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先天性网状鱼鳞状红皮病(国际捕鲸委员会)

MedGen UID:
777141
概念ID:
C3665704
疾病或综合征
同义词: 脑出血伴CONFETTI;国际捕鲸委员会
SNOMED CT: 先天性网状鱼鳞状红皮病(703504006);五彩纸屑性鱼鳞病(703504006);杂色鱼鳞病(703504006);CRIE-先天性网状鱼鳞病样红皮病(703504006)
继承方式:
常染色体显性遗传
MedGen UID:
141047
概念ID:
C0443147号
智力产品
资料来源:孤儿院
与常染色体之一(即人类染色体1-22)上编码的基因有关的性状的一种遗传方式,其中一个性状表现为杂合子。在医学遗传学的背景下,当存在突变等位基因的单一拷贝时,就会导致常染色体显性遗传病。男性和女性受影响程度相同,每一个孩子遗传突变等位基因的风险都是50%。
 
基因(位置): 10韩元(17季度21.2)
 
君主倡议: 蒙多:0012208
OMIM公司®: 609165
孤儿院: ORPHA281190型

定义

鱼鳞病伴五彩纸屑(IWC),也称为先天性网状鱼鳞病样红皮病(CRIE),是一种罕见的皮肤病,其特征是正常皮肤岛缓慢扩大,周围有网状红斑鱼鳞斑。这种情况始于婴儿期的板层鱼鳞病,在儿童晚期和青春期出现类似纸屑的正常皮肤小岛。组织病理学表现包括带状角化不全、银屑病样棘皮病、角质形成细胞空泡化,上表皮有双核细胞,有时与真皮淀粉样沉积有关。超微结构异常包括由上表皮细丝网络形成的核周壳(Krunic等人总结,2003年)。[来自OMIM公司]

临床特征

来自HPO
掌跖角化病
MedGen UID:
44017
概念ID:
C0022596号
疾病或综合征
局限于手掌和脚底的皮肤异常增厚。
俱乐部
MedGen UID:
57692
概念ID:
C0149651号
解剖异常
指端软组织在所有维度上的扩张(软组织的非水肿性肿胀)与指甲的纵向和横向弯曲增加有关。
身材矮小
MedGen UID:
87607
概念ID:
C0349588号
发现
低于根据年龄和性别标准预期的高度。虽然没有普遍接受的身材矮小定义,但许多人将“身材矮小”称为身高低于年龄和性别平均值2个标准偏差以上(或低于年龄和两性相关规范的第3个百分位)。
体重减轻
MedGen UID:
1806755
概念ID:
C5574742号
发现
不正常的低体重。
红皮病
MedGen UID:
3767
概念ID:
C0011606号
疾病或综合征
一种炎症性剥脱性皮肤病,几乎累及所有皮肤表面。红皮病突然发作。斑片状红斑可能会扩散到大部分皮肤。2-6天内可能会出现鳞屑,并伴有皮肤灼热、发红、干燥、不适和发烧。
外斜视
MedGen UID:
4448
概念ID:
C0013592号
疾病或综合征
眼睑边缘向外翻转(外翻)或旋转。
多毛症
MedGen UID:
43787
概念ID:
C0020555号
疾病或综合征
多毛症是指毛发生长增加,数量或位置异常。
鱼鳞病
MedGen UID:
7002
概念ID:
C0020757号
疾病或综合征
皮肤的一种异常,其特征是由于角质化的异常而导致皮肤上存在过量的干燥表面鳞片。
瘙痒
MedGen UID:
19534
概念ID:
C0033774号
症状或体征
瘙痒是一种使人想搔痒的瘙痒或感觉。这个术语指的是一种异常增加的性欲,以体验瘙痒。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
MedGen UID:
38180
概念ID:
C0079154号
疾病或综合征
火棉糖婴儿一词适用于看起来有额外一层皮肤(称为火棉胶膜)的新生儿,这种皮肤具有火棉糖般的品质。它是一个描述性术语,不是一种特定的诊断或疾病(因此,它是一种综合征)。受影响的婴儿出生在火棉胶膜中,火棉胶是皮肤上一层发亮的蜡状外层。这是出生后10-14天脱落的,揭示了该病的主要症状,由过度角化引起的皮肤大规模剥落。随着年龄的增长,鳞屑往往集中在腹股沟、腋窝、肘部内侧和颈部等部位的关节周围。鳞片通常会贴在皮肤上,可能类似鱼鳞。
皮肤起鳞
MedGen UID:
472970
概念ID:
C0237849号
发现
指表皮外层大片鳞片状脱落。
低塑性乳头
MedGen UID:
98156
概念ID:
C0432355号
先天性异常
乳头发育不足。
眼球震颤
MedGen UID:
45166
概念ID:
C0028738号
疾病或综合征
与注视、共轭注视或前庭机制异常有关的一只眼或双眼的节律性、不自主振荡。
斜视
MedGen UID:
21337
概念ID:
C0038379号
疾病或综合征
眼睛的错位,使得视觉轴偏离了两眼注视。斜视的分类可基于多种特征,包括眼睛的相对位置、是否潜在或明显、间歇性或持续、伴随或其他,以及发病年龄和任何相关屈光不正的相关性。

术语层次结构

C类临床试验R(右)研究测试O(运行)OMIM公司G公司GeneReviews公司,  ClinVar公司

专业指南

公共医学

格拉·L,迪奥恰乌蒂A,El Hachem M公司,卡斯蒂利亚D,赞布鲁诺G
孤儿J罕见疾病2015年9月17日;10:115.doi:10.1186/s13023-015-0336-4。采购管理信息:26381864免费PMC文章

近期临床研究

病原学

霍兹A,奥吉五世,布尔拉特E,Jonca N,Mazereuw-Hautier J,贝茨RC,Blume-Peytavi U,斯蒂勒·K,莫里斯-派卡F,Schönbuchner一世,马库斯S,施利普夫N,费舍尔J
维尼罗学报2016年5月;96(4):473-8.doi:10.2340/00015555-2299。采购管理信息:26581228
长MC
BMJ案例代表2014年7月10日;2014doi:10.1136/bcr-2014-204509。采购管理信息:25012887免费PMC文章
阿诺德ML,安东·兰普勒支一世,阿尔布雷希特·内贝H
Arch Dermatol研究1992;284(4):198-208年。doi:10.1007/BF00375793。采购管理信息:1417065

诊断

霍兹A,奥吉五世,布尔拉特E,Jonca N,Mazereuw-Hautier J,贝茨RC,Blume-Peytavi U,斯蒂勒·K,莫里斯-派卡F,Schönbuchner一世,马库斯S,施利普夫N,费舍尔J
维尼罗学报2016年5月;96(4):473-8.doi:10.2340/00015555-2299。采购管理信息:26581228
格拉·L,迪奥恰乌蒂A,El Hachem M公司,卡斯蒂利亚D,赞布鲁诺G
孤儿J罕见疾病2015年9月17日;10:115.doi:10.1186/s13023-015-0336-4。采购管理信息:26381864免费PMC文章
长MC
BMJ案例代表2014年7月10日;2014doi:10.1136/bcr-2014-204509。采购管理信息:25012887免费PMC文章

治疗

长MC
BMJ案例代表2014年7月10日;2014doi:10.1136/bcr-2014-204509。采购管理信息:25012887免费PMC文章

预后

汉堡B,斯波里一世,舒伯特·M,有C,Itin酸碱度
英国皮肤病学杂志2012年2月;166(2):434-9.Epub 2011年12月5日doi:10.1111/j.1365-2133.2011.0639.x。采购管理信息:21929535

临床预测指南

布鲁萨斯科A,Cambiaghi南部,塔迪尼·G,伯蒂·E,卡普托R
英国皮肤病学杂志1998年11月;139(5):893-6.doi:10.1046/j.1365-2133.1998.02521.x。采购管理信息:9892962

补充内容

目录

    实践指南

    • 公共医学
      请参阅PubMed中的实践和临床指南。搜索结果可能包含更广泛的主题,可能无法捕获所有已发布的指南。请参阅常见问题解答详细信息。

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