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元分析
.2013年6月；45(6):613-20.
doi:10.1038/ng.2609。 Epub 2013年4月14日。

全基因组关联研究确定肺纤维化的多个易感基因座

塔莎·E·芬格林 1, 艾莉莎·墨菲, 张伟明, 安娜·佩尔吉托, 凯文·布朗, 马克·P·斯蒂尔, 詹姆斯·E·洛伊德, 格雷戈里·普·科斯格罗夫, 大卫·林奇, 史蒂夫·格罗雄, 哈罗德·R·科勒, 保罗·J·沃尔特斯, 威廉姆森Z布拉德福德, 卡尔·科斯森, 斯科特·德·塞韦特, 罗兰·杜波依斯, 克里斯汀·金·加西亚, 梅根·S·德文, 冈纳·古德蒙德森, 赫尔吉·J·伊萨克森, 纳夫塔利·卡明斯基, 张迎泽, 凯文·吉布森, 丽莎·兰卡斯特, 乔伊·德·科根, 温迪·梅森, 托比·M·马赫, 菲利普·莫利内奥, 阿索尔·U·威尔斯, 米里亚姆·F·莫法特, 莫伊斯·塞尔曼, 安妮·帕尔多, 董顺金（Dong Soon Kim）, 詹姆斯·D·克拉波, Barry J Make公司, 伊丽莎白·A·里根, Dinesha S瓦利克, 杰里·丹尼尔, 上田洋一郎, 戴安娜·泽列尼卡, 基思·史密斯, 大卫·麦基恩, 布伦特·S·佩德森, 珍妮特·塔尔伯特, 乌鸦N基德, 谢丽尔·马金, 肯尼思·贝克曼, 马克·拉思罗普, 马文·施瓦兹, 大卫·A·施瓦茨
附属公司
元分析

全基因组关联研究确定了肺纤维化的多个易感性位点

塔莎·E·芬格林等。 自然基因. 2013年6月.

勘误表in

  • 自然遗传学。2013年11月；45(11):1409

摘要

我们对患有纤维化特发性间质性肺炎（IIPs；n=1616）的非西班牙裔白人个体和对照组（n=4683）进行了全基因组关联研究，并对876例和1890例对照组进行了随访复制分析。我们确认了与5p15的TERT、11p15的MUC5B和TERC附近的3q26区域相关，并鉴定了7个新的相关位点（Pmeta=2.4×10（-8）至1.1×10（-19）），包括FAM13A（4q22）、DSP（6p24）、OBFC1（10q24）、ATP11A（13q34）、DPP9（19p13）和染色体区域7q22和15q14-15。我们的结果表明，参与宿主防御、细胞间粘附和DNA修复的基因有助于纤维化IIP的风险。

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数字

图1
图1
在加性模型下，GWAS得出439828个SNP，其中1616个病例，4683个对照。红线以上的单核苷酸多态性在全基因组范围内显著P（P）< 5×10−8.这些SNP和红线和蓝线之间的SNP，对应于5×10−8<P（P）-值<0.0001，选择876例患者和1890名对照进行随访。
图2
图2
在GWAS发现分析和发现和复制结果的荟萃分析（a–g）中，与发现GWAS结果相对应的所有位点的基因座特异性图达到全基因组意义。对于每个绘图，–log10 P（P）值(年轴）根据其染色体位置显示(x个轴）。重要基因座位于染色体5p15（a）、6p24（b）、7q22（c）、11p15（d）、15q14-15（e）、17q21（f）和19p13（g）上。HapMap项目（NCBI Build 36）的估计重组率（cM/Mb）显示为淡蓝色线，NCBI Build 36人类装配感兴趣区域内的基因基因组位置显示为箭头。以红色、橙色、绿色、浅蓝色和蓝色显示的SNP具有第页2≥0.8时，第页2≥ 0.6,第页2≥ 0.4,第页2≥0.2和第页2<0.2，SNP相关性最高。SNP注释键：圆圈、正方形、三角形、星形（*）和带x的正方形分别表示无注释、同义或3′UTR、非同义、TFBScons和MCS44胎盘。显示基因型SNP；补充图2显示了输入SNP基因型的类似图。
图3
图3
在对发现和复制结果（a–d）进行荟萃分析后，与发现GWAS结果相对应的四个额外位点的位点特异性图达到全基因组意义。对于每个绘图，–log10 P（P）值(年轴）根据其染色体位置显示(x个轴）。重要基因座位于染色体3q26（a）、4q22（b）、10q24（c）和13q34（d）上。HapMap项目（NCBI Build 36）的估计重组率（cM/Mb）显示为淡蓝色线，NCBI Build 36人类装配感兴趣区域内的基因基因组位置显示为箭头。以红色、橙色、绿色、浅蓝色和蓝色显示的SNP具有第页2≥ 0.8,第页2≥ 0.6,第页2≥ 0.4,第页2≥0.2和第页2<0.2，SNP相关性最高。SNP注释键：圆圈、正方形、三角形、星形（*）和带x的正方形分别表示无注释、同义或3′UTR、非同义、TFBScons和MCS44胎盘。显示基因型SNP；补充图3显示了具有输入SNP基因型的类似图。
图4
图4
的相对表达式数字信号处理器100例肺组织和94例对照。a） 病例/对照状态的相对表达b）rs2076295基因型的相对表达数字信号处理器.
图4
图4
的相对表达式数字信号处理器在来自100个病例和94个对照的肺组织中。a） 病例/对照状态的相对表达b）rs2076295基因型的相对表达数字信号处理器.
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