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.1993年9月;30(9):767-72.
doi:10.1136/jmg.30.9.767。

生殖器异常男性Wilms肿瘤基因WT1的突变筛查

附属机构

生殖器异常男性Wilms肿瘤基因WT1的突变筛查

P A克拉克森等。 医学遗传学杂志. 1993年9月.

摘要

一些证据表明,威尔姆斯的肿瘤易感基因WT1在生殖器和肾脏发育中都有重要作用。WT1在发育中的肾脏和生殖器组织中表达。此外,在以肾病、生殖器异常和Wilms肿瘤为特征的Denys-Drash综合征(DDS)患者中检测到WT1突变。WT1突变可能在没有肾功能障碍的情况下导致生殖器异常。我们通过在1246名患有各种形式生殖器异常的XY患者中筛查WT1基因突变来验证这一假设。使用单链构象多态性(SSCP),我们没有在这些患者中检测到任何WT1突变。然而,除了这12名患者外,还使用SSCP对三名DDS患者进行了分析,在所有三例患者中都发现了杂合WT1突变,预计会破坏WT1蛋白的DNA结合活性。这些结果支持DDS是由显性WT1突变引起的这一观点。然而,当WT1突变与肾脏异常无关时,它不太可能是男性生殖器异常的常见原因。

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引用人

工具书类

    1. 基因组学。1992年4月;12(4):807-13-公共医学
    1. 欧洲儿科杂志。1991年9月;150(11):813-4-公共医学
    1. 自然遗传学。1992年5月;1(2):144-8-公共医学
    1. 人类分子遗传学。1992年8月;1(5):301-5-公共医学
    1. 人类分子遗传学。1993年3月;2(3):259-64-公共医学

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