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.1988年12月;85(23):9119-23.
doi:10.1073/pnas.85.23.9119。

混合作为发现连锁基因和检测基因座间等位基因关联差异的工具

附属公司

混合作为发现连锁基因和检测基因座间等位基因关联差异的工具

R查克拉波蒂等。 美国国家科学院程序. 1988年12月.

摘要

遗传差异群体之间的混合可能会产生基因座之间的配子关联,这是亲本群体之间遗传差异和混合率的函数。这种关联随着混合时间和基因座之间重组率的变化而衰减。自探索和殖民时代以来的几个世纪里,基因长期分离的人类种群之间的混合一直很频繁,导致了今天的许多杂交后代种群,就像在美洲一样。这是遗传流行病学和人类学的一个自然实验,其中使用多态性标记位点(例如限制性片段长度多态性)和不平衡来推断感兴趣性状的遗传基础。在本文中,我们表明,在广泛适用的情况下,今天仍然存在着实质性的不平衡,可以检测到这种不平衡,而不需要性状和标记位点之间过于紧密的联系。非常不同的亲本等位基因频率会产生很大的不平衡,但由于混合群体中的单倍型频率分布偏斜,检测这种不平衡水平所需的样本量可能很大。然而,这种情况有助于区分仅仅由种群混合引起的不平衡和由基因座物理连锁引起的不均衡,也就是说,有助于绘制该性状的遗传位点。通过将混合水平与不平衡水平联系起来,可以使用同一亲本种群之间混合水平的梯度来测试遗传模型。

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