欢迎阅读参考SNP（rs）报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP（rs）报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档.

587777356卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: chr6:30724119（GRCh38.第14页）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。
等位基因: G> A类
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: A=0.000（0/478，ALFA）

临床意义: 在中报告ClinVar公司
基因：后果: TUBB：误判变量
出版物: 1引用
基因组视图: 在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
总计	全球	478	G=1.000	A=0.000
欧洲的	附属的	0	G=0	A=0
非洲的	附属的	426	G=1.000	A=0.000
非洲其他国家	附属的	0	G=0	A=0
非裔美国人	附属的	426	G=1.000	A=0.000
亚洲的	附属的	0	G=0	A=0
东亚	附属的	0	G=0	A=0
其他亚洲人	附属的	0	G=0	A=0
拉丁美洲1	附属的	0	G=0	A=0
拉丁美洲2	附属的	0	G=0	A=0
南亚	附属的	0	G=0	A=0
其他	附属的	52	G=1.00	A=0.00

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中Population=“Global”指整个研究人群，而行，其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等）（如果可用）。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

下载

书房	人口	组	样本大小	参考通道	替代Allele
等位基因频率聚集器	总计	全球	478	G=1.000	A=0.000
等位基因频率聚合器	非洲的	附属的	426	G=1.000	A=0.000
等位基因频率聚合器	其他	附属的	52	G=1.00	A=0.00
等位基因频率聚合器	欧洲的	附属的	0	G=0	A=0
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	附属的	0	G=0	A=0
等位基因频率聚合器	拉丁美洲2	附属的	0	G=0	A=0
等位基因频率聚合器	南亚	附属的	0	G=0	A=0
等位基因频率聚合器	亚洲的	附属的	0	G=0	A=0

Variant Details（变量详细信息）选项卡显示基因组序列上的已知变量位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），并在单独的表中显示：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时，只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14第6页	NC_ 000006.12:g.30724119G>A
GRCh37.p13第6期	NC_ 000006.11:g.30691896G>美国
TUBB参考序列基因	NG_034142.1:g.8919G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_COX_CTG1	NT_113891.3:g.2203858G>A
GRCh37.p13 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_COX_CTG1	NT_113891.2:g.2203964G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_SSTO_CTG1	NT_167249.2:g.2024905G>A
GRCh37.p13 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_SSTO_CTG1	NT_167249.1:g.2024203G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_QBL_CTG1	NT_167248.2:g.1979231G>A
GRCh37.p13 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_QBL_CTG1	NT_167248.1:g.1984827G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_MCF_CTG1	NT_167247.2:g.2068194G>A
GRCh37.p13 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_MCF_CTG1	NT_167247.1:g.2073779G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_MANN_CTG1	NT_167246.2:g.2034370G>A
GRCh37.p13 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_MANN_CTG1	NT_167246.1:g.2039990G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_DBB_CTG1	NT_167245.2:g.1979969G>A
GRCh37.p13 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_DBB_CTG1	NT_167245.1:g.1985554G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_APD_CTG1	NT_167244.2:g.2053622G>A
GRCh37.p13 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_APD_CTG1	NT_167244.1:g.2003538G>A

基因：TUBB公司，微管蛋白β-Ⅰ类（加股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
TUBB转录物变体2	NM_178014.4:约1057G>A	五[G公司总费用]>我[A类总费用]	编码序列变量
微管蛋白β链亚型b	NP_821133.1：p.Val353Ile	V（Val）>I（Ile）	误读变量
TUBB转录变体3	NM_001293213.2:c.451G>A	V（V）[G公司总费用]>我[A类总费用]	编码序列变量
微管蛋白β链亚型c	NP_001280142.1：p.Val151Ile	V（Val）>I（Ile）	误读变量
TUBB转录变体6	NM_001293216.2:c.841G>A	V（V）[G公司总费用]>我[A类总费用]	编码序列变量
微管蛋白β链亚型e	NP_001280145.1：p.Val281Ile	V（Val）>I（Ile）	误读变量
TUBB转录变体1	NM_001293212.2:c.1117G>A	V（V）[G公司总费用]>我[A类总费用]	编码序列变量
微管蛋白β链亚型a	NP_001280141.1：p.Val373Ile	V（Val）>I（Ile）	误读变量
TUBB转录变体5	NM_001293215.2:c.841G>A	五[G公司总费用]>我[A类总费用]	编码序列变体
微管蛋白β链亚型e	NP_001280144.1：p.Val281Ile	V（Val）>I（Ile）	误读变量
TUBB转录变体4	NM_001293214.2:c.925G>A	V（V）[G公司总费用]>我[A类总费用]	编码序列变量
微管蛋白β链亚型d	NP_001280143.1：p.Val309Ile	V（Val）>I（Ile）	误读变量
TUBB转录变体7	NR_120608.2:n.613G>A	不适用	非编码转录变体

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入（即。RCV000001615.2型)或通道ID（即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因：A（等位基因ID：132674)

ClinVar加入	疾病名称	临床意义
RCV000115019.5型	复杂皮质发育不良伴其他脑畸形6	致病的

别名选项卡显示HGVS名称，表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因（变异间隔）与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异，以及“rev”意味着在HGVS名称中报告的位置处，该变异间隔的序列与未标记为“rev”的其他HGVS名称中该变异的序列方向相反。

安置	克=	A类
GRCh38.p14第6页	NC_ 000006.12:g.30724119=	NC_ 000006.12:g.30724119G>A
GRCh37.p13第6页	NC_ 000006.11:g.30691896=	NC_ 000006.11:g.30691896G>A
TUBB参考SeqGene	NG_034142.1:g.8919=	NG_034142.1:g.8919G>A
TUBB转录变体2	NM_178014.4:c.1057=	NM_178014.4:c.1057G>A
TUBB转录变体2	NM_178014.3:c.1057=	NM_178014.3:c.1057G>A
TUBB成绩单	NM_178014.2:c.1057=	NM_178014.2:c.1057G>A
TUBB转录变体1	NM_001293212.2:c.1117=	NM_001293212.2:c.1117G>A
TUBB转录变体1	NM_001293212.1：约1117=	NM_001293212.1:c.1117G>A
TUBB转录变体5	NM_001293215.2:c.841=	NM_001293215.2:c.841G>A
TUBB转录变体5	NM_001293215.1:c.841=	NM_001293215.1:c.841G>A
TUBB转录变体6	NM_001293216.2:c.841=	NM_001293216.2:c.841G>A
TUBB转录变体6	NM_001293216.1:c.841=	NM_001293216.1:c.841G>A
结核分枝杆菌转录本变体4	NM_001293214.2:c.925=	NM_001293214.2:c.925G>A
TUBB转录变体4	NM_001293214.1：约925=	NM_001293214.1：c.925G>A
TUBB转录变体7	NR_120608.2：编号613=	NR_120608.2:n.613G>A
TUBB转录变体7	NR_120608.1:n.764=	NR_120608.1:n.764G>A
TUBB转录变体3	NM_001293213.2:c.451=	NM_001293213.2:c.451G>A
TUBB转录变体3	NM_001293213.1：约451=	NM_001293213.1:c.451G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_COX_CTG1	NT_113891.3:g.2203858=	NT_113891.3:g.2203858G>A
GRCh37.p13 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_COX_CTG1	NT_113891.2:g.2203964=	NT_113891.2:g.2203964G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_SSTO_CTG1	NT_167249.2:g.2024905=	NT_167249.2:g.2024905G>A
GRCh37.p13 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_SSTO_CTG1	NT_167249.1:g.2024203=	NT_167249.1:g.2024203G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_QBL_CTG1	NT_167248.2:g.1979231=	NT_167248.2:g.1979231G>A
GRCh37.p13 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_QBL_CTG1	NT_167248.1:g.1984827=	NT_167248.1:g.1984827G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_MCF_CTG1	NT_167247.2:g.2068194=	NT_167247.2:g.2068194G>美国
GRCh37.p13 chr 6 alt基因座HSCHR6_MHC_MCF_CTG1	NT_167247.1:g.2073779编号=	NT_167247.1:g.2073779G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_MANN_CTG1	NT_167246.2:g.2034370=	NT_167246.2:g.2034370G>A
GRCh37.p13 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_MANN_CTG1	NT_167246.1:g.2039990=	NT_167246.1:g.2039990G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_DBB_CTG1	NT_167245.2:g.1979969=	NT_167245.2:g.1979969G>A
GRCh37.p13 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_DBB_CTG1	NT_167245.1:g.1985554=	NT_167245.1:g.1985554G>A
GRCh38.p14 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_APD_CTG1	NT_167244.2:g.2053622=	NT_167244.2:g.2053622G>A
GRCh37.p13 chr 6 alt位点HSCHR6_MHC_APD_CTG1	NT_167244.1:g.2003538=	NT_167244.1:g.2003538G>A
微管蛋白β链亚型b	NP_821133.1：p.Val353=	NP_821133.1：p.Val353Ile
微管蛋白β链亚型a	NP_001280141.1：p.Val373=	NP_001280141.1：p.Val373Ile
微管蛋白β链亚型e	NP_001280144.1：p.Val281=	NP_001280144.1：p.Val281Ile
微管蛋白β链亚型e	NP_001280145.1:p.Val281=	NP_001280145.1：p.Val281Ile
微管蛋白β链亚型d	NP_001280143.1:p.Val309=	NP_001280143.1：p.Val309Ile
微管蛋白β链亚型c	NP_001280142.1:p.Val151=	NP_001280142.1:p.Val151Ile公司

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变量，但没有ss#。

5 SubSNP，1频率，1个ClinVar提交

不	提交人	提交ID	日期（制造）
1	OMIM-固化记录	第1399966927号	2014年10月14日(147)
2	伊利诺伊州	ss1958883329号	2016年2月12日(147)
三	伊利诺伊州	第3022594840号不锈钢	2017年11月8日(151)
4	伊利诺伊州	ss3653106743号	2018年10月12日(152)
5	伊利诺伊州	ss3726327126号	2019年7月13日(153)
6	ALFA公司	NC_000006.12-30724119	2021年4月26日(155)
7	ClinVar公司	RCV000115019.5型	2021年4月26日(155)

“历史记录”选项卡显示了以前版本（内部版本）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及更新每个关联ID（历史记录更新）的历史记录的日期。

添加到此RefSNP群集：

提交ID	观察SPDI公司	标准SPDI公司	源RSID
ss1958883329，ss3022594840，ss3653106743号	NC_000006.11:30691895:G:A	NC_ 000006.12:30724118:G:A	（自我）
RCV000115019.5，2503537020之间，ss1399966927，编号：3726327126	NC_ 000006.12:30724118:G:A	NC_ 000006.12:30724118:G:A	（自我）

Publications选项卡显示PubMed文章，引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量，按年份降序排列。

1rs587777356引文

PMID（项目管理标识）	标题	作者	年份	日记账
23246003	β-微管蛋白基因TUBB5突变导致小头畸形伴脑结构异常。	Breuss M等人。	2012	单元格报告

Flanks标签提供检索所有有位置的分子上SNP的侧翼序列。

基因组背景：

选择侧面长度：

基因组区域、转录物和产物
顶部▲ 帮助
NCBI图形序列查看器显示所报告RefSNP的基因组区域、转录物和蛋白质产物。
使用缩放选项查看RefSNP周围的核苷酸并查找其他相邻的RefSNP。
访问序列查看器以获得在显示器内部导航和修改所显示的数据轨道的选择的帮助。

选择位置

数据库SNP 短遗传变异

欢迎阅读参考SNP（rs）报告

参考SNP（rs）报告

587777356卢比