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NM_003179.3（SYP）：c.649G>c（p.Gly217Arg）与智障，X-linked 96

种系分类：
致病性（提交1份）
上次评估时间：
2009年5月1日
审查状态：
(0/4)最多4颗星中的0颗星
未提供断言条件
体细胞分类
临床影响：
无
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
体细胞分类
致癌性：
无
审查状态：
（0/4）最多4颗星中的0颗星
未提供断言条件
记录状态：
现在的
加入：
RCV00010541.4号机组

通道描述[NM_003179.3（SYP）的变更报告：c.649G>c（p.Gly217Arg）]

NM_003179.3（SYP）：c.649G>c（p.Gly217Arg）

基因：
SYP：突触素[基因-奥米姆-HGNC公司]
变量类型：
单核苷酸变体
细胞遗传学位置：
Xp11.23解决方案
基因组位置：
喜欢的名字：
NM_003179.3（SYP）：c.649G>c（p.Gly217Arg）
HGVS：
  • NC_000023.11:g.49191730C>g
  • NG_012532.1:g.13475G>C
  • NM_003179.3:c.649G>cMANE SELECT（手动选择）
  • NP_003170.1：p.Gly217Arg
  • NC_000023.10:g.49048187C>g
  • P08247：p.Gly217Arg
蛋白质变化：
G217R；GLY217ARG公司
链接：
UniProtKB:P08247号VAR_062986; OMIM公司：313475.0004; 数据库SNP：rs137852561
NCBI 1000基因组浏览器：
137852561卢比
分子后果：

条件

姓名：
智障，X-linked 96（XLID96）
同义词：
智力发育障碍，X-LINKED 96
标识符：
蒙多：蒙多：0010429；MedGen公司：C3275408号; 孤儿院：777; OMIM公司：300802

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断言和证据详细信息

帮助
提交加入提交人审查状态
（断言方法）		临床意义
（上次评估）		原产地方法引文
SCV000030767号机组奥米姆
未提供断言条件
致病的
（2009年5月1日）		生殖系仅用于文学

公共医学（1）
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帮助

所有提交文件的摘要

种族原产地受影响的个人家庭测试的染色体测试的数量家族史方法
不提供的生殖系不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的仅用于文学

引文

公共医学

精神发育迟滞患者X染色体编码外显子的系统、大规模重测序筛查。

Tarpey PS、Smith R、Pleasance E、Whibley A、Edkins S、Hardy C、O'Meara S、Latimer C、Dicks E、Menzies A、Stephens P、Blow M、Greenman C、Xue Y、Tyler-Smith C、Thompson D、Gray K、Andrews J、Barthorpe S、Buck G、Cole J、Dunmore R等。

自然遗传学。2009年5月；41(5):535-43. doi:10.1038/ng.367。Epub 2009年4月19日。

PubMed[引用]
PMID：
19377476
预防性维修识别码：
项目经理2872007

每次提交的详细信息

来自OMIM，SCV000030767.3

#种族个人检测的染色体家族史方法引文
1不提供的不提供的不提供的不提供的仅用于文学公共医学（1）

描述

在一个分离X连锁智力发育障碍96（XLID96；300802）的大型4代家系中，Tarpey等人（2009年）在SYP基因的649核苷酸处发现了G-to-C颠倒，导致了密码子217（G217R）处的gly-to-arg替换。突变与表型分离，未在任何未受影响的男性家庭成员中检测到。除了X染色体连锁的精神发育迟滞外，一些患者还表现出癫痫。

#样品方法观察
原产地影响测试的数量组织目的方法个人等位基因频率家庭共现现象
1生殖系不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的

上次更新日期：2023年8月5日