doi:10.1016/j.ajhg.2010.06.008。
晚期骨发育不良是由FLNA基因的一个重复突变引起的
于孙 1, 罗伊达·阿尔莫曼尼, 埃梅利安·阿滕, 雅各布·切利, 雅普·范德海登, 汉卡·文塞拉, 斯蒂芬·罗伯逊, 安娜·巴伦西尼, 布鲁内拉·弗兰科, 利纳碱-钒铝石, 埃米科·霍里, 里卡多·德鲁特, 亚武兹·阿里尤雷克, 约翰·登·邓宁（Johan T den Dunnen）, Martijn H Breuning公司
附属公司
附属
- 1荷兰莱顿2300RC莱顿大学医学中心人类和临床遗传学中心。
剪贴板中的项目
晚期骨发育不良是由FLNA基因的一个重复突变引起的
于孙等。
美国人类遗传学杂志.
.
doi:10.1016/j.ajhg.2010.06.008。
作者
于孙 1, 罗伊达·阿尔莫曼尼, 埃梅利安·阿滕, 雅各布·切利, 范德海登, 汉卡·文塞拉, 斯蒂芬·罗伯逊, 安娜·巴伦西尼, 布鲁内拉·弗兰科, 利纳碱-钒铝石, 埃米科·霍里, 里卡多·德鲁特, 亚武兹·阿里尤雷克, 约翰·登·邓宁（Johan T den Dunnen）, Martijn H Breuning公司
附属
- 1荷兰莱顿2300RC莱顿大学医学中心人类和临床遗传学中心。
剪贴板中的项目
摘要
终末期骨发育不良（TOD）是一种X连锁显性男性致死性疾病，其特征是四肢骨骼发育不良、皮肤色素缺陷和复发性手指纤维瘤，发病于女性婴儿期。在进行X外显子捕获和测序后，我们确定FLNA基因第31外显子最后一个核苷酸的突变是最可能的疾病原因。变异c.5217G>A在六个无关病例（三个家族和三个散发病例）中发现，在400条控制X染色体、1000基因组项目的先导数据或FLNA基因变异数据库中未发现。在这些家庭中，这种变异与疾病隔离开来，并从一位轻度受累的母亲四次传播给一位更严重受累的女儿。我们发现，由于非随机X染色体失活，突变等位基因在患者成纤维细胞中没有表达。突变等位基因的RNA表达仅在从15岁手术切除材料中获得的培养纤维瘤细胞中检测到。该变体激活了一个隐秘的剪接位点，从外显子31中删除了最后48个核苷酸。在蛋白质水平上，这会导致16种氨基酸的损失（p.Val1724_Thr1739del），预计会删除丝氨酸重复序列15表面的序列。我们的数据表明，TOD是由FLNA基因中的这一重复突变引起的。
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