美国国旗

美国政府的官方网站

格式

发送至：

选择目的地
    • 显示当前项目。

    FOXC2系列叉头箱C2[智人（人类）]

    基因ID:2303，更新日期2024年5月5日

    总结

    转到页面顶部 帮助
    官方符号
    FOXC2系列由提供HGNC公司
    官方全名
    叉头箱C2由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:3801
    请参阅相关
    乐团：ENSG00000176692 MIM:602402； 联盟基因组：HGNC:3801
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
    也称为
    LD；MFH1；MFH-1；FKHL14型
    总结
    该基因属于转录因子的叉头家族，其特征是具有独特的DNA-结合叉头结构域。该基因的具体功能尚未确定；然而，它可能在间充质组织的发育中发挥作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
    直系同源
    鼠标 全部的
    新款
    尝试新的基因表
    尝试新的成绩单表

    基因组背景

    转到页面顶部 帮助
    请参阅中的FOXC2基因组数据查看器
    位置：
    16季度24.1
    外显子计数：
    1
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 16 NC_000016.10（86566829..86569728）
    RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(合同通用条款第009914755.1条) 16 NC_060940.1（92635146..92638044）
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 16 NC_000016.9（86600435..86603334）

    染色体16-NC_000016.10描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene methenyltetrahydrofolate synthetase domain containing Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr16:86586448-86587112 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr16:86587113-86587775 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr16:86588698-86588911 Neighboring gene uncharacterized protein FLJ30679 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr16:86600570-86601154 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr16:86601155-86601738 Neighboring gene NANOG hESC enhancer GRCh37_chr16:86603947-86604448 Neighboring gene FOXC2 antisense RNA 1 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr16:86613015-86613636 Neighboring gene forkhead box L1 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr16:86643521-86644020 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr16:86644136-86644702 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr16:86655227-86655748 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr16:86679869-86680369 Neighboring gene P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr16:86697509-86698708 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 7832 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr16:86733288-86733475 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr16:86733737-86734644 Neighboring gene long intergenic non-protein coding RNA 2189

    基因组区域、转录物和产物

    转到页面顶部 帮助

    参考文献

    转到页面顶部帮助

    PubMed中的相关文章

    1. FOXC2转录因子：癌症耐药的主要调节因子。 哈格顿KM，等Technol癌症研究治疗，2023年1月-12月，PMID 36740986，免费PMC文章
    2. 淋巴水肿病综合征FOXC2突变的遗传景观：不同区域突变的不同致病机制。 姜磊，等Exp Eye Res，2022年9月，PMID 35716761
    3. 叉头盒C2与妊娠期糖尿病的胰岛素抵抗相关。 杨杰，等.妇科内分泌，2022年6月，PMID 35532201
    4. 移码突变所致淋巴水肿病中FOXC2及其lncRNA表达失衡。 米萨格里亚S，等《基因》（Basel），2021年4月27日。PMID 33925370，免费PMC文章
    5. 癌症中FOXC2基因表达的预后意义：来自癌症基因组图谱的RNA-seq数据的综合分析。 哈格顿KM，等癌症基因，2021年6月，PMID 33636524

    查看PubMed中的所有（161）引文

    GeneRIFs：功能的基因引用

    什么是GeneRIF？
    1. 转录因子FOXA1/C2/M1/O3/P1/Q1在乳腺癌中的作用。
      标题：转录因子FOXA1/C2/M1/O3/P1/Q1在乳腺癌中的作用。
    2. 上调microRNA-183可降低幽门螺杆菌感染胃癌患者FOXO1的表达。
      标题：上调microRNA-183可降低幽门螺杆菌感染胃癌患者FOXO1的表达。
    3. FOXC2-AS1/FOCC2轴介导基质硬度诱导的肝星状细胞向促进纤维化的肌成纤维细胞的转分化。
      标题：FOXC2-AS1/FOXC2轴介导基质硬度诱导的肝星状细胞转分化为纤维炎性肌成纤维细胞。
    4. 内皮细胞中静脉瓣膜PROX1/FOXC2抗血栓途径的缺陷导致创伤和危重疾病引起的高凝状态。
      标题：内皮细胞中静脉瓣膜PROX1/FOXC2抗血栓途径的缺陷导致创伤和危重病引起的高凝状态。
    5. FOXC2转录因子：癌症耐药的主要调节因子。
      标题：FOXC2转录因子：癌症耐药的主要调节因子。
    6. 淋巴水肿病综合征FOXC2突变的遗传景观：不同区域突变的不同致病机制。
      标题：淋巴水肿病综合征FOXC2突变的遗传景观：不同区域突变的致病机制不同。
    7. 叉头盒C2与妊娠期糖尿病的胰岛素抵抗相关。
      标题：叉头盒C2与妊娠期糖尿病的胰岛素抵抗相关。
    8. 一个FOXC2突变和两个PIEZO1突变的双重遗传是一个多代家族先天性淋巴水肿的基础。
      标题：一个FOXC2突变和两个PIEZO1突变的双重遗传是多代家族先天性淋巴水肿的基础。
    9. FOXC2-AS1通过与胃癌细胞中NSUN2的结合稳定FOXC2 mRNA。
      标题：FOXC2-AS1通过与胃癌细胞中NSUN2的关联稳定FOXC2 mRNA。
    10. MicroRNA199a5p调节FOXC2以控制人类血管平滑肌细胞表型转换。
      标题：MicroRNA‑199a‑5p调节FOXC2以控制人类血管平滑肌细胞表型转换。
    提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（128）

    表型

    转到页面顶部 帮助

    在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

    使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

    相关条件

    描述 测验
    腹泻-淋巴水肿综合征
    MedGen公司：C0265345号 OMIM公司：153400 基因审查：淋巴水肿Distichosis综合征
    		比较实验室

    副本编号响应

    描述
    副本编号响应
    三色灵敏度

    无可用证据（上次评估时间：2013-11-26）

    ClinGen基因组治疗页面
    单倍体不足

    剂量致病性的充分证据（上次评估2013-11-26）

    ClinGen基因组治疗页面公共医学

    变更

    转到页面顶部 帮助

    参见ClinVar中的变体

    参见dbVar中的研究和变体

    参见变体查看器（GRCh37.p13）

    参见变体查看器（GRCh38）

    基因型

    PubChem的途径

    转到页面顶部

    互动

    转到页面顶部 帮助
    产品 交互作用剂 其他基因 综合体 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

    转到页面顶部 帮助

    标记

    同源性

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    启用DNA结合转录激活物活性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    使DNA结合转录激活物活性，RNA聚合酶II特异性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    使DNA结合转录因子活性，RNA聚合酶II特异性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    使DNA结合转录因子活性，RNA聚合酶II特异性 ISA公司
    根据序列比对推断
    更多信息
    		  
    使RNA聚合酶II顺调控区序列特异性DNA结合 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    使RNA聚合酶II顺调控区序列特异性DNA结合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    使RNA聚合酶II转录调节区序列特异性DNA结合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    使染色质DNA结合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    实现相同的蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    启动子特异染色质结合 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    实现蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    实现序列特异性DNA结合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    实现序列特异性双链DNA结合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    使转录顺式调节区结合 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    过程 证据代码 酒吧
    involved_in-Notch信号通路 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与解剖结构形态发生 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与流出道形态发生的凋亡过程 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与动脉形态发生 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    介入血管直径维护 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与血管重塑 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与血管形态发生的分支 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    涉入相机型眼睛发育 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与心肌细胞增殖 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与细胞分化 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    胶原原纤维组织受累 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    胚胎心脏管发育的相关研究 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与胚胎内脏囊形态发生 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与肾小球内皮发育 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与肾小球系膜细胞发育 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与心脏发育 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与胰岛素受体信号通路 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与淋巴管生成 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与中胚层发育 北美
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    参与后肾发育 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与流出道形态发生中凋亡过程的负调控 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与冷诱导产热的负调控 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与RNA聚合酶II对转录的负调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    参与神经嵴细胞发育 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    卷入骨化 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与近轴中胚层细胞命运承诺 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    足细胞分化的参与 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与DNA模板转录的正调控 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    整合素介导的细胞粘附正调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    参与细胞迁移的正调控参与新生血管生成 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    参与内皮细胞迁移的正调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    参与RNA聚合酶II对转录的正调控 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与RNA聚合酶II对转录的正调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    参与血管创伤愈合的正调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    参与器官生长调节 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与RNA聚合酶II对转录的调节 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与激素反应 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与体细胞发生 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与输尿管芽发育 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    血管内皮生长因子受体信号通路的参与 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    心室肌组织形态发生 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    组件 证据代码 酒吧
    部分染色质 国际标准协会
    根据序列比对推断
    更多信息
    		  
    定位于核体 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		  
    核质定位 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		  
    位于核内 集成电路
    馆长推断
    更多信息
    		 公共医学 
    位于核内 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 

    一般蛋白质信息

    转到页面顶部 帮助
    首选名称
    叉头盒蛋白C2
    姓名
    MFH-1，间充质叉头1
    叉头盒C2（MFH-1，间充质叉头1）
    叉头果蝇，同源14
    叉头相关蛋白FKHL14
    间质叉头蛋白1
    间充质叉头1
    转录因子FKH-14

    NCBI参考序列（RefSeq）

    转到页面顶部 帮助

    新款 尝试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列独立于基因组进行筛选注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_012025.2参考序列基因

      范围
      5001..7900
      下载
      GenBank（基因银行），美国金融服务贸易协会，序列查看器（图形），轻轨_1292

    mRNA和蛋白质

    1. NM_005251.3→NP_005242.1号叉头盒蛋白C2

      参见NP_005242.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      源序列
      AC009108、BC113439
      共识CDS
      CCDS10958.1号文件
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      C6公里R9，问题14DA6，问题99958
      相关的
      ENSP0000497759.1号，ENST00000649859.1标准
      保守领域（1）总结
      智能00339
      位置：72→160
      FH；叉头

    注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定的基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000016.10参考GRCh38.p14初级组件

      范围
      86566829..86569728
      下载
      GenBank（基因银行），美国金融服务贸易协会，序列查看器（图形）

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060940.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      92635146..92638044
      下载
      GenBank（基因银行），美国金融服务贸易协会，序列查看器（图形）
    核苷酸 蛋白质
    标题 访问和版本
    蛋白质接入 链接
    GenPept链接 UniProtKB链接
    问题99958.1 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:Q99958

    基因链接输出

    以下内容链接输出资源由外部提供者提供。这些提供者负责维护链接。

    化学信息
    医疗
    分子生物学数据库
    研究材料
    工具
    其他