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.2009年8月15日；25(16):2078-9.
doi:10.1093/bioinformatics/btp352。 Epub 2009年6月8日。

序列对齐/映射格式和SAMtools

Heng Li（李恒） 1, 鲍勃·汉德萨克, 亚历克·怀索克, 蒂姆·芬内尔, 觉阮, 尼尔斯·霍默, 加博尔·马思, Goncalo Abecasis公司, 德宾； 1000基因组项目数据处理子组
附属公司

序列对齐/映射格式和SAMtools

Heng Li（李恒）等人。 生物信息学. .

摘要

总结：序列比对/映射（SAM）格式是一种通用比对格式，用于存储与参考序列的读取比对，支持不同测序平台产生的短读和长读（高达128 Mbp）。它风格灵活，尺寸紧凑，随机存取效率高，是1000基因组计划中的比对发布格式。SAMtools以SAM格式实现各种用于后处理对齐的实用程序，例如索引、变量调用程序和对齐查看器，从而提供处理读取对齐的通用工具。

可利用性：http://samtools.sourceforge.net。

PubMed免责声明

数字

图1。
图1。
扩展CIGAR和堆积输出的示例。(一)一对读数和三个单端读数的对齐。(b条)相应的SAM文件。“@SQ公司'标题部分的行给出了引用序列的顺序。尤其是，r001型是读取对的名称。根据旗帜163（=1+2+32+128），映射到位置7的读取是对（128）中的第二个读取，并被视为正确配对（1+2）；它的配对被映射到反向链（32）上的37。阅读r002号有三个柔软的（未对齐的）底座。SAM中显示的坐标是第一个对齐底座的位置。此对齐的CIGAR字符串包含P（P）（填充）正确对齐插入序列的操作。如果对齐器不支持多序列对齐，则可能缺少填充操作。阅读的最后六个基础第003期映射到位置9，前五个映射到反向链上的位置29。硬剪裁操作H（H）指示序列字段中不存在剪裁的序列。这个NM公司标签给出了不匹配的数量。阅读r004跨插入子对齐，由N个操作。(c（c）)SAMtools简化的堆积输出。每行由参考名称、排序坐标、参考基数、覆盖位置的读取次数和读取基数组成。在第五个字段中，点或逗号表示与参考相同的基础；点或大写字母表示前向链上映射的read的基数，而反向链上的逗号或小写字母。
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