髓系MRD检测概述

Ion GeneStudio S5系统上的Ion Torrent Oncomine骨髓MRD分析（RUO）是一项用于髓系可测量残留病（MRD）研究的完整NGS测试溶液高度敏感的AmpliSeq HD技术使检测限低至0.05%的等位基因频率。

与传统方法不同，NGS允许您同时获得广泛生物标记物的信息数据DNA和RNA分析能够全面评估基因改变，包括SNV、indels和基因融合。这种简化的方法MRD分析还提供了一个完整的信息学和报告解决方案，简化了数据分析和解释。

随需应变网络研讨会

从初始评估到检测可测量残留疾病（MRD）的基因组分析：NGS如何快速提供髓系肿瘤的关键见解。

Pathline实验室的Bevan Tandon博士将使用Oncomine Myeloid Assay GX（一种基于NGS的测试，能够在1-2天内得出结果）对其实验室正在进行的研究进行审查。他还将与即将到来的Oncomine Myeloid MRD Assay（RUO）分享他的经验，这是一种高度敏感的NGS测试，用于可测量残留疾病（MRD）评估，可以识别发生频率极低的突变。Tandon博士将分享其团队的最新分析数据，并就NGS在血液病理学研究中的价值提出自己的观点。

医学博士Bevan Tandon
Pathline血液病理学和分子病理学主任

MRD分析内容摘要

分析功能DNA和RNA靶点用于髓系MRD分析，允许同时分析单核苷酸变异（SNVs）、插入和缺失（indels）、串联重复和关键基因融合。

这些精心策划的靶点与所有类型的髓系肿瘤相关，包括急性髓系白血病（AML）、骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增生性肿瘤（英里/小时）样品。

DNA小组

33个基因，包括2个完整基因和FLT3-ITDs

可选22-放大器微型手持面板
嵌合分析

RNA面板

42个融合驱动基因

990种独特融合

6个外显子剪接变异体基因

5个表达控制基因

*完整的基因序列。
**外显子14和15，包括FLT3-ITDs和TKD突变

嵌合体分析

在异基因干细胞移植（allo-HSCT）研究样本中，包括一个可选的22扩增子DNA面板，用于嵌合体分析。

这项创新的NGS技术可将供体/受体DNA的比率降至0.2%的等位基因频率与依赖定性分析的传统方法不同，NGS提供等位基因混合物的数字量化，以识别具有高灵敏度的低频疾病相关标记。

简化的工作流

Oncomine Myeloid MRD检测（RUO）包括一个基于Ion的完全集成的工作流程GeneStudio S5系统.

整个过程可以是 在2-3天内完成，大约需要2小时的实践时间.

综合信息学和报告

该解决方案包括一个集成的分析管道，允许实验室无需深入的信息学专业知识即可轻松分析样本其他分析通常需要。

使用离子报告器分析工具。

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其他资源

很荣幸与FNIH生物标记物联盟合作

赛默飞世尔科技公司很荣幸成为反洗钱项目MRD的合作伙伴，该项目由美国国立卫生研究院基金会（FNIH）生物标记协会牵头。该研究计划旨在研究基因检测的使用，以提高急性髓系白血病（AML）可测量残留病（MRD）检测的准确性。该项目将有助于将MRD确立为AML的生物标志物，并将产生重要的分子信息，这些信息可能有助于制定治疗决策，并最终改善患者未来的预后。

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