Lynch综合征的特征是大肠癌（CRC）和子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、泌尿道癌、胆道癌、脑（通常是胶质母细胞瘤）、皮肤癌（皮脂腺腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤）、胰腺癌和前列腺癌的风险增加。癌症风险和发病年龄因相关基因而异。据报道，林奇综合征患者中还发生了其他几种癌症类型（如乳腺癌、肉瘤、肾上腺皮质癌）。然而，这些数据不足以证明林奇综合征患者患这些癌症的风险增加。
Lynch综合征-5（Lynch syndrome-5，简称LYNCH5）或遗传性非息肉病性结直肠癌5型（HNPCC5）是一种癌症易感综合征，其特征是结直肠癌和/或结肠外癌，尤其是子宫内膜癌，通常发生在成年中期。该疾病显示常染色体显性遗传，外显率不完全（由Castellsague等人总结，2015年）。有关Lynch综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅120435。
Lynch综合征-4（Lynch syndrome-4，简称LYNCH4）或遗传性非息肉病性结直肠癌4型（HNPC4）是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特征是发生早期结直肠癌。它与多种上皮性肿瘤的发生有关，包括子宫内膜癌、胃癌和卵巢癌（由Thompson等人总结，2004年）。
BRCA1和BRCA2相关的遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）的特点是女性和男性乳腺癌、卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）以及其他癌症（如前列腺癌、胰腺癌、，和黑色素瘤主要发生在具有BRCA2致病性变体的个体中。发生相关癌症的风险取决于HBOC是由BRCA1还是BRCA2致病性变体引起。
BRCA1和BRCA2相关的遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）的特点是女性和男性乳腺癌、卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）以及其他癌症（如前列腺癌、胰腺癌、，和黑色素瘤主要发生在具有BRCA2致病性变体的个体中。发生相关癌症的风险取决于HBOC是由BRCA1还是BRCA2致病性变体引起。
卵巢早衰（POF）是原发性卵巢功能不全的终点，影响全球约1%的女性。POF患者至少有6个月的闭经史，血浆卵泡刺激激素水平升高（每毫升超过40 mIU）。这种疾病可能由卵泡池过早耗尽、卵泡闭锁、卵泡生长停滞或卵巢发育不全引起（见233300）。在大约10%至15%的POF患者中，已确定遗传原因（Caburet等人总结，2014年）。关于卵巢早衰的一般表型描述和遗传异质性的讨论，见POF1（311360）。STAG3基因突变也会导致男性不育；参见生精障碍-61（SPGF61；619672）。
非髓质甲状腺癌（NMTC）是指起源于甲状腺滤泡细胞的肿瘤，占所有甲状腺癌的80%-95%。大约5%的NMTC发生在家族性倾向的背景下。虽然乳头状甲状腺癌（PTC）通常是NMTC家族中最常见的甲状腺病变，但也会发生多结节性甲状腺肿（MNG）和滤泡性甲状腺腺瘤（Pereira等人，2015年总结）。有关NMTC的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见NMTC1（188550）。
范科尼贫血（FA）的特征是身体异常、骨髓衰竭和恶性肿瘤风险增加。大约75%的患者出现身体异常，包括以下一种或多种：身材矮小、皮肤色素异常、上肢和/或下肢骨骼畸形、小头畸形、眼科和泌尿生殖道异常。进展性骨髓衰竭伴全血细胞减少通常出现在前十年，最初常伴有血小板减少或白细胞减少。到50岁时，急性髓细胞白血病的发病率为13%。实体瘤，尤其是头部和颈部、皮肤和泌尿生殖道的实体瘤，在FA患者中更常见。