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手足分离畸形4(SHFM4)

MedGen UID:
343120
概念ID:
1854442元
疾病或综合征
同义词: 手/脚分叉畸形4;手/足分离畸形4型(SHFM4综合征);手足分开畸形4型(SHFM4)
 
基因(位置): TP63型(28年第3季度)
 
君主倡议: 蒙多:0011535
OMIM公司®: 605289

疾病特征

摘自基因审查:TP63相关疾病
TP63相关疾病包括六种重叠表型:踝关节-外胚层缺陷-唇腭裂(AEC)综合征(包括Rapp-Hodgkin综合征)。肢端-舌-泪-牙(成人)综合征。外指畸形、外胚层发育不良、唇腭裂综合征3(EEC3)。肢体-乳房综合征。手/脚分离畸形4型(SHFM4)。孤立性唇裂/腭裂(口面部裂8)。个体通常有不同的外胚层发育不良组合(少汗、指甲发育不良、头发稀疏、牙齿异常)、唇腭裂、分叉畸形/足畸形/并指畸形、泪道阻塞、色素沉着不足、乳房和/或乳头发育不良以及尿道下裂。与单一表型相关的发现包括:纤毛状粘连(完全或部分融合上下眼睑的组织束)、皮肤糜烂,尤其是与疤痕相关的头皮,以及脱发、斜视和过度雀斑。[来自GeneReviews公司]
作者:
V Reid Sutton |汉斯·范博霍文查看完整的作者信息

其他说明

来自OMIM
分叉手/分叉足畸形是一种肢体畸形,累及自足的中央射线,表现为并指、手足正中裂、指骨、掌骨和跖骨发育不全和/或发育不全。一些SHFM4患者被发现患有精神发育迟滞、外胚层发现和口面部裂伤(Elliott和Evans,2006)。有关更多表型信息和该疾病遗传异质性的讨论,请参见SHFM1(183600)。  http://www.omim.org/entry/605289

临床特征

来自HPO
并指
MedGen UID:
52619
概念ID:
C0039075号
先天性异常
手指或脚趾的蹼状或融合,仅涉及软组织或包括骨骼结构。如果骨融合发生在桡尺轴,则称为“骨”并指。手指或脚趾骨骼在近轴方向的融合被称为“共济失调”。
三趾拇指
MedGen UID:
66029
概念ID:
C0241397号
先天性异常
在一个近轴上有三个指骨的拇指。因此,如果拇指有副指骨,导致拇指出现类似手指的外观,则该术语适用。
外趾畸形
MedGen UID:
78566
概念ID:
C0265554号
先天性异常
手和/或脚的中间部分(手指、跖骨和跗骨)缺失导致出现裂缝的情况。严重程度变化很大,从第三趾/手指轻度发育不良到第二趾或第三趾缺失,再到手和/或脚少趾或单趾。
分离式支脚
MedGen UID:
140919
概念ID:
C0432028号
先天性异常
足部中间部分(脚趾和跖骨)缺失导致出现裂缝的情况。其严重程度变化很大,从第三趾轻度发育不良到第二趾或第三趾缺失,再到少趾或单趾足。
掌骨发育不全
MedGen UID:
322855
概念ID:
1836192元
发现
影响掌骨的发育不全或发育不全。
手指骨发育不全
MedGen UID:
341279
概念ID:
1848670元
发现
手指指骨小或缺失。
跖骨发育不全
MedGen UID:
348560
概念ID:
C1860182号
发现
跖骨缺失或发育不足。
双手分开
MedGen UID:
397570
概念ID:
C2699510
先天性异常
手的中间部分(手指和掌骨)缺失导致出现裂开的情况。严重程度参差不齐,从轻微发育不良的中指到缺失的中指,再到少指或单指手。
脚趾指骨发育不全
MedGen UID:
869559
概念ID:
C4023987号
发现

最近的临床研究

诊断

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欧洲医学遗传学杂志2024年4月;68:104911.Epub 2024年1月26日doi:10.1016/j.ejmg.2024.104911。PMID:38281558
金JY,曾立,李凯,何JQ,庞X,黄H,向R,唐JY
据基因医学杂志2019年10月;21(10):e3122。Epub 2019年8月30日doi:10.1002/jgm.3122。PMID:31420900
杨X,林X,朱毅,罗杰,林G
分子医学代表2018年6月;17(6):7553-7558.Epub 2018年3月29日doi:10.3892/mmr.2018.8838。PMID:29620206免费PMC文章

预后

金JY,曾立,李凯,何JQ,庞X,黄H,向R,唐JY
据基因医学杂志2019年10月;21(10):e3122。Epub 2019年8月30日doi:10.1002/jgm.3122。PMID:31420900
杨X,林X,朱毅,罗杰,林G
分子医学代表2018年6月;17(6):7553-7558.Epub 2018年3月29日doi:10.3892/mmr.2018.8838。PMID:29620206免费PMC文章

临床预测指南

金JY,曾立,李凯,何JQ,庞X,黄H,向R,唐JY
据基因医学杂志2019年10月;21(10):e3122。Epub 2019年8月30日doi:10.1002/jgm.3122。PMID:31420900
杨X,林X,朱毅,罗杰,林G
分子医学代表2018年6月;17(6):7553-7558.Epub 2018年3月29日doi:10.3892/mmr.2018.8838。PMID:29620206免费PMC文章

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