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表型本体
与基因本体论（GO）一样，表型本体论通过将单个术语视为节点及其与父项（允许多个父项）的关系视为有向边，将基因突变/空表型信息从顶部非常一般的术语分类并组织到有向无环图（DAG）中更具体的术语。要导航此层次结构，我们显示所有亲本表型项按与当前项的最短距离排序的当前感兴趣的表型项。也，仅直接儿童表型术语列出了当前表型术语的。我们纳入的表型本体如下：

• 疾病本体（DO）
  DO通过DO术语到MeSH、ICD、NCI同义词库、SNOMED和OMIM的广泛交叉映射，在语义上整合了疾病和医学词汇。
  
• 人类表型（HP）本体（HP）
  HP捕获OMIM中描述的表型异常以及相应的致病基因。它包括三个互补的生物学概念：遗传模式（MI）、ONset_and_clinical_curse（ON）和表型异常（PA）。
  
• 小鼠表型（MP）本体（MP）
  MP描述了特定基因被基因破坏后小鼠的表型。使用它，小鼠基因组信息学（MGI）为小鼠提供高覆盖率的基因水平表型。
  
• 蠕虫表型本体
  WP对秀丽线虫和其他线虫的表型描述进行分类和组织。使用它，WormBase为秀丽线虫的表型注释提供了主要资源。
  
• 酵母表型本体
  酵母基因组数据库（SGD）基于YP，YP是子囊菌表型本体的主要贡献者，为酵母基因组中的每个基因提供单一突变表型。
  
• 苍蝇表型本体
  FP指FlyBase控制的词汇表。具体来说，FlyBase中的等位基因注释（针对其诱变剂等）使用结构化受控词汇。
  
• 蝇类解剖本体
  FA是黑腹果蝇解剖结构的结构化受控词汇，用于描述表型和基因表达的位置。
  
• 斑马鱼解剖学本体
  ZA使用标准解剖学术语和受影响的基因显示斑马鱼的解剖学术语。
  
• 爪蟾解剖学本体
  XA代表青蛙（非洲爪蟾和热带爪蟾）的组织谱系和发育时间。它用于注释爪蟾基因表达模式以及突变和变体表型。
  
• 拟南芥植物本体（AP）
  作为描述植物解剖和形态结构（AN）以及生长发育阶段（DE）的植物本体的主要贡献者，拟南芥信息资源（TAIR）为模式高等植物拟南芥（Arabidopsis thaliana）提供了拟南芥子植物本体注释。
  
• 酶委员会（EC）本体（EC）
  每个酶都有一个四位数的EC编号，前三位数定义了催化的反应，第四位数是唯一的标识符（序列号）。每种酶都有一个系统名称，唯一地定义了所催化的反应。
  
• DrugBank ATC（DB）本体（DB）
  在解剖治疗化学（ATC）分类系统中，药物根据其作用的器官或系统（第一级，解剖主要组）及其治疗（第二级，治疗亚组）、药理（第三级，药理亚组）分为五个不同级别的组和化学性质（第4级，化学亚组；第5级，化学物质）。只考虑DrugBank中的药物。
  
• UniProtKB关键字（KW）本体
  UniProtKB中的关键字是受控词汇表，提供条目内容的摘要，并用于基于10个类别（此处不包括“技术术语”类别）索引UniProtKB/Swiss-Prot条目。每个关键字都手动归属于UniProtKB/Swiss-Prot条目，并自动归属于UniProtKB/TrEMBL条目（根据特定的注释规则）。
  
• UniProtKB UniPathway（UP）本体
  UP是一个完全手动管理的资源，用于表示和注释代谢途径，在UniProtKB中用作路径注释的受控词汇。
  

结构域表型本体及其注释
蛋白质结构分类（SCOP）将进化相关域划分为超级家族水平和家庭级别。利用上述表型本体，我们生成了以域为中心的表型注释，并进一步确定了注释SCOP域信息最丰富的表型术语。令人欣慰的是，以域为中心的表型注释可以作为探索基因型-表型关系的另一个起点。我们为下载提供了几个相关文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 结构域疾病本体论（DO）本体论（SDDO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DO.txt，以及相应的本体：SDDO.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2HP.txt，以及相应的本体：SDHP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域小鼠表型（MP）本体（SDMP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2MP.txt，以及相应的本体：SDMP.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域蠕虫表型（WP）本体（SDWP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2WP.txt，以及相应的本体：SDWP.txt（软件开发包.txt）)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域酵母表型（YP）本体（SDYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2YP.txt，以及相应的本体：SDYP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域蝇表型（FP）本体（SDFP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2FP.txt，以及相应的本体：SDFP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域苍蝇解剖学（FA）本体（SDFA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2FA.txt，以及相应的本体：SDFA.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 斑马鱼结构域解剖学（ZA）本体（SDZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2ZA.txt，以及相应的本体：SDZA.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域爪蟾解剖学（XA）本体（SDXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域名2XA.txt，以及相应的本体：SDXA.txt（SDXA.text）)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域拟南芥植物本体（AP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2AP.txt，以及相应的本体：SDAP文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域酶委员会（EC）本体论（SDEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2EC.txt，以及相应的本体：SDEC文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域DrugBank ATC（DB）本体（SDDB）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DB.txt，以及相应的本体：SDDB.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB关键字（KW）本体（SDKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2KW.txt，以及相应的本体：SDKW.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB UniPathway（UP）本体论（SDUP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2UP.txt，以及相应的本体：SDUP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  

超域表型本体及其注释
虽然以域为中心的注释在描述独立域的表型性质方面有很大的希望，但大多数域本身可能不只是单独工作。在多域蛋白质中，它们可以结合在一起形成不同的域结构。现有结构域的重组被认为是表型多样性的主要驱动力之一。作为扩展，我们还生成了超域表型本体及其注释。与以域为中心的表型本体论和注释（SCOP域超级家族水平和家庭级别），此版本仅关注超域和单个SCOP域超级家族级别。此外，就单个超家族而言，以域为中心版本的注释可能与超域版本的注释不同。根据您的关注点，前者应用于考虑超级家族水平和家庭级别，否则，如果您对域组合感兴趣，应使用后者。此外，我们还为下载提供了几个相关文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 超域疾病本体（DO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DO.txt文件，以及相应的本体：SPDO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2HP.txt格式，以及相应的本体：SPHO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域鼠标表型（MP）本体论（SPMP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2MP.txt格式，以及相应的本体：SPMP.txt（SPMP文本）)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域蠕虫表型（WP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2WP.txt格式，以及相应的本体：SPWP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超结构域酵母表型（YP）本体（SPYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2YP.txt格式，以及相应的本体：SPYP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域蝇表型（FP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FP.txt格式，以及相应的本体：SPFP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域蝇类解剖本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FA.txt文件，以及相应的本体：SPFA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 斑马鱼超域解剖学（ZA）本体（SPZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2ZA.txt（SP2ZA.文本），以及相应的本体：SPZA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域爪蟾解剖学（XA）本体（SPXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2XA.txt格式，以及相应的本体：SPXA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域拟南芥植物本体（AP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2AP.txt格式，以及相应的本体：SPAP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域酶委员会（EC）本体论（SPEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2EC.txt文件，以及相应的本体：规格.txt)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域DrugBank ATC（DB）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DB.txt文件，以及相应的本体：SPDB.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB关键字（KW）本体（SPKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2KW.txt（SP2KW），以及相应的本体：SPKW.txt软件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB UniPathway（UP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文件：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2UP.txt格式，以及相应的本体：SPUP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  

注释到此DO术语的超家族域(不在SDDO中)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
纤维蛋白原线圈和中央区域	0	直接
GLA-域	0.0000000002508	直接
EGF/层粘连蛋白	0.000003213	直接
包含domain-like的发夹环	0.000009339	直接
陷波域	0.0000382	直接
整合素域	0.00148	继承自:出血性疾病||格兰兹曼血栓无力症||血小板减少||血小板病
铜氧还蛋白类	0.001678	继承自:出血性疾病||血小板病
纤维蛋白原C末端域样	0.002501	继承自:先天性无纤维蛋白原血症
细胞因子	0.002946	继承自:紫癜
塞尔维亚语	0.002946	继承自:血栓形成倾向
类TNF	0.004405	继承自:出血性疾病||血小板减少
胰蛋白酶样丝氨酸蛋白酶	0.02207	继承自:遗传性凝血病
vWA类	0.1053	继承自:血小板减少
4-螺旋细胞因子	0.2462	继承自:出血性疾病
L类域名	0.4155	继承自:Bernard-Soulier综合征
MHC抗原识别域	0.4868	继承自:出血性疾病||血管止血病

注释到此DO术语的家族域(不在SDDO中)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
纤维蛋白原线圈和中央区域	0	直接
多域铜氧还蛋白	0	直接
GLA-域	0.0000000002668	直接
陷波域	0.00003269	直接
EGF型模块	0.0001007	直接
Kringle模块	0.0002161	直接
白细胞介素-1（IL-1）	0.0002962	直接
整合素域	0.00136	继承自:出血性疾病||格兰兹曼血栓无力症||血小板减少||血小板病
纤维蛋白原C末端域样	0.002353	继承自:先天性无纤维蛋白原血症
塞尔维亚语	0.002353	继承自:血栓形成倾向
类TNF	0.004181	继承自:出血性疾病||血小板减少
真核蛋白酶	0.02422	继承自:遗传性凝血病
整合素A（或I）域	0.03443	继承自:血小板减少||血小板病
Ngr外域样	0.3111	继承自:Bernard-Soulier综合征||遗传性凝血病
MHC抗原识别域	0.5004	继承自:出血性疾病||血管止血病
C1集域（类抗体常数域）	0.5004	继承自:出血性疾病||血管止血病
短链细胞因子	0.5306	继承自:出血性疾病
补充控制模块/SCR域	0.5313	继承自:血小板病

树木依据树向量

使用蛋白质域生成存在/缺失矩阵超级家族中所有基因组的结构数据。这个PAUP公司软件用于使用启发式简约方法。基因组组合或特定分支可以显示为如果有单株树的话。然而，该数据是从单个大树。这会产生比生成树时更高质量的拓扑并允许树立即显示。

注释到此DO术语的超域(不在SPDO中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的患者

超域（单个）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
纤维蛋白原线圈和中央区域	0	直接
GLA-域	0.0000000001164	直接
EGF/层粘连蛋白	0.000001712	直接
包含domain-like的发夹环	0.000005144	直接
陷波域	0.00002182	直接
整合素域	0.0009459	直接
铜氧还蛋白类	0.001076	继承自:出血性疾病||血小板病
纤维蛋白原C末端域样	0.001649	继承自:先天性无纤维蛋白原血症
细胞因子	0.001945	继承自:紫癜||出血性疾病
塞尔维亚语	0.001945	继承自:血栓形成倾向
类TNF	0.002964	继承自:血小板减少||出血性疾病
胰蛋白酶样丝氨酸蛋白酶	0.01606	继承自:遗传性凝血病
vWA类	0.08389	继承自:血小板减少症
4-螺旋细胞因子	0.206	继承自:出血性疾病
L类域名	0.3603	继承自:Bernard-Soulier综合征
MHC抗原识别域	0.427	继承自:出血性疾病||血管止血病
补充控制模块/SCR域	0.4475	继承自:血小板病

注释到此DO术语的超域(不在SPDO中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的患者

N到C端顺序的超域（双工）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
57196,50494 57196 -EGF/层粘连蛋白 50494 -胰蛋白酶样丝氨酸蛋白酶	0	直接
57196,90193 57196 -EGF/层粘连蛋白 90193 -陷波域	0	直接
49503,49503 49503 -铜氧还蛋白类 49503 -铜氧还蛋白类	0	直接
57630,57196 57630 -GLA-域 57196 -EGF/层粘连蛋白	0.000000004247	直接
57440,50494 57440 -类似Kringle 50494 -胰蛋白酶样丝氨酸蛋白酶	0.00001342	直接
57196,57184 57196 -EGF/层粘连蛋白 57184人-生长因子受体域	0.0009459	直接
57196,57196 57196 -EGF/层粘连蛋白 57196 -EGF/层粘连蛋白	0.0009963	直接
57184,57184 57184人-生长因子受体域 57184人-生长因子受体域	0.003633	继承自:紫癜
55550,56112 55550个-SH2域 56112 -蛋白激酶样（PK-like）	0.01209	继承自:血小板病||血小板增多
54452,48726 54452 -MHC抗原识别域 48726 -免疫球蛋白	0.427	继承自:出血性疾病||血管止血病

注释到此DO术语的超域(不在SPDO中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的患者

N到C端子顺序的超域（三重）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
57196,57196,90193 57196 -EGF/层粘连蛋白 57196 -EGF/层粘连蛋白 90193 -陷波域	0	直接
57630,57196,50494 57630 -GLA-域 57196 -EGF/层粘连蛋白 50494 -胰蛋白酶样丝氨酸蛋白酶	0	直接
57440,57440,50494 57440 -类似Kringle 57440 -类似Kringle 50494个-胰蛋白酶样丝氨酸蛋白酶	0.00005748	直接
57196,57196,57184 57196 -EGF/层粘连蛋白 57196 -EGF/层粘连蛋白 57184人-生长因子受体域	0.0001977	直接
57196,57184,57184 57196 -EGF/层粘连蛋白 57184人-生长因子受体域 57184人-生长因子受体域	0.0003472	直接
57196,57196,57196 57196 -EGF/层粘连蛋白 57196 -EGF/层粘连蛋白 57196 -EGF/层粘连蛋白	0.0007238	直接

树木依据树向量

使用蛋白质结构域和超结构域生成存在/不存在矩阵超级家族中的所有基因组。这个RAxML公司软件用于使用启发式简约方法。基因组组合或特定分支可以显示为如果有单株树的话。然而，该数据是从单个大树。这会产生比生成树时更高质量的拓扑并允许树立即显示。