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.1998年3月20日;279(5358):1950-4.
doi:10.1126/science.279.5358.1950。

转录因子POU4F3突变与人类遗传性进行性聋

附属公司

转录因子POU4F3突变与人类遗传性进行性聋

O瓦哈瓦等。 科学. .

摘要

以色列犹太家庭H家族常染色体显性进行性非综合征性听力损失的分子基础已经确定。连锁分析将该耳聋基因座DFNA15定位在染色体5q31上。小鼠Pou4f3的人类同源物是POU域转录因子家族的一员,其靶向失活会导致小鼠严重耳聋,其物理定位为25-centimorgan DFNA15-连锁区域。在H家族中发现人类POU4F3的POU同源结构域中有一个8碱基对缺失。一个截短的蛋白可能以显性负向方式破坏该转录因子的高亲和力结合,导致进行性听力损失。

PubMed免责声明

中的注释

  • 进展性听力损失。
    钢材KP。 钢材KP。 科学。1998年3月20日;279(5358):1870-1. doi:10.1126/science.279.5358.1870。 科学。1998 PMID:9537904 没有可用的摘要。

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