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项目:2

1

拉明B型

具有酸性等电点的普遍表达的层粘连蛋白的一个亚类。人们发现它们在有丝分裂过程中仍与核膜结合。

引入年份:2003年

2

Pelger-Huet异常

常染色体显性异常,以异常卵球形粒细胞核及其聚集染色质为特征。导致蛋白质水平降低的LAMIN B受体基因突变与该疾病有关。杂合子个体健康,粒细胞功能正常,而纯合子个体偶尔会出现骨骼异常、发育迟缓和癫痫。

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