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.2014年6月;35(6):689-701.
doi:10.1002/humu.22514。 Epub 2014年3月14日。

癌症进展巴别塔中的TP53突变体

附属公司

癌症进展巴别塔中的TP53突变体

亚历山德拉·比西奥等。 Hum突变体. 2014年6月.

摘要

功能丧失、部分功能、功能改变、显性负、温度敏感、干扰、接触、结构、未折叠、错误折叠、二聚体、单体、非合作、不稳定、超反式、超稳定、基因内抑制物。TP53突变体数量众多,事实上超过2000个,而且可能非常多样。零星;生殖系;功能增益(GoF);致癌;瑞贝·安格尔;阴阳;朊病毒样;转移诱导因子;耐药介质;茎干修饰物。TP53突变体可以以多种方式影响重要的癌症临床变量,通常是微妙的方式,正如基于细胞的分析和动物模型所揭示的那样。在这里,我们回顾了关于TP53突变体对序列特异性反式激活功能影响的研究,特别是关于TP53突变如何表现GoF特性的最新发现。我们还回顾了关于TP53突变体对癌细胞转录组的影响的报告,以及对Li-Fraumen患者的研究,这些患者试图根据实验确定的转录指纹对表型进行分类和预测。最后,我们提供了一个将TP53突变功能与散发性癌症患者的临床变量相关联的复杂性示例。尽管实验方法的结果和局限性存在冲突,但TP53突变体的研究提供了丰富的知识体系,主要在公共领域可用,并可通过数据库访问,这正开始影响癌症干预策略。

关键词:Li-Fraumeni;TP53;癌症;函数增益;p53;交易激励。

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