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2019年7月:89:44-50。
doi:10.1016/j.humpath.2019.04.013。 Epub 2019年5月2日。

炎症性肠病相关大肠癌的靶向突变分析

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炎症性肠病相关大肠癌的靶向突变分析

林赛·阿尔伯特等。 人体病理学 2019年7月

摘要

炎症性肠病相关结直肠癌(IBD-CRC)是在慢性炎症的背景下发生的,因此,这些肿瘤的分子结构可能与散发性结直肠癌不同。为了补充这些肿瘤中分子改变的新数据,我们分析了我们研究所的IBD-CRC队列。通过一个50基因热点实体肿瘤小组(OncoScreen ST2.0)对从IBD患者中切除的CRC进行分子分析。使用了在家散发的CRC和癌症基因组图谱项目数据进行比较。成功分析了48例患者的55个IBD-CRC。TP53突变最常见,69%的IBD-CRC中存在TP53突变;散发性结直肠癌中检测到类似比例的TP53突变(70%)。IBD-CRC中APC和KRAS突变的发生率明显低于散发性CRC(分别为15%对53%,P<0.001和20%对38%,P=0.02)。此外,潜在靶向IDH1 R132突变存在于7%的IBD-CRC中,但仅1%的散发性CRC和癌症基因组图谱CRC中;潜在靶向治疗的其他基因的改变非常罕见。总之,IBD-CRC与散发性CRC相比表现出分子差异,提示不同的致癌途径,尽管某些改变在这两种类型的肿瘤中是常见的。IDH1突变存在于IBD-CRC的子集中,这可能会扩大未来的治疗选择。

关键词:大肠癌;克罗恩病;炎症性肠病;分子分析;溃疡性结肠炎。

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