txt（SPMP文本）)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域蠕虫表型（WP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2WP.txt格式，以及相应的本体：SPWP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超结构域酵母表型（YP）本体（SPYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2YP.txt格式，以及相应的本体：SPYP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域蝇表型（FP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FP.txt格式，以及相应的本体：SPFP.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域蝇类解剖本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FA.txt文件，以及相应的本体：SPFA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 斑马鱼超域解剖学（ZA）本体（SPZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2ZA.txt（SP2ZA.文本），以及相应的本体：SPZA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域爪蟾解剖学（XA）本体（SPXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2XA.txt格式，以及相应的本体：SPXA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域拟南芥植物本体（AP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2AP.txt格式，以及相应的本体：SPAP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域酶委员会（EC）本体论（SPEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2EC文本，以及相应的本体：规格.txt)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域DrugBank ATC（DB）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DB.txt文件，以及相应的本体：SPDB.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB关键字（KW）本体（SPKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2KW.txt（SP2KW），以及相应的本体：SPKW.txt软件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB UniPathway（UP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2UP.txt格式，以及相应的本体：SPUP.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  

HP术语注释的超级家族域(不在SDHP中)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
TB模块/8-cys域	0	直接
核糖核酸酶PH域2-样	0	直接
原肌球蛋白	0.01996	继承自:膝关节屈曲挛缩||臀部运动受限||先天性挛缩||肘屈曲挛缩||髋关节挛缩
Sec23/24的C-末端，凝胶样结构域	0.02086	继承自:关节超弹性||关节超移动性
Sec23/24的螺旋域	0.02086	继承自:关节超弹性||关节超移动性
类ARID	0.02245	继承自:关节超弹性
肌钙蛋白卷曲亚单位	0.05498	继承自:上肢关节挛缩
钙粘蛋白同源结构域	0.1122	继承自:下肢关节挛缩||后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少
vWA类	0.1233	继承自:手关节活动异常||手指关节超活动||手腕的超伸展性||手指松弛加剧||远端关节松弛||踝关节屈曲挛缩
MIR域	0.1526	继承自:多关节挛缩
核糖体蛋白S5结构域2样	0.1671	继承自:屈曲挛缩
SET域	0.2255	继承自:桡尺侧骨性连接
溴代多巴胺	0.2618	继承自:关节超移动性
Spectrin重复	0.3541	继承自:后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少||跟腱挛缩
组蛋白折叠	0.5543	继承自:关节连接||累及上肢骨骼的骨结合
胱氨酸结细胞因子	0.86	继承自:椎体融合||跗骨连接

此HP术语注释的家族域(不在SDHP中)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
蛋白酶体亚单位	0	直接
核糖核酸酶PH结构域1样	0	直接
核糖核酸酶PH域2-样	0	直接
TB模块/8-cys域	0	直接
DNA回转酶/MutL，第二结构域	0.004677	继承自:屈曲挛缩
DNA回转酶/MutL，N末端结构域	0.004677	继承自:屈曲挛缩
VWC域	0.005771	继承自:关节超弹性
原肌球蛋白	0.01444	继承自:膝关节屈曲挛缩||下肢关节挛缩||臀部运动受限||先天性挛缩||肘屈曲挛缩||髋关节挛缩
Sec23/24的C-末端，凝胶样结构域	0.01499	继承自:关节超灵活性||关节超移动性
Sec23/24的螺旋域	0.01499	继承自:关节超弹性||关节过度活动
Sec23/24的β-三明治结构域	0.01499	继承自:关节超弹性||关节超移动性
Sec23/24的中继域	0.01499	继承自:关节超弹性||关节超移动性
ARID域	0.01634	继承自:关节超弹性
Ras-binding域，RBD	0.01634	继承自:关节超弹性
PHD域	0.09029	继承自:桡尺侧骨性连接
钙粘蛋白同源结构域	0.09456	继承自:下肢关节挛缩||后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少
MIR域	0.129	继承自:多关节挛缩
整合素A（或I）域	0.1581	继承自:手指屈曲挛缩||手关节活动异常||手指指间关节挛缩||手指关节超活动||手腕部位具备超强延展性||手指松弛加剧||远端关节松弛||上肢关节挛缩||踝关节屈曲挛缩||Camptodactyly公司
溴代多巴胺	0.2208	继承自:关节超移动性
Spectrin重复	0.3083	继承自:后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少||跟腱挛缩
视紫红质样	1	继承自:广义关节松弛

树木依据树向量

使用蛋白质域生成存在/缺失矩阵超级家族中所有基因组的结构数据。这个PAUP公司软件用于使用启发式简约方法。基因组组合或特定分支可以显示为如果有单株树的话。然而，该数据是从单个大树。这会产生比生成树时更高质量的拓扑并允许树立即显示。

此HP术语注释的超级域(不在SPHO中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

超域（单个）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
TB模块/8-cys域	0	直接
核糖核酸酶PH域2-样	0	直接
原肌球蛋白	0.01356	继承自:膝关节屈曲挛缩||髋关节挛缩||臀部运动受限||下肢关节挛缩||先天性挛缩||肘屈曲挛缩
Sec23/24的螺旋域	0.01424	继承自:关节超移动性||关节超弹性
Sec23/24的C-末端，凝胶样结构域	0.01424	继承自:关节超移动性||关节超弹性
类ARID	0.01543	继承自:关节超弹性
肌钙蛋白卷曲亚单位	0.04087	继承自:上肢关节收缩
钙粘蛋白同源结构域	0.08866	继承自:后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少||下肢关节挛缩
vWA类	0.09859	继承自:手指松弛加剧||手关节活动异常||踝关节屈曲挛缩||远端关节松弛||手指关节超活动||手腕的超伸展性
MIR域	0.1247	继承自:多关节挛缩
核糖体蛋白S5结构域2样	0.1373	继承自:屈曲挛缩
SET域	0.1907	继承自:桡尺侧骨性连接
溴代多巴胺	0.2242	继承自:关节超移动性
Spectrin重复	0.3121	继承自:后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少||跟腱挛缩
组蛋白折叠	0.5106	继承自:关节连接||累及上肢骨骼的骨结合
胱氨酸结细胞因子	0.8282	继承自:跗骨连接||累及脚骨的骨结合||椎体融合

此HP术语注释的超级域(不在SPHO中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

N到C端子顺序的超域（双工）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
57581,57196 57581 -TB模块/8-cys域 57196 -EGF/层粘连蛋白	0	直接
57196,57581 57196 -EGF/层粘连蛋白 57581 -TB模块/8-cys域	0	直接
54211,55666 54211年-核糖体蛋白S5结构域2样 55666 -核糖核酸酶PH域2-样	0	直接
57184,57581 57184 -生长因子受体结构域 57581 -TB模块/8-cys域	0	直接
57581,57184 57581 -TB模块/8-cys域 57184 -生长因子受体结构域	0	直接
55874,54211 55874 -HSP90伴侣/DNA拓扑异构酶II/组氨酸激酶的ATP酶域 54211 -核糖体蛋白S5结构域2样	0.004393	继承自:屈曲挛缩
57184,57196 57184 -生长因子受体域 57196 -EGF/层粘连蛋白	0.008838	继承自:关节超弹性
57184,57184 57184 -生长因子受体结构域 57184 -生长因子受体结构域	0.008838	继承自:接头刚度
81811,82754 81811 -Sec23/24的螺旋域 82754 -Sec23/24的C-末端，凝胶样结构域	0.01424	继承自:关节超移动性||关节超弹性
49899,57196 49899 -伴刀豆球蛋白A样凝集素/葡聚糖酶 57196 -EGF/层粘连蛋白	0.0336	继承自:先天性多发性关节发育不良
53300,53300 5.33万-vWA类 53300 -vWA类	0.04087	继承自:手指屈曲挛缩||多关节挛缩||手指松弛加剧||手关节活动异常||Camptodactyly公司||膝关节屈曲挛缩||手指关节炎||踝关节屈曲挛缩||关节超移动性||下肢关节挛缩||远端关节松弛||手指关节超活动||手指指间关节挛缩||上肢关节挛缩||接头刚度||手指屈曲挛缩||肘屈曲挛缩||关节松弛||手关节挛缩||手腕的超伸展性||肘部运动受限
46966,46966 46966 -Spectrin重复 46966 -Spectrin重复	0.07095	继承自:后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少||跟腱挛缩||下肢关节挛缩
57196,57196 57196 -EGF/层粘连蛋白 57196个-EGF/层粘连蛋白	0.08765	继承自:手指指间关节挛缩||上肢关节挛缩
48726,48726 48726 -免疫球蛋白 48726 -免疫球蛋白	0.1888	继承自:肘关节强直
50729,50729 50729 -PH类域 50729 -PH类域	0.5106	继承自:手指关节炎||手指指间关节挛缩

此HP术语注释的超级域(不在SPHO中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

N到C端子顺序的超域（三重）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
57196,57581,57196 57196 -EGF/层粘连蛋白 57581 -TB模块/8-cys域 57196 -EGF/层粘连蛋白	0	直接
57184,57581,57196 57184 -生长因子受体结构域 57581 -TB模块/8-cys域 57196 -EGF/层粘连蛋白	0	直接
57196,57196,57581 57196 -EGF/层粘连蛋白 57196 -EGF/层粘连蛋白 57581 -TB模块/8-cys域	0	直接
57184,57184,57184 57184 -生长因子受体结构域 57184 -生长因子受体结构域 57184 -生长因子受体结构域	0	直接
57581,57196,57581 57581 -TB模块/8-cys域 57196 -EGF/层粘连蛋白 57581 -TB模块/8-cys域	0	直接
57184,57184,57581 57184 -生长因子受体结构域 57184 -生长因子受体结构域 57581 -TB模块/8-cys域	0	直接
57581,57196,57196 57581 -TB模块/8-cys域 57196 -EGF/层粘连蛋白 57196 -EGF/层粘连蛋白	0	直接
57184,57581,57184 57184 -生长因子受体域 57581 -TB模块/8-cys域 57184 -生长因子受体结构域	0	直接
57196,57581,57184 57196 -EGF/层粘连蛋白 57581 -TB模块/8-cys域 57184 -生长因子受体结构域	0	直接
57184,57196,57184 57184 -生长因子受体域 57196 -EGF/层粘连蛋白 57184 -生长因子受体结构域	0	直接
57581,57184,57581 57581 -TB模块/8-cys域 57184 -生长因子受体结构域 57581 -TB模块/8-cys域	0	直接
57196,57184,57184 57196 -表皮生长因子/层粘连蛋白 57184 -生长因子受体域 57184 -生长因子受体结构域	0.00541	继承自:接头刚度
82895,82895,82895 82895 -TSP-1 1型重复 82895年-TSP-1 1型重复 82895 -TSP-1 1型重复	0.03328	继承自:接头刚度
46966,46966,46966 46966 -Spectrin重复 46966 -Spectrin重复 46966 -Spectrin重复	0.05009	继承自:后颈肌挛缩导致颈椎屈曲减少||跟腱挛缩||下肢关节挛缩||足部关节挛缩
48726,48726,48726 48726 -免疫球蛋白 48726 -免疫球蛋白 48726个-免疫球蛋白	0.05484	继承自:肘关节强直

树木依据树向量

使用蛋白质结构域和超结构域生成存在/缺失矩阵超级家族中的所有基因组。这个RAxML公司软件用于使用启发式简约方法。基因组组合或特定分支可以显示为如果有单株树的话。然而，该数据是从单个大树。这会产生比生成树时更高质量的拓扑并允许树立即显示。