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晚期骨发育不良-色素缺陷综合征

同义词
ODPD公司;ODPF综合征;伴有面部色素性缺损和多发性雀斑的手指骨发育不良;末端骨性发育不良和色素性缺陷;晚期骨发育不良
继承方式
X连锁显性遗传（孤儿）

总结

晚期骨发育不良是一种X染色体连锁显性男性致死性疾病，其特征是四肢骨骼发育不良、皮肤色素缺陷和婴儿期复发性手指纤维瘤（Sun等人，2010年）。[来自OMIM公司]

可用测试

数据库中有89个针对这种情况的测试。

检查相关条件用于其他相关测试。

临床试验（89可用）

分子遗传学测试

基因查看所有相关基因的测试

  • 也称为：ABP-280、ABPX、CSBS、CVD1、FGS2、FLN、FLN-A、FLN1、FMD、MNS、NHBP、OPD、OPD1、OPD2、XLVD、XMVD、FLNA
    总结：丝氨酸A

临床特征

帮助
从人类表型本体（HPO）导入

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