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.2023年3月16日35:100964。
doi:10.1016/j.ymgmr.2023.100964。 eCollection 2023年6月。

球。NCT公司-痘痘 nct公司是一种独特的遗传性斑疹伤寒小鼠模型

康晓静 1, 申岛田 2, 宫原博纪 三, Keiichi Higuchi先生 三 4, 森喜朗（Masayuki Mori） 1 三
附属公司

球。NCT公司-痘痘 nct公司是一种独特的遗传性斑疹伤寒小鼠模型

康晓静等人。 分子遗传学Metab代表. .

摘要

在人类中，粪卟啉原氧化酶的突变(CPOX公司)基因可导致遗传性粪卟啉症（HCP），其特征是尿液和粪便中的粪卟啉排泄量高，以及急性神经内脏和慢性皮肤表现。迄今为止，尚未有合适的动物模型用于理解HCP的确切发病机制，这些动物模型在基因突变、CPOX活性降低、过多的卟啉积累和临床症状方面表现出相似性。如前所述，BALB。NCT公司-Cpox公司 nct公司小鼠体内携带一种低形态突变痘痘基因。由于突变，BALB。NCT公司-痘痘 nct公司从很小的时候起，血液和肝脏中的粪卟啉就持续急剧增加。在本研究中，我们发现BALB。NCT公司-痘痘 nct公司小鼠出现HCP症状。类似于HCP患者，BALB。不合格品-痘痘 nct公司尿液中排出过多的粪卟啉和卟啉前体，并表现出神经肌肉症状，如握力不足和运动协调性受损。男BALB。NCT公司-痘痘 nct公司患有非酒精性脂肪性肝炎（NASH）样肝脏病理和硬皮病皮肤病理。一部分雄性小鼠也有肝肿瘤，而雌性BALB。不合格品-痘痘 nct公司缺乏这些肝脏和皮肤病理。此外，我们还发现了BALB。NCT公司-痘痘 nct公司表现为小细胞性贫血。这些结果表明BALB。NCT公司-痘痘 nct公司小鼠作为合适的动物模型，有助于深入了解HCP的发病机制和治疗方法。

关键词：斑疹伤寒；粪卟啉原氧化酶；小鼠；突变体；病理学。

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利益冲突声明

作者没有利益冲突。

数字

图1
图1
LED灯和黑光灯下的小鼠尿液和粪便图像。
图2
图2
男BALB。NCT公司-痘痘nct公司小鼠肝脏出现NASH样病理学改变。答：3月龄小鼠HE染色肝脏的光镜图像。显示了核假包涵体（箭头）和色素填充的库普弗细胞聚集体（箭头）。放大倍数为400倍。比例尺：20μm。B类：3月龄小鼠肝细胞核的TEM图像。放大倍数为2000倍。比例尺：2μm。抄送：15月龄小鼠肝脏角蛋白8（绿色）和p62（红色）的双重免疫荧光染色。细胞核用DAPI染色为蓝色。Mallory-Denk尸体（重叠的黄色荧光）用白色箭头表示。放大倍数为400倍。比例尺：20μm。日期：9月龄小鼠Masson染色肝脏的光镜图像。放大倍数为100倍。比例尺：100μm。电子邮箱：一名9个月大的雄性BALB的肝脏大体外观。NCT公司-痘痘nct公司鼠标(左侧面板). 箭头表示肿瘤。肿瘤HE染色切片（折线右侧区域）及邻近区域(中间面板). 9月龄雄性小鼠肿瘤切片Ki-67免疫荧光染色（绿色）(右侧两个面板). 细胞核用DAPI染色为蓝色。放大倍数为200倍。比例尺：50μm。传真：3月龄小鼠肝脏中层粘连蛋白A/C和角蛋白8的免疫印迹图像。
图3
图3
男BALB。不合格品-痘痘nct公司小鼠出现皮肤硬化症。3月龄小鼠HE染色皮肤的光镜图像。放大倍数为100倍。比例尺：100μm。
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