Mapping genes underlying ethnic differences in disease risk by linkage disequilibrium in recently admixed populations

.1997年1月；60(1):188-96.

通过连锁不平衡在最近混合人群中定位疾病风险的种族差异基因

P M McKeigue先生¹

附属公司

PMID： 8981962
PMCID公司：项目经理1712571

通过连锁不平衡在最近混合人群中定位疾病风险的种族差异基因

P M McKeigue先生. 美国人类遗传学杂志. 1997年1月.

.1997年1月；60(1):188-96.

作者

P M McKeigue先生¹

附属

¹英国伦敦卫生和热带医学院流行病学和人口科学系流行病学组。pmckeigu@lshtm.ac.uk

PMID： 8981962
PMCID公司：项目经理1712571

摘要

如果由于遗传原因，两个具有不同发病率的群体之间最近发生了混合，那么基于家族的关联研究可以用来绘制这些差异背后的基因，前提是所检测的每个位点的等位基因的祖先可以分配给两个创始群体中的一个。本文探讨了这种方法的统计能力和设计要求。适合分配基因组区域祖先的标记可以通过将近距离微卫星位点上的等位基因分组为单倍型来定义，也可以通过代表性差异分析来生成。对于给定的人群间相对风险，通过混合人群中的连锁-不平衡映射来检测疾病位点所需的样本量并不严重依赖于关于基因型外显率或等位基因频率的假设。与低风险人群相比，使用传播不平衡测试在基因组中搜索高风险人群相对风险在2到3之间的基因座，通常需要150到800对病例-混合血统。最佳策略是使用间隔小于或等于10 cM的标记物对第二代和第三代混合血统的病例进行初步研究，然后在对混合史较长人群的后续研究中更准确地绘制疾病位点。这种方法比等位基因共享设计具有更大的统计能力，并且在高血压、非胰岛素依赖性糖尿病和肥胖的遗传学方面有明显的应用。

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