OPA1突变导致线粒体DNA不稳定和视神经萎缩“plus”表型
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PMID: 18158317 -
内政部: 10.1093/brain/awm298
OPA1突变导致线粒体DNA不稳定和视神经萎缩“plus”表型
摘要
中的注释
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OPA1突变和线粒体DNA损伤:保持魔术圈的形状。 大脑。 2008年2月; 131(第2部分):314-7。 doi:10.1093/brain/awm339。 大脑。 2008 PMID: 18222990 审查。 没有可用的摘要。
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OPA1突变患者中常见多系统神经疾病。 大脑。 2010年3月; 133(第3部分):771-86。 doi:10.1093/brain/awq007。 Epub 2010年2月15日。 大脑。 2010 PMID: 20157015 免费PMC文章。 -
孟德尔进行性外眼肌麻痹患者的新型Twinkle(PEO1)基因突变。 神经学杂志。 2008年9月; 255(9):1384-91. doi:10.1007/s00415-008-0926-3。 Epub 2008年6月30日。 神经学杂志。 2008 PMID: 18575922 -
OPA1:我们对接近治疗了解多少? 2018年5月药理学研究; 131:199-210. doi:10.1016/j.pnhrs.2018.02.018。 Epub 2018年2月15日。 2018年药理学研究。 PMID: 29454676 审查。 -
与OPA1中新的复合杂合突变相关的隐性视神经萎缩、感觉运动神经病变和白内障。 《分子医学报告》,2016年7月; 14(1):33-40. doi:10.3892/mmr.2016.5209。 Epub 2016年5月4日。 2016年《分子医学报告》。 PMID: 27150940 免费PMC文章。 审查。
引用人
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视神经萎缩1通过超复合物组装因子SCAF1促进代谢开关介导肌肉分化。 iScience。 2024年2月9日; 27(3):109164. doi:10.1016/j.isci.2024.109164。 eCollection 2024年3月15日。 iScience。 2024 PMID: 38414856 免费PMC文章。 -
人类OPA1 delTTAG公司 突变导致小鼠成年期开始和进行性听神经病。 细胞分子生命科学。 2024年2月9日; 81(1):80. doi:10.1007/s00018-024-05115-4。 细胞分子生命科学。 2024 PMID: 38334784 免费PMC文章。 -
重要的观点被琐碎的观点所掩盖:慢性进行性外眼肌麻痹合并单侧面神经损伤:病例报告和文献综述。 前神经病学。 2024年1月5日; 14:1268053. doi:10.3389/fneur.2023.1268053。 eCollection 2023年。 前神经病学。 2024 PMID: 38249737 免费PMC文章。 -
线粒体动力学在疾病中的作用。 MedComm(2020年)。 2023年12月28日; 4(6):e462。 doi:10.1002/mco2.462。 eCollection 2023年12月。 MedComm(2020年)。 2023 PMID: 38156294 免费PMC文章。 审查。 -
线粒体融合蛋白OPA1在肝脏中是可有可无的,其缺失可诱导丝裂原兴奋,以保护肝脏免受药物引起的损伤。 国家公社。 2023年10月23日; 14(1):6721. doi:10.1038/s41467-023-42564-0。 国家公社。 2023 PMID: 37872238 免费PMC文章。