A defect in molybdenum cofactor binding causes an attenuated form of sulfite oxidase deficiency

doi:10.1002/jimd.12454

.2022年3月；45(2):169-182.

doi:10.1002/jimd.12454。 Epub 2021年11月24日。

钼辅因子结合缺陷导致亚硫酸盐氧化酶缺陷的减弱

附属公司

¹德国科隆科隆大学生物化学研究所化学系。
²德国科隆科隆大学科隆分子医学中心（CMMC）。
^三瑞士苏黎世苏黎世大学儿童医院儿科神经病学系。
⁴德国科隆大学科隆医院儿科和科隆大学医学院。

PMID： 34741542
内政部： 10.1002/吉姆d.12454

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钼辅因子结合缺陷导致亚硫酸盐氧化酶缺陷的减弱

亚历山大·托比亚斯·卡奇马雷克等。 J继承元疾病. 2022年3月.

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.2022年3月；45(2):169-182.

doi:10.1002/jimd.12454。 Epub 2021年11月24日。

附属公司

¹德国科隆科隆大学生物化学研究所化学系。
²德国科隆科隆大学科隆分子医学中心（CMMC）。
^三瑞士苏黎世苏黎世大学儿童医院儿科神经病学系。
⁴德国科隆大学医院儿科和科隆大学医学院。

PMID： 34741542
内政部： 10.1002/吉姆d.12454

摘要

孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症（ISOD）是一种罕见的隐性婴儿致死性代谢障碍，是由SUOX基因突变导致亚硫酸盐氧化酶（SO）功能丧失所致。SO是一种线粒体定位的钼辅因子（Moco）和血红素依赖性酶，可催化有毒亚硫酸盐氧化为硫酸盐。亚硫酸盐和亚硫酸盐相关代谢物（如S-硫胞苷（SSC））的积累是导致大多数ISOD患者早期死亡的严重神经退化的驱动因素。SO的完整功能取决于血红素辅因子和Moco的正确插入，这由高度协调的成熟过程控制。这种成熟包括细胞溶质中的翻译、线粒体导入膜间隙（IMS）、线粒体靶向序列的断裂以及两种辅因子的插入。Moco插入被证明是成熟过程中的关键步骤，它可以使同型二聚体正确折叠并在IMS中捕获SO。在这里，我们报告了一名17个月大的新型ISOD患者，携带纯合突变NM_001032386.2（SUOX）：c.1097G>a，导致SO变异体R366H的表达。我们的研究表明，参与磷酸钼配合的Arg366的组氨酸取代会导致体内外Moco插入效率的严重降低。R366H在HEK SUOX中的表达^-/-细胞模仿患者成纤维细胞的表型，代表SO表达和特异性活性的丧失。我们的研究揭示了由参与Moco配位的残基引起的Moco插入SO中的动力学缺陷的一般模式，导致R366H以ISOD的衰减形式出现。

关键词：硫半胱氨酸；成熟受损；孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏；钼辅因子；亚硫酸盐氧化酶。

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