MRPS14的一个变体(uS14m)导致围产期肥厚性心肌病,伴有新生儿乳酸酸中毒、生长迟缓、畸形特征和神经系统受累
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PMID: 30358850 -
DOI(操作界面): 10.1093/hmg/ddy374
MRPS14的一个变体(uS14m)导致围产期肥厚性心肌病,伴有新生儿乳酸酸中毒、生长迟缓、畸形特征和神经系统受累
摘要
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