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房间隔缺损（ASD）是一种先天性房间隔畸形，它使左心房和右心房之间的血液通过房间隔流动。
心脏两个底部腔室（心室）之间的洞。缺陷集中在室间隔最上面的部分。
胆脂瘤是一种良性但具有潜在破坏性的生长，由位于中耳和/或乳突的角化上皮组成。胆脂瘤中，皮肤囊肿长入中耳和乳突。这个囊肿不是癌性的，但可以腐蚀组织并导致耳朵的破坏。
小脑共济失调是指由于小脑功能障碍引起的共济失调。这会导致各种基本的神经功能缺陷，包括能量不平衡（肌肉、四肢和关节之间缺乏协调）、测量障碍（缺乏判断距离的能力，这可能导致抓握动作不足或过度）、，和间期运动障碍（无法进行快速运动，需要反复打开和关闭对抗性肌群）。
构音障碍是指以发音不良为特征的神经性言语障碍。根据涉及的神经结构，构音障碍可进一步分为痉挛型、弛缓型、共济失调型、运动过度型和运动不足型，或混合型。
肌肉张力异常增加，导致固定的异常姿势。这是一种缓慢、间歇的扭转运动，导致四肢和躯干的过度转动和姿势。
非自愿运动，特征是无精打采（无法维持肌肉处于固定位置）和舞蹈病（广泛的急促心律失常运动）。
儿童发育领域中运动或心理里程碑的延迟，包括运动技能、言语和语言、认知技能以及社交和情感技能。这个词只能用于描述五岁以下的儿童。
一种不正常的步态模式，人们站立和行走时双脚分开很大。这通常是小脑共济失调的一个组成部分。
促性腺激素分泌能力下降，促性腺素是由垂体前叶的促性腺细胞分泌的蛋白质激素，包括促卵泡激素（FSH）和促黄体生成激素（LH）。
低血压是一种异常低的肌肉张力（肌肉中的张力或运动阻力）。即使在放松的时候，肌肉也会持续被动的部分收缩，这会对被动拉伸产生一定的阻力。因此，低血压表现为对被动拉伸的抵抗力减弱。低血压与肌肉无力不同，尽管这两种情况可以共存。
裂纹是不连续的、爆炸性的、非音乐性的肺部不规则声音，通常在吸气时听到，有时在呼气时也会听到。根据裂纹的持续时间、响度、音高、呼吸周期的计时以及与咳嗽和改变身体位置的关系，裂纹通常分为细裂纹和粗裂纹。
呼吸窘迫是呼吸困难的生理或心理后果，可以客观地观察到。呼吸窘迫的身体表现通常被称为呼吸困难，而呼吸窘迫感被称为气短或呼吸困难。
以总肺容量（TLC）降低为特征的功能缺陷，与呼气气流或气道阻力异常无关。在肺活量测定中，限制性缺陷定义为FEV1（1秒用力呼气量）和FVC（用力肺活量）小于80%。限制性肺病可能由肺实质改变或胸膜、胸壁或神经肌肉装置疾病引起。
用力时血氧饱和度低于95%或动脉血氧分压下降超过1kPa。
在肺部高分辨率计算机断层扫描中，囊性结构由边界清晰、圆形和受限的含气实质间隙组成，囊壁清晰，与正常肺交界。囊肿壁可能均匀或厚度不同，但通常较薄（小于2 mm），且无相关肺气肿。
固结是指渗出物或其他疾病产物取代肺泡空气，使肺部变为固体（如感染性肺炎）。
通常，淋巴细胞占支气管肺泡灌洗液中所有细胞的不到15%。这种细胞比例升高可能由病毒或药物引起，或与特定疾病有关。
通常，中性粒细胞占支气管肺泡灌洗液中所有细胞的不到3%。儿童中性粒细胞的标准值较高，这取决于他们的年龄（5岁以下儿童的最大值为10%）。这种细胞比例升高是急性和慢性感染的标志（HP:0012387，HP:0006538），可能与特定疾病有关。
在胸片上，毛玻璃样阴影表现为肺混浊增加的区域，通常是广泛的，其中肺血管的边缘可能不清楚。在CT扫描中，它表现为肺部混浊增加，支气管和血管边缘保留。它是由空气空间部分充盈、间质增厚（由于液体、细胞和/或纤维化）、肺泡部分塌陷、毛细血管血容量增加或这些因素的组合引起的，共同因素是空气的部分置换。基底玻璃样混浊不如实变混浊，实变中支气管血管边缘模糊。
哮喘的特征是气管支气管树对多种刺激的反应性增强，导致气道变窄，导致呼吸困难、咳嗽和喘息。
先天性甲状腺功能减退是指出生时（先天性）影响婴儿的甲状腺功能的部分或完全丧失（甲状腺功能减损）。甲状腺是位于下颈部的一个奶油状组织。它使含碘激素在调节生长、大脑发育和体内化学反应速率（新陈代谢）方面发挥重要作用。先天性甲状腺功能减退症患者的这些重要激素水平低于正常水平。\\n\n当甲状腺无法正常发育或功能时，就会发生生殖器甲状腺功能减退。在80%至85%的病例中，甲状腺缺失、严重缩小（发育不良）或位置异常。这些病例被归类为甲状腺发育不全。在其余病例中，甲状腺大小正常或肿大，但甲状腺激素分泌减少或缺失。大多数情况发生在激素合成过程中的几个步骤之一受损时；这些病例被归类为甲状腺激素分泌异常。较不常见的是，甲状腺激素分泌减少或缺乏是由分泌过程的刺激受损引起的（通常由大脑底部称为垂体的结构完成），即使该过程本身没有受到损害。这些病例被归类为中央（或垂体）甲状腺功能减退症。\先天性甲状腺功能减退症的信号和症状是由甲状腺激素缺乏引起的。受影响的婴儿可能没有表现出这种情况的特征，尽管一些患有先天性甲状腺功能减退症的婴儿活动较少，睡眠也比正常情况多。他们可能会出现进食困难和便秘。如果不治疗，先天性甲状腺功能减退会导致智力残疾和生长缓慢。在美国和许多其他国家，所有医院都对新生儿进行先天性甲状腺功能减退测试。如果在出生后的前两周开始治疗，婴儿通常发育正常。\\n\n生殖器甲状腺功能减退也可能作为影响身体其他器官和组织的综合征的一部分发生。这些症状被描述为综合征。一些常见的综合征性甲状腺功能减退症包括Pendred综合征、Bamorth-Lazarus综合征和脑-肺-甲状腺综合征。
与血清促甲状腺激素（TSH）浓度升高但血清游离甲状腺素（FT4）正常相关的疾病。
对生长激素（GH）激发测试反应不足。GH缺乏被定义为血清GH峰值浓度低于10 ng/mL的激发，并结合至少两个单独的刺激试验。
- 心血管系统异常
- 内分泌系统异常
- 免疫系统异常
- 肌肉骨骼系统异常
- 神经系统异常
- 呼吸系统异常
- 耳朵畸形