欢迎阅读参考SNP（rs）报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡。

参考SNP（rs）报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档。

rs537209983

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: 电话14:36517378（GRCh38.第14页）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。
等位基因: G> A类
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: A=0.000064（17/264690，TOPMED）
A=0.000171（39/228664，GnomAD_exome）
A=0.000086（12/140266，GnomAD）(+还有9个)
A=0.00010（8/78050，页码_STUDY）
A=0.00027（21/77612，ExAC）
A=0.00039（11/28256，14KJPN）
A=0.00004（1/23694，ALFA）
A=0.00048（8/16758，8.3KJPN）
A=0.0003（2/64041000G_30x）
A=0.0004（2/50081000G）
A=0.0007（2016年2月29日，韩国）
A=0.0011（1822年2月，韩国1K）

临床意义: 在中报告ClinVar公司
基因：后果: NKX2-1：错义变量
SFTA3：内含子变异体
NKX2-1-AS1:2KB上游变体
出版物: 0引用
基因组视图: 在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
总计	全球的	23694	G=0.99996	A=0.00004
欧洲的	附属的	15830	G=1.00000	A=0.00000
非洲的	附属的	3926	G=1.0000	A=0.0000
非洲其他国家	附属的	122	G=1.000	A=0.000
非裔美国人	附属的	3804	G=1.0000	A=0.0000
亚洲的	附属的	202	G=0.995	A=0.005
东亚	附属的	146	G=0.993	A=0.007
其他亚洲人	附属的	56	G=1.00	A=0.00
拉丁美洲1	附属的	146	G=1.000	A=0.000
拉丁美洲2	附属的	610	G=1.000	A=0.000
南亚	附属的	104	G=1.000	A=0.000
其他	附属的	2876	G=1.0000	A=0.0000

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中Population=“Global”指整个研究人群，而行，其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等）（如果可用）。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

下载

书房	人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
TopMed公司	全球的	研究范围	264690	G=0.999936	A=0.000064
gnomAD-外显子	全球的	研究范围	228664	G=0.999829	A=0.000171
gnomAD-外显子	欧洲的	附属的	121350	G=1.000000	A=0.000000
gnomAD-外显子	亚洲的	附属的	45278	G=0.99914	A=0.00086
gnomAD-外显子	美国人	附属的	32812	G=1.00000	A=0.00000
gnomAD-外显子	非洲的	附属的	14210	G=1.00000	A=0.00000
gnomAD-外显子	德系犹太人	附属的	9450	G=1.0000	A=0.0000
gnomAD-外显子	其他	附属的	5564	G=1.0000	A=0.0000
gnomAD-基因组	全球的	研究范围	140266	G=0.999914	A=0.000086
gnomAD-基因组	欧洲的	附属的	75940	G=1.00000	A=0.00000
gnomAD-基因组	非洲的	附属的	42062	G=1000万	A=0.00000
gnomAD-基因组	美国人	附属的	13662	G=1.00000	A=0.00000
gnomAD-基因组	德系犹太人	附属的	3322	G=1.0000	A=0.0000
gnomAD-基因组	东亚	附属的	3130	G=0.9962	A=0.0038
gnomAD-基因组	其他	附属的	2150	G=1.0000	A=0.0000
PAGE研究	全球的	研究范围	78050	G=0.99990	A=0.00010
PAGE研究	非裔美国人	附属的	32032	G=1.00000	A=0.00000
PAGE研究	墨西哥人	附属的	10790	G=1.00000	A=0.00000
PAGE研究	亚洲的	附属的	8278	G=0.9993	A=0.0007
PAGE研究	波多黎各人	附属的	7894	G=1.0000	A=0.0000
PAGE研究	夏威夷土著	附属的	4482	G=0.9996	A=0.0004
PAGE研究	古巴	附属的	4222	G=1.0000	A=0.0000
PAGE研究	多米尼加	附属的	3820	G=1.0000	A=0.0000
PAGE研究	中美洲	附属的	2440	G=1.0000	A=0.0000
PAGE研究	南美	附属的	1980	G=1.0000	A=0.0000
PAGE研究	美国原住民	附属的	1260	G=1.0000	A=0.0000
PAGE研究	南亚	附属的	852	G=1.000	A=0.000
ExAC公司	全球的	研究范围	77612	G=0.99973	A=0.00027
ExAC公司	欧洲	附属的	47404	G=1.00000	A=0.00000
ExAC公司	亚洲的	附属的	17428	G=0.99880	A=0.00120
ExAC公司	非洲的	附属的	6404	G=1.0000	A=0.0000
ExAC公司	美国人	附属的	5872	G=1.0000	A=0.0000
ExAC公司	其他	附属的	504	G=1.000	A=0.000
14千日元	日本人	研究范围	28256	G=0.99961	A=0.00039
等位基因频率聚合器	总计	全球的	23694	G=0.99996	A=0.00004
等位基因频率聚合器	欧洲的	附属的	15830	G=1.00000	A=0.00000
等位基因频率聚合器	非洲的	附属的	3926	G=1.0000	A=0.0000
等位基因频率聚合器	其他	附属的	2876	G=1.0000	A=0.0000
等位基因频率聚合器	拉丁美洲2	附属的	610	G=1.000	A=0.000
等位基因频率聚合器	亚洲的	附属的	202	G=0.995	A=0.005
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	附属的	146	G=1.000	A=0.000
等位基因频率聚合器	南亚	附属的	104	G=1.000	A=0.000
8.3千日元	日本人	研究范围	16758	G=0.99952	A=0.00048
1000基因组_30x	全球的	研究范围	6404	G=0.9997	A=0.0003
1000基因组_30x	非洲的	附属的	1786	G=1.0000	A=0.0000
1000基因组_30x	欧洲	附属的	1266	G=1.0000	A=0.0000
1000基因组_30x	南亚	附属的	1202	G=1.0000	A=0.0000
1000基因组_30x	东亚	附属的	1170	G=0.9983	A=0.0017
1000基因组_30x	美国人	附属的	980	G=1.000	A=0.000
1000基因组	全球的	研究范围	5008	G=0.9996	A=0.0004
1000基因组	非洲的	附属的	1322	G=1.0000	A=0.0000
1000基因组	东亚	附属的	1008	G=0.9980	A=0.0020
1000基因组	欧洲	附属的	1006	G=1.0000	A=0.0000
1000基因组	南亚	附属的	978	G=1.000	A=0.000
1000基因组	美国人	附属的	694	G=1.000	A=0.000
KRGDB的韩国人口	韩国人	研究范围	2916	G=0.9993	A=0.0007
韩国基因组计划	韩国人	研究范围	1822	G=0.9989	A=0.0011

Variant Details（变量详细信息）选项卡显示基因组序列上的已知变量位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），并在单独的表中显示：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时，只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14第14页	NC_000014.9:g.36517378G>A
GRCh37.p13第14页	NC_000014.8:g.36986583G>A
NKX2-1参考序列基因	NG_013365.1:g.7848C>T

基因：NKX2-1型，NK2同源盒1（减股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
NKX2-1转录变体2	NM_003317.4:c.1016C>T	A类[G公司C类G公司]>伏[G公司吨G公司]	编码序列变量
同源盒蛋白Nkx-2.1亚型2	NP_003308.1:p.Ala339Val公司	A（Ala）>V（Val）	误读变量
NKX2-1转录变体1	NM_001079668.3:c.1106C>T	A类[G公司C类G公司]>V[G公司吨G公司]	编码序列变量
同源盒蛋白Nkx-2.1亚型1	NP_001073136.1:p.Ala369Val公司	A（Ala）>V（Val）	误读变量

基因：SFTA3公司，表面活性剂相关3（减股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
SFTA3转录变体3	NR_161364.1：无。	不适用	内含子变异体
SFTA3转录变体4	NR_161365.1：无。	不适用	内含子变异体
SFTA3转录变体5	NR_138597.1：无。	不适用	Genic上游转录变体
SFTA3转录变体6	NR_138598.1：无。	不适用	Genic上游转录变体
SFTA3转录物变体7	NR_138599.1：无。	不适用	Genic上游转录变体
SFTA3转录变体8	NR_138600.1：无。	不适用	Genic上游转录变体
SFTA3转录变体9	NR_138601.1：无。	不适用	Genic上游转录变体
SFTA3转录变体1	NR_161362.1：无。	不适用	Genic上游转录变体
SFTA3转录变体2	NR_161363.1：无。	不适用	基因上游转录变体

基因：NKX2-1-AS1型，NKX2-1反义RNA 1（加股）:2KB上游变量

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
NKX2-1-AS1转录本	NR_103710.1：编号。	不适用	上游转录变体

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入（即。RCV000001615.2型)或通道ID（即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因：A（等位基因ID：204977)

ClinVar加入	疾病名称	临床意义
RCV000288431.3型	良性遗传性舞蹈病	可能是良性的
RCV000382830.5号机组	脑肺甲状腺综合征	致病性的冲突解释
RCV000576900.1型	甲状腺癌，非髓性，1	致病的

别名选项卡显示HGVS名称，表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因（变异间隔）与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异，以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置	G公司=	A类
GRCh38.p14第14页	NC_000014.9:g.36517378=	NC_000014.9:g.36517378G>A
GRCh37.p13第14页	NC_000014.8:g.36986583=	NC_000014.8：g.36986583G>A
NKX2-1参考序列基因	NG_013365.1:g.7848=	NG_013365.1:g.7848C>T
NKX2-1转录变体2	NM_003317.4：约1016=	NM_003317.4:c.1016C>T
NKX2-1转录变体2	NM_003317.3：约1016=	NM_003317.3:c.1016C>T
NKX2-1转录变体1	NM_001079668.3:c.1106=	NM_001079668.3:c.1106C>T
NKX2-1转录物变体1	NM_001079668.2:c.1106=	NM_001079668.2:c.1106C>T
同源盒蛋白Nkx-2.1亚型2	NP_003308.1:p.Ala339=	NP_003308.1:p.Ala339Val公司
同源盒蛋白Nkx-2.1亚型1	NP_001073136.1:p.Ala369=	NP_001073136.1:p.Ala369Val公司

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变量，但没有ss#。

24 SubSNP，12频率，3 ClinVar（临床变量）提交

不	提交人	提交ID	日期（制造）
1	1000个基因组	不锈钢1350558619	2014年8月21日(142)
2	EVA_EXAC（_E）	ss1691455878号	2015年4月1日(144)
三	伊利诺伊州	ss1959547716号	2016年2月12日(147)
4	GNOMAD公司	ss2740673374号	2017年11月8日(151)
5	GNOMAD公司	2749124660不锈钢	2017年11月8日(151)
6	GNOMAD公司	ss2926423970号	2017年11月8日(151)
7	伊利诺伊州	第3021560693页	2017年11月8日(151)
8	伊利诺伊州	ss3651953104号	2018年10月12日（152）
9	伊利诺伊州	第3653790097页	2018年10月12日（152）
10	伊利诺伊州	ss3725440297号	2019年7月13日(153)
11	经济增加值	ss3752185835号	2019年7月13日(153)
12	页码_CC	ss3771783295号	2019年7月13日(153)
13	KRGDB公司	ss3930258830号	2020年4月27日(154)
14	KOGIC公司	ss3974714580号	2020年4月27日(154)
15	TOPMED公司	ss4966761621号	2021年4月26日(155)
16	TOMMO_遗传学	编号：5212732164	2021年4月26日(155)
17	经济增加值	编号5236916566	2021年4月26日(155)
18	1000G_高_覆盖	ss5295830139号	2022年10月16日(156)
19	经济增加值	ss5414567309号	2022年10月16日(156)
20	1000G_高_覆盖	ss5595902781号	2022年10月16日(156)
21	TOMMO_遗传学	ss5765393530号	2022年10月16日(156)
22	年_月	ss5814653376号	2022年10月16日(156)
23	经济增加值	ss5900896428	2022年10月16日(156)
24	经济增加值	ss5936195677号	2022年10月16日(156)
25	1000基因组	NC_000014.8-36986583	2018年10月12日（152）
26	1000基因组_30x	NC_000014.9-36517378	2022年10月16日(156)
27	ExAC公司	NC_000014.8-36986583	2018年10月12日（152）
28	gnomAD-基因组	NC_000014.9-36517378	2021年4月26日(155)
29	gnomAD-外显子	NC_000014.8-36986583	2019年7月13日(153)
30	KRGDB的韩国人口	NC_000014.8-36986583	2020年4月27日(154)
31	韩国基因组项目	NC_000014.9-36517378	2020年4月27日(154)
32	PAGE研究	NC_000014.9-36517378	2019年7月13日(153)
33	8.3千日元	NC_000014.8-36986583	2021年4月26日(155)
34	14千日元	NC_000014.9-36517378	2022年10月16日(156)
35	TopMed公司	NC_000014.9-36517378	2021年4月26日(155)
36	ALFA公司	NC_000014.9-36517378	2021年4月26日(155)
37	ClinVar公司	RCV000288431.3型	2022年10月16日(156)
38	ClinVar公司	RCV000382830.5号机组	2022年10月16日(156)
39	ClinVar公司	RCV000576900.1型	2018年10月12日（152）

“历史记录”选项卡显示以前版本（Build）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及为每个关联ID更新历史记录的日期（历史更新）。

添加到此RefSNP群集：

提交ID	观察SPDI公司	典型的SPDI公司	源RSID
63521750,1798532,9924009,37436224,70701471,ss1350558619，ss1691455878，ss1959547716，ss2740673374，ss2749124660，ss2926423970，ss3021560693，ss3651953104，ss3653790097，ss3752185835，ss3930258830，ss5212732164，ss5414567309，ss5936195677号	NC_000014.8:36986582:G:A编号	NC_000014.9:36517377:G：A	（自我）
RCV000288431.3，RCV000382830.5，RCV000576900.1中，83428716,447936278,31092581,1004764,99230634,182307280,3642396988,ss3725440297，ss3771783295，ss3974714580，ss4966761621，ss5236916566，ss5295830319，ss5595902781，ss5765393530，ss5814653376，ss5900896428	NC_000014.9:36517377:G：A	NC_000014.9:36517377:G：A	（自我）

Publications选项卡显示PubMed文章，引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量，按年份降序排列。

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Flanks标签提供检索所有有位置的分子上SNP的侧翼序列。

基因组背景：

选择侧面长度：

基因组区域、转录物和产物
顶部▲ 帮助
NCBI图形序列查看器显示所报告RefSNP的基因组区域、转录物和蛋白质产物。
使用缩放选项查看RefSNP周围的核苷酸并查找其他相邻的RefSNP。
访问序列查看器有关在显示器内部导航和修改所显示数据轨迹的选择的帮助。

选择放置位置

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rs537209983