doi:10.3390/genes14050984。
原发性Cilia Potentiates丧失BRAF/MAPK公司横纹肌样结直肠癌中的通路激活：21例睫状根线圈系列病例(CROCC公司)变更
安德烈亚·雷莫 1, 费德里卡·格里洛 2, 卢卡·马斯特拉奇 2, 米歇尔·辛博洛 三, 马泰奥·法桑 4 5, 玛丽亚·保拉·塞奇尼 6, 朱塞佩·米西奥 7, 安东尼奥·萨萨诺 7, Paola Parent公司 7, 亚历山德罗·瓦诺利 8, 乔瓦娜·萨贝拉 9, 吉多·佐丹奴 10, 伊曼纽尔·达米亚诺·乌尔索 11, 路易吉·塞鲁洛 12, 阿尔多·斯卡帕 三 13, 弗朗西斯科·菲奥里卡 14, 马西莫·潘西奥内 12
附属公司
附属公司
- 1意大利维罗纳，邮编37122，ULSS9“Scaligera”，服务部病理科。
- 2解剖病理学，热那亚大学综合外科和诊断科学系（DISC），意大利热那亚，16132，Ospedale Policlinico San Martino。
- 三意大利维罗纳大学病理科诊断与公共卫生系，邮编：37135。
- 4意大利帕多瓦35128，帕多瓦大学外科病理学系（DIMED）。
- 5意大利巴多瓦，35128，国际癌症研究中心，威尼托肿瘤研究所。
- 6意大利维罗纳大学解剖与组织科神经科学、生物医学和运动科学系，邮编：37135。
- 7意大利罗通多圣吉奥瓦尼71013号Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza病理科。
- 8意大利帕维亚大学分子医学系解剖病理科，27100 Pavia。
- 9意大利米兰国家图莫里基金会IRCCS病理与实验医学部第一病理科，20133年。
- 10U.O.C.肿瘤医学，Ospedai Riuniti Azienda Ospedariera Universitaria，71100 Foggia，Italy。
- 11意大利帕多瓦35128，帕多瓦大学外科、肿瘤和胃肠科学系。
- 12意大利贝内文托，82100，桑尼奥大学科学与技术系。
- 13维罗纳大学和医院信托基金会诊断和公共卫生部，ARC-Net研究中心，意大利维罗纳37135。
- 14意大利维罗纳，邮编37122，ULSS9“Scaligera”，肿瘤科放射治疗室。
剪贴板中的项目
初级纤毛电位丧失BRAF/MAPK公司横纹肌样结直肠癌中的通路激活：21例睫状根线圈系列病例(CROCC公司)变更
安德烈亚·雷莫等。
基因（巴塞尔）.
.
doi:10.3390/genes14050984。
作者
安德烈亚·雷莫 1, 费德里卡·格里洛 2, 卢卡·马斯特拉奇 2, 米歇尔·辛博洛 三, 马泰奥·法桑 4 5, 玛丽亚·保拉·塞奇尼 6, 朱塞佩·米西奥 7, 安东尼奥·萨萨诺 7, Paola Parent公司 7, 亚历山德罗·瓦诺利 8, 乔瓦娜·萨贝拉 9, 吉多·佐丹奴 10, 伊曼纽尔·达米亚诺·乌尔索 11, 路易吉·塞鲁洛 12, 阿尔多·斯卡帕 三 13, 弗朗西斯科·菲奥里亚 14, 马西莫·潘西奥内 12
附属公司
- 1意大利维罗纳，邮编37122，ULSS9“Scaligera”，服务部病理科。
- 2解剖病理学，热那亚大学综合外科和诊断科学系（DISC），意大利热那亚，16132，Ospedale Policlinico San Martino。
- 三意大利维罗纳大学病理科诊断与公共卫生系，邮编：37135。
- 4意大利帕多瓦35128，帕多瓦大学外科病理学系（DIMED）。
- 5威尼托肿瘤研究所，IOV-IRCCS，35128 Padua，意大利。
- 6意大利维罗纳大学解剖与组织科神经科学、生物医学和运动科学系，邮编：37135。
- 7意大利罗通多圣吉奥瓦尼71013号Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza病理科。
- 8意大利帕维亚大学分子医学系解剖病理科，27100 Pavia。
- 9意大利米兰国家图莫里基金会IRCCS病理与实验医学部第一病理科，20133年。
- 10U.O.C.肿瘤医学，Ospedai Riuniti Azienda Ospedariera Universitaria，71100 Foggia，Italy。
- 11意大利帕多瓦35128，帕多瓦大学外科、肿瘤和胃肠科学系。
- 12意大利贝内文托，82100，桑尼奥大学科学与技术系。
- 13维罗纳大学和医院信托基金会诊断和公共卫生部，ARC-Net研究中心，意大利维罗纳37135。
- 14肿瘤科放射治疗室，ULS9“Scaligera”，37122，意大利维罗纳。
剪贴板中的项目
摘要
横纹肌样大肠肿瘤（RCT）是一种罕见的恶性肿瘤。最近，它被认为是一种独特的疾病实体，其特征是SMARCB1型和纤毛小根线圈(CROCC公司). 我们在这里使用免疫组织化学和下一代测序研究21个RCT的遗传和免疫表型分析。在60%的RCT中发现失配修复缺陷表型。同样，大部分癌症表现出与经典腺癌变异体不同的联合标记表型（CK7-/CK20-/CDX2-）。超过70%的病例显示丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路异常激活，在BRAF公司V600E。SMARCB1/INI1在大多数病变中表达正常。相反，包括CROCC和γ-微管蛋白在内的纤毛生成标记物在肿瘤中发生了全局性改变。值得注意的是，CROCC和γ-微管蛋白在癌组织中发现的大纤毛中共存，但在正常对照组中不存在。综上所述，我们的研究结果表明，原发性纤毛生成和MAPK通路激活有助于RCT的侵袭性，因此可能构成一个新的治疗靶点。
关键词：纤毛小根线圈（CROCC）；SMARCB1；罕见癌症；横纹肌样结肠肿瘤。
PubMed免责声明
类似文章
-
电子显微镜显示CROCC突变的横纹肌样结直肠癌位于细胞间隙、跛足和细胞投射。
Remo A、Cecchini议员、Benati D、Bernardi P、Manfrin E、Giordano G、Bonomi F、Parcesepe P、Fassan M、Colombari R、Sbarbati A、Pancione M。
Remo A等人。
维丘建筑。2019年8月；475(2):245-249. doi:10.1007/s00428-019-02554-4。Epub 2019年3月10日。
维丘建筑。2019
PMID：30852641
-
右侧横纹肌样结直肠肿瘤可能与锯齿状通路有关。
Pancione M、Remo A、Sabatino L、Zanella C、Votino C、Fucci A、Di Blasi A、Lepore G、Daniele B、Fenizia F、Molinari E、Normanno N、Manfrin E、Vendraminelli R、Colantuoni V。
Pancione M等人。
诊断病理学。2013年2月20日；8:31. doi:10.1186/1746-1596-8-31。
诊断病理学。2013
PMID：23425390
免费PMC文章。
-
Cdx2在以BRAF突变、高水平CpG岛甲基化表型和错配修复缺陷为特征的结直肠癌锯齿状通路中的可能作用。
Dawson H、Galván JA、Helbling M、Muller DE、Karamitopulou E、Koelzer VH、Economou M、Hammer C、Lugli A、Zlobec I。
Dawson H等人。
国际癌症杂志。2014年5月15日；134(10):2342-51. doi:10.1002/ijc.28564。Epub 2013年11月13日。
国际癌症杂志。2014
PMID：24166180
-
SMARCB1（INI1）-胃肠道阴性横纹肌样癌：一种高度侵袭性变体的临床病理学和分子研究及文献综述。
Agaimy A、Rau TT、Hartmann A、Stoehr R。
Agaimy A等人。
美国外科病理学杂志。2014年7月；38（7）：910-20。doi:10.1097/PAS.00000000000173。
美国外科病理学杂志。2014
PMID：24503755
审查。
-
INI1缺乏性甲状腺癌是一种侵袭性疾病，表现为上皮样和横纹肌样表型。INI1在甲状腺病变中的表达及文献复习。
Liu Z、Seshadri M、Gupta V、Papanicolau-Sengos A、Merzianu M。
刘Z等。
头颈部病理学。2021年12月；15(4):1246-1252. doi:10.1007/s12105-021-01338-0。Epub 2021年5月31日。
头颈部病理学。2021
PMID：34057693
免费PMC文章。
审查。
引用人
-
与结直肠癌一线化疗预后相关的原发性纤毛相关基因的遗传变异。
邱磊，陈仕，本仕，崔杰，卢仕，曲锐，吕杰，邵伟，于奇。
邱磊等。
癌症医学，2024年1月；13（2）：e6996。doi:10.1002/cam4.6996。
癌症医学。2024。
PMID：38334481
免费PMC文章。
-
《胃肠道肿瘤的遗传学和基因组学：从预防到治疗》专刊编辑。
马拉贝利·M、贝塔里奥·L、塞拉诺·D。
Marabelli M等人。
基因（巴塞尔）。2023年9月20日；14(9):1821. doi:10.3390/genes14091821。
基因（巴塞尔）。2023
PMID：37761961
免费PMC文章。
-
纤毛与癌症：从分子遗传学到治疗策略。
胡萝卜素P、Gradilone SA、Franco B。
胡萝卜素P等。
基因（巴塞尔）。2023年7月11日；14(7):1428. doi:10.3390/genes14071428。
基因（巴塞尔）。2023
PMID：37510333
免费PMC文章。
审查。
工具书类
-
- Frierson H.F.、Mills S.E.、Innes D.J.骨盆恶性横纹肌样肿瘤。癌症。1985;55:1963–1967. doi:10.1002/1097-0142（19850501）55:9<1963:：AID-CNCR2820550922>3.0.订单;2-R型。-内政部-公共医学
-
- Kodet R.、Newton W.A.、Sachs N.、Hamoudi A.B.、Raney R.B.、Asmar L.、Gehan E.A.软组织横纹肌肉瘤：一项针对26例参加组间横纹肌瘤研究的临床病理研究。嗯，病态。1991;22:674–684. doi:10.1016/0046-8177（91）90289-2。-内政部-公共医学
-
- Miyagi J.、Tsuhako K.、Kinjo T.、Iwamasa T.、Hashimoto H.、Ishikawa S.肺的Rhabdoid肿瘤是肺腺癌的去分化表型。组织病理学。2000;37:37–44. doi:10.1046/j.1365-2559.2000.00906.x。-内政部-公共医学
-
- Kojima M.、Miyake T.、Ueki T.、Ohta H.、Kushima R.、Shiohara M.、Mizuta H.、Iida H.、Yamaguchi T.、Kaida S.等。具有横纹肌样特征和术后快速生长的肝转移的INI1阴性结直肠癌未分化癌：一例病例报告和文献综述。外科病例报告2021；7:104. doi:10.1186/s40792-021-01189-5。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学
-
- Remo A.、Cecchini M.P.、Benati D.、Bernardi P.、Manfrin E.、Giordano G.、Bonomi F.、Parcesepe P.、Fassan M.、Colombari R.等。电子显微镜显示的细胞间隙中的CROCC-突变横纹肌样结直肠癌和细胞投影。维丘建筑。2019;475:245–249. doi:10.1007/s00428-019-02554-4。-内政部-公共医学
