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.2012年10月1日；28(19):2540-2.
doi:10.1093/bioinformatics/bts474。 Epub 2012年7月26日。

利用单核苷酸多态性衍生的基因组关系和限制最大似然估计复杂疾病之间的多效性

S H Lee公司 1, 杨颉, M E戈达德, P M Visscher公司, N R Wray公司
附属公司

利用单核苷酸多态性衍生的基因组关系和限制最大似然估计复杂疾病之间的多效性

S H李等。 生物信息学. .

摘要

总结：遗传相关性是影响多个性状的因果变异的全基因组聚集效应。传统上，复杂性状之间的遗传相关性是通过系谱研究来估计的，但这种估计可能会被共同的环境因素所混淆。此外，对于疾病，低患病率意味着，即使疾病之间的真正遗传相关性很高，也可能不会发生疾病在家庭中的共同聚集，或者无法将其与偶然性区分开来。我们开发并实施了基于线性混合模型的统计方法，以使用基于人群的病例对照研究和全基因组单核苷酸多态性数据，获得复杂疾病的数量性状对或二进制性状对之间的遗传相关性的无偏估计。该方法在一项模拟研究中得到验证，并应用于一系列双变量分析中威康信托病例控制联盟数据估计各种疾病之间的遗传相关性。我们估计2型糖尿病风险和高血压风险之间的显著正遗传相关性约为0.31（SE 0.14，P=0.024）。

可利用性：我们的方法适用于数量性状和二进制性状，在免费的GCTA软件中实现(http://www.complextraitgenomics.com/software/gcta/reml_bivar.html).

联系人：hong.lee@uq.edu.au

补充信息：补充数据可在生物信息学网站上获得。

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