跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
1996年6月14日;85(6):841-51。
doi:10.1016/s0092-8674(00)81268-4。

痣样基底细胞癌综合征中修补的果蝇人类同源物的突变

附属公司
免费文章

痣样基底细胞癌综合征中修补的果蝇人类同源物的突变

H哈恩等。 单元格
免费文章

摘要

痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性疾病,其特征是多发性基底细胞癌(BCC)、手掌和脚掌凹陷、颌骨角化囊肿、各种其他肿瘤和发育异常。NBCCS定位于染色体9q22.3。家族性和散发性基底细胞癌在该区域表现出杂合性缺失,这与该基因是肿瘤抑制基因一致。从NBCCS区域的YAC和cosmid连接区中分离出一个与果蝇片段极性基因有很强同源性的人类序列(PTC),即patched。突变分析显示NBCCS患者和相关肿瘤中PTC的改变。我们认为,补丁基因表达的减少可能导致综合征中观察到的发育异常,补丁功能的完全丧失有助于某些细胞类型的转化。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

出版物类型

MeSH术语

关联数据

LinkOut-更多资源