欢迎阅读参考SNP（rs）报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP（rs）报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档.

146089505卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: 电话：12:89349363（GRCh38.第14页）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。
等位基因: G> A类
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: A=0.000298（79/264690，TOPMED）
A=0.000298（75/251484，GnomAD_exome）
A=0.000289（57/197258，ALFA）(+还有9个)
A=0.000193（194年14月27日，GnomAD）
A=0.000239（29/121408，ExAC）
A=0.00025（20/78680，页码_STUDY）
A=0.00015（2/13006，GO-ESP）
A=0.0002（1/64041000G_30x）
A=0.0002（1/50081000G）
A=0.0005（2/3854，ALSPAC）
A=0.0000（0/3708，TWINSUK）
A=0.002（1998年2月，荷兰政府）

临床意义: 在中报告ClinVar公司
基因：后果: DUSP6：误判变量
出版物: 1引用
基因组视图: 在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	组	样本量	参考通道	替代Allele
总计	全球	197474	G=0.999711	A=0.000289
欧洲的	附属的	168202	G=0.999715	A=0.000285
非洲的	附属的	4968	G=0.9998	A=0.0002
非洲其他国家	附属的	176	G=1.000	A=0.000
非裔美国人	附属的	4792	G=0.9998	A=0.0002
亚洲的	附属的	6346	G=1.0000	A=0.0000
东亚	附属的	4500	G=1.0000	A=0.0000
其他亚洲人	附属的	1846	G=1.0000	A=0.0000
拉丁美洲1	附属的	796	G=0.997	A=0.003
拉丁美洲2	附属的	968	G=1.000	A=0.000
南亚	附属的	280	G=1.000	A=0.000
其他	附属的	15914	G=0.99962	A=0.00038

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中Population=“Global”指整个研究人群，而行，其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等）（如果可用）。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

下载

书房	人口	组	样本量	参考通道	替代Allele
TopMed公司	全球	研究范围	264690	G=0.999702	A=0.000298
gnomAD-外显子	全球	研究范围	251484	G=0.999702	A=0.000298
gnomAD-外显子	欧洲的	附属的	135406	G=0.999815	A=0.000185
gnomAD-外显子	亚洲的	附属的	49010	G=1.00000	A=0.00000
gnomAD-外显子	美国人	附属的	34592	G=0.99948	A=0.00052
gnomAD-外显子	非洲的	附属的	16256	G=0.99994	A=0.00006
gnomAD-外显子	德系犹太人	附属的	10080	G=0.99712	A=0.00288
gnomAD-外显子	其他	附属的	6140	G=0.9997	A=0.0003
等位基因频率聚合器	总计	全球	197258	G=0.999711	A=0.000289
等位基因频率聚合器	欧洲的	附属的	168022	G=0.999714	A=0.000286
等位基因频率聚合器	其他	附属的	15892	G=0.99962	A=0.00038
等位基因频率聚合器	亚洲的	附属的	6346	G=1.0000	A=0.0000
等位基因频率聚合器	非洲的	附属的	4954	G=0.9998	A=0.0002
等位基因频率聚合器	拉丁美洲2	附属的	968	G=1.000	A=0.000
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	附属的	796	G=0.997	A=0.003
等位基因频率聚合器	南亚	附属的	280	G=1.000	A=0.000
gnomAD-基因组	全球	研究范围	140194	G=0.999807	A=0.000193
gnomAD-基因组	欧洲的	附属的	75918	G=0.99986	A=0.00014
gnomAD-基因组	非洲的	附属的	42028	G=0.99993	A=0.00007
gnomAD-基因组	美国人	附属的	13642	G=0.99971	A=0.00029
gnomAD-基因组	德系犹太人	附属的	3322	G=0.9979	A=0.0021
gnomAD-基因组	东亚	附属的	3134	G=1.0000	A=0.0000
gnomAD-基因组	其他	附属的	2150	G=0.9991	A=0.0009
ExAC公司	全球	研究范围	121408	G=0.999761	A=0.000239
ExAC公司	欧洲	附属的	73354	G=0.99966	A=0.00034
ExAC公司	亚洲的	附属的	25166	G=1.00000	A=0.00000
ExAC公司	美国人	附属的	11576	G=0.99974	A=0.00026
ExAC公司	非洲的	附属的	10404	G=0.99990	A=0.00010
ExAC公司	其他	附属的	908	G=1.000	A=0.000
PAGE研究	全球	研究范围	78680	G=0.99975	A=0.00025
PAGE研究	非裔美国人	附属的	32508	G=0.99994	A=0.00006
PAGE研究	墨西哥人	附属的	10808	G=0.99963	A=0.00037
PAGE研究	亚洲的	附属的	8312	G=0.9999	A=0.0001
PAGE研究	波多黎各人	附属的	7916	G=0.9996	A=0.0004
PAGE研究	夏威夷土著	附属的	4534	G=1.0000	A=0.0000
PAGE研究	古巴	附属的	4230	G=0.9998	A=0.0002
PAGE研究	多米尼加	附属的	3828	G=0.9976	A=0.0024
PAGE研究	中美洲	附属的	2450	G=1.0000	A=0.0000
PAGE研究	南美	附属的	1980	G=1.0000	A=0.0000
PAGE研究	美国原住民	附属的	1258	G=1.0000	A=0.0000
PAGE研究	南亚	附属的	856	G=1.000	A=0.000
GO Exome测序项目	全球	研究范围	13006	G=0.99985	A=0.00015
GO Exome测序项目	欧洲裔美国人	附属的	8600	G=0.9998	A=0.0002
GO Exome测序项目	非裔美国人	附属的	4406	G=1.0000	A=0.0000
1000基因组_30x	全球	研究范围	6404	G=0.9998	A=0.0002
1000基因组_30x	非洲的	附属的	1786	G=1.0000	A=0.0000
1000基因组_30x	欧洲	附属的	1266	G=0.9992	A=0.0008
1000基因组_30x	南亚	附属的	1202	G=1.0000	A=0.0000
1000基因组_30x	东亚	附属的	1170	G=1.0000	A=0.0000
1000基因组_30x	美国人	附属的	980	G=1.000	A=0.000
1000基因组	全球	研究范围	5008	G=0.9998	A=0.0002
1000基因组	非洲的	附属的	1322	G=1.0000	A=0.0000
1000基因组	东亚	附属的	1008	G=1.0000	A=0.0000
1000基因组	欧洲	附属的	1006	G=0.9990	A=0.0010
1000基因组	南亚	附属的	978	G=1.000	A=0.000
1000基因组	美国人	附属的	694	G=1.000	A=0.000
雅芳父子纵向研究	父母和孩子科霍特	研究范围	3854	G=0.9995	A=0.0005
英国10K研究-双胞胎	双胞胎COHORT	研究范围	3708	G=1.0000	A=0.0000
荷兰基因组第5版	荷兰基因组	研究范围	998	G=0.998	A=0.002

Variant Details（变量详细信息）选项卡显示基因组序列上的已知变量位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），并在单独的表中显示：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时，只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14第12页	NC_000012.12:g.89349363G>A
GRCh37.p13第12期	NC_000012.11:g.89743140G>A
DUSP6参考SeqGene	NG_033915.1:g.8497C>T

基因：DUSP6型，双特异性磷酸酶6（减股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
DUSP6转录变体1	NM_001946.4:c.1037C>T	T型[A类C类G公司]>百万[A类T型G公司]	编码序列变量
双特异性蛋白磷酸酶6亚型a	NP_001937.2:p.Thr346Met公司	T（Thr）>M（Met）	误读变量
DUSP6转录变体2	NM_022652.4：约599C>T	T型[A类C类G公司]>百万[A类T型G公司]	编码序列变量
双特异性蛋白磷酸酶6亚型b	NP_073143.2：p.Thr200气象	T（Thr）>M（Met）	误读变量

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入（即。RCV000001615.2型)或通道ID（即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因：A（等位基因ID：59842)

ClinVar加入	疾病名称	临床意义
RCV000043596.3型	低促性腺激素性性腺功能减退症19伴或不伴嗅觉障碍	风险因素

别名选项卡显示HGVS名称，表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因（变异间隔）与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异，以及“rev”意味着在HGVS名称中报告的位置处，该变异间隔的序列与未标记为“rev”的其他HGVS名称中该变异的序列方向相反。

安置	克=	A类
GRCh38.p14第12页	NC_000012.12:g.89349363=	NC_000012.12:g.89349363G>A
GRCh37.p13第12页	NC_000012.11:g.89743140=	NC_000012.11:g.89743140G>A
DUSP6参考SeqGene	NG_033915.1:g.8497=	NG_033915.1:g.8497C>T
DUSP6转录变体1	NM_001946.4:约1037=	NM_001946.4:c.1037C>T
DUSP6转录变体1	NM_001946.3:约1037=	NM_001946.3:c.1037C>T
DUSP6转录变体1	NM_001946.2：约1037=	NM_001946.2:c.1037C>T
DUSP6转录变体2	NM_022652.4：约599=	NM_022652.4：c.599C>T
DUSP6转录变体2	NM_022652.3：约599=	NM_022652.3：c.599C>T
DUSP6转录变体2	NM_022652.2：约599=	NM_022652.2：c.599C>T
双特异性蛋白磷酸酶6亚型a	NP_001937.2:p.Thr346=	NP_001937.2:p.Thr346Met公司
双特异性蛋白磷酸酶6亚型b	NP_073143.2：p.Thr200=	NP_073143.2：p.Thr200气象

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变量，但没有ss#。

44 SubSNP，12频率，1个ClinVar提交

不	提交人	提交ID	日期（制造）
1	1000个基因组	ss337516797号	2011年5月9日(134)
2	1000个基因组	ss491048278号	2012年5月4日(137)
三	EXOME_芯片	编号491471738	2012年5月4日(137)
4	CLINSEQ_SNP公司	ss491669974号	2012年5月4日(137)
5	NHLBI-ESP公司	ss713115139号	2013年4月25日(138)
6	伊利诺伊州	编号780691131	2015年9月8日(146)
7	伊利诺伊州	ss783364883号	2015年9月8日(146)
8	EVA-CONL公司	ss989803221号	2014年8月21日（142）
9	1000个基因组	标准1346049808	2014年8月21日（142）
10	OMIM-固化记录	第1399966495号	2016年7月27日(147)
11	EVA_UK10K_ALSPAC公司	第1629124618页	2015年4月1日(144)
12	EVA_UK10K_TWINSUK公司	编号：1672118651	2015年4月1日(144)
13	EVA_EXAC（_E）	ss1691040373号	2015年4月1日(144)
14	伊利诺伊州	标准1752085018	2015年9月8日(146)
15	伊利诺伊州	ss1917877078号	2016年2月12日(147)
16	伊利诺伊州	ss1946345620号	2016年2月12日(147)
17	伊利诺伊州	编号：1959454115	2016年2月12日(147)
18	CSHL公司	ss2136801598号	2017年11月8日(151)
19	人_经久耐用	ss2191954228号	2016年12月20日(150)
20	GNOMAD公司	ss2740025412号	2017年11月8日(151)
21	GNOMAD公司	ss2748928479号	2017年11月8日(151)
22	侏儒	ss2913501889号	2017年11月8日(151)
23	AFFY公司	ss2984986416号	2017年11月8日(151)
24	AFFY公司	ss2985623774号	2017年11月8日(151)
25	伊利诺伊州	不锈钢3021452092	2017年11月8日(151)
26	伊利诺伊州	ss3626933219号	2018年10月12日(152)
27	伊利诺伊州	编号：3634516249	2018年10月12日(152)
28	伊利诺伊州	ss3640223582号	2018年10月12日(152)
29	伊利诺伊州	第3644598618号标准	2018年10月12日(152)
30	伊利诺伊州	ss3651833211号	2018年10月12日(152)
31	伊利诺伊州	第3653756165页	2018年10月12日(152)
32	伊利诺伊州	第3725344403页	2019年7月13日(153)
33	伊利诺伊州	ss3744399177号	2019年7月13日(153)
34	伊利诺伊州	ss3744817053号	2019年7月13日(153)
35	页码_CC	ss3771706899号	2019年7月13日(153)
36	伊利诺伊州	不锈钢3772316305	2019年7月13日(153)
37	经济增加值	ss3824756323号	2020年4月27日(154)
38	TOPMED公司	ss4927606452号	2021年4月26日(155)
39	经济增加值	不锈钢5407287118	2022年10月13日(156)
40	HUGCELL_USP	ss5486368646号	2022年10月13日(156)
41	1000G_高_覆盖	ss5589691892号	2022年10月13日(156)
42	经济增加值	ss5847678228号	2022年10月13日(156)
43	经济增加值	不锈钢5905423180	2022年10月13日(156)
44	经济增加值	不锈钢5945052539	2022年10月13日(156)
45	1000基因组	NC_000012.11-89743140	2018年10月12日(152)
46	1000基因组_30x	NC_000012.12-89349363	2022年10月13日(156)
47	雅芳父子纵向研究	NC_000012.11-89743140	2018年10月12日(152)
48	ExAC公司	NC_000012.11-89743140	2018年10月12日(152)
49	gnomAD-基因组	NC_000012.12-89349363	2021年4月26日(155)
50	gnomAD-外显子	NC_000012.11-89743140	2019年7月13日(153)
51	GO Exome测序项目	NC_000012.11-89743140	2018年10月12日(152)
52	荷兰基因组第5版	NC_000012.11-89743140	2020年4月27日(154)
53	PAGE研究	NC_000012.12-89349363	2019年7月13日(153)
54	TopMed公司	NC_000012.12-89349363	2021年4月26日(155)
55	英国10K研究-双胞胎	NC_000012.11-89743140	2018年10月12日(152)
56	阿尔法	NC_000012.12-89349363	2021年4月26日(155)
57	ClinVar公司	RCV000043596.3型	2018年10月12日(152)

“历史记录”选项卡显示了以前版本（内部版本）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及更新每个关联ID（历史记录更新）的历史记录的日期。

添加到此RefSNP群集：

提交ID	观察SPDI公司	标准SPDI公司	源RSID
ss491669974，ss2136801598号	NC_000012.10:88267270:G:A编号	NC_000012.12:89349362:希腊：A	（自我）
58838162,32662482,1348469中，9260639,1213776,14575442,32662482,ss337516797，ss491048278，ss491471738，ss713115139，ss780691131，ss783364883，ss989803221，ss1346049808，ss1629124618，ss1672118651，ss1691040373，ss1752085018，ss1917877078，ss1946345620，ss1959454115，ss2740025412，ss2748928479，ss2913501889，ss2984986416，ss2985623774，ss3021452092，ss3626933219，ss3634516249，ss3640223582，ss3644598618，ss3651833211，ss3653756165，ss3744399177，ss3744817053，ss3772316305，ss3824756323，ss5407287118，ss5847678228，编号5945052539	NC_000012.11:89743139:G:A型	NC_000012.12:89349362:希腊：A	（自我）
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1rs146089505引文

PMID（项目管理标识）	标题	作者	年份	日记账
23643382	在先天性促性腺功能减退症患者中发现了FGF17、IL17RD、DUSP6、SPRY4和FLRT3的突变。	Miraoui H等人。	2013	美国人类遗传学杂志

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