EEC-LM-ADULT syndrome caused by R319H mutation in TP63 with ectrodactyly, syndactyly, and teeth anomaly: A case report

doi:10.1097/MD.0000000000022816

案例报告

.2020年10月30日；99（44）：e22816。

doi:10.1097/MD.00000000022816。

TP63中R319H突变导致EEC-LM-ADULT综合征伴触角、并指和牙齿畸形1例

大铃由纪夫¹, 上田光一¹, Takashi Nuri公司¹, 芝生佐藤², 前川龙太², Koh-Ichiro Yoshiura先生²

附属机构

PMID： 33126320
预防性维修识别码：项目管理委员会7598809
内政部： 10.1097/MD.0000000000022816

案例报告

TP63中R319H突变导致EEC-LM-ADULT综合征伴触角、并指和牙齿畸形1例

大铃由纪夫等。医学（巴尔的摩）. 2020.

.2020年10月30日；99（44）：e22816。

doi:10.1097/MD.00000000022816。

作者

大铃由纪夫¹, 上田光一¹, Takashi Nuri公司¹, 芝生佐藤², 前川龙田², Koh-Ichiro Yoshiura先生²

附属机构

¹大阪医学院整形重建外科。
²日本长崎大学生物医学研究生院原子弹疾病研究所人类遗传学系。

PMID： 33126320
预防性维修识别码：项目管理委员会7598809
内政部： 10.1097/MD.0000000000022816

摘要

理论基础：外趾外胚层发育不良唇腭裂（EEC）综合征、四肢乳腺综合征（LMS）和肢端皮肤-有蹄泪牙（ADULT）综合征是由TP63基因疾病引起的，具有相似的特征。本文报道了TP63中的一个R319H突变，并根据当前病例和以往文献讨论了基因型和表型之间的相关性。

患者担忧：一名13岁的日本男孩右手和左脚触电，左右脚并指，牙齿形状异常。

诊断：采集外周血样本，并进行突变分析。在TP63基因的cDNA 956位发现了杂合G>A转换。根据患者的临床特征和突变分析结果，患者被诊断为ELA（EEC/LM/ADULT）综合征。

干预措施：患者在1岁时接受了矫正左脚畸形和11岁时矫正右脚并指畸形的手术。

成果：第一次和第二次手术后均未观察到并发症。他可以在他们之后舒适地行走，并且不会计划对他进行额外的干预。到目前为止，我们一直在跟踪他。

经验教训：ELA综合征的概念是将3种综合征（EEC综合征/LMS/ADULT综合征）合并为一个独特的临床实体的最初概念，可以帮助临床医生更好地理解TP63相关综合征，并提高这些综合征的鉴别诊断。

PubMed免责声明

利益冲突声明

作者没有利益冲突需要披露。

数字

图3
p63突变分析。*TP63型*突变分析。一个杂合的G>A转换位于该基因的cDNA位置956TP63型在病人身上发现了基因，在他母亲身上也发现了同样的突变。

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[3] van Bokhoven H，McKeon F.p53同源物p63的突变：人类的等位基因特异性发育综合征。2002年分子医学趋势；8点33分-9秒。-公共医学

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[5] van Bokhoven H，Brunner HG。拆分p63。美国人类遗传学杂志2002；71:1–3.-项目管理咨询公司-公共医学

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[8] Prontera P、Garelli E、Isidori I等。一名新的TP63突变患者的腭裂和成人表型表明，将EEC/LM/ADULT综合征分为一个独特的实体：ELA综合征。2011年《美国医学遗传学杂志》；155a年：2746–9月。-公共医学

[9] Bertola DR、Kim CA、Albano LM等。AEC综合征和Rapp-Hodgkin综合征是单一遗传病的可变表达的分子证据。临床遗传学2004；66:79–80.-公共医学

[10] Bertola DR、Kim CA、Albano LM等。AEC综合征和Rapp-Hodgkin综合征是单一遗传病的可变表达的分子证据。临床遗传学2004；66:79–80.-公共医学

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