Pendred综合征/非综合征性前庭导水管扩大（PDS/NSEVA）包括感音神经性耳聋（SNHL）的表型谱，通常是先天性的，并且通常是严重到严重的（尽管也会发生轻度到中度的进行性听力损伤）、前庭功能障碍、，颞骨异常（双侧前庭导水管扩大伴或不伴耳蜗发育不良）。PDS还包括儿童晚期至成年早期甲状腺功能正常的甲状腺肿的发展，而NSEVA则不包括。
Kanou等人（2007年）回顾了由甲状腺球蛋白（TG）基因突变引起的甲状腺激素分泌异常的特征。据估计，这种甲状腺激素分泌障碍的发病率为100000名新生儿中的一名。这种疾病是以常染色体隐性遗传的方式遗传的，在大多数患者中会导致弹性和软性一致的大甲状腺肿。尽管TG合成有缺陷的患者甲状腺功能障碍的程度差异很大，但患者的血清游离T3浓度通常相对较高，游离T4水平却异常低。维持相对较高的FT3水平可以防止深层组织甲状腺功能减退，但大脑和垂体除外，它们依赖T4供应，在某些情况下会导致神经和智力缺陷。
卡尼综合征（CNC）的特征是皮肤色素异常、粘液瘤、内分泌肿瘤或过度活动以及神经鞘瘤。浅棕色到黑色的雀斑是CNC最常见的表现特征，通常在青春期数量增加。心脏粘液瘤发生于年轻时，可发生于任何或所有心腔，可表现为心内血流阻塞、栓塞现象和/或心力衰竭。粘液瘤的其他部位包括皮肤、乳房、口咽和女性生殖道。引起库欣综合征的原发性色素结节性肾上腺皮质疾病（PPNAD）是CNC中最常见的内分泌肿瘤，约25%的患者患有该疾病。在头十年内，在三分之一的受累男性和大多数成年男性中观察到大细胞钙化支持细胞瘤（LCCSCTs）。多达75%的CNC患者患有多发性甲状腺结节，其中大多数是无功能性甲状腺滤泡腺瘤。大约10%的成年人患有生长激素（GH）腺瘤导致的临床明显肢端肥大症。神经鞘瘤性黑素瘤（PMS）是一种罕见的神经鞘肿瘤，约10%的患者患有该病。诊断的中位年龄为20岁。