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分支综合征3

同义词
BO综合征3;SIX1相关的分支肾频谱疾病

总结

摘自基因审查：分支肾频谱障碍
鳃耳频谱障碍（BORSD）的特征是外耳、中耳和内耳畸形，伴有传导性、感觉神经性或混合性听力障碍、鳃瘘和囊肿，以及从轻度肾发育不全到双侧肾发育不全的肾畸形。有些人在以后的生活中会发展为终末期肾病（ESRD）。在受累个体以及同一家庭中的个体中，从右侧到左侧，可以观察到鳃弓、耳科、听力和肾脏异常的存在、严重程度和类型的极端变异性。
全文基因回顾（分段）：
总结
GeneReview范围
诊断
临床特征
遗传相关（等位基因）疾病
鉴别诊断
管理
遗传咨询
资源
分子遗传学
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章节注释
作者：
理查德·约翰·史密斯
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