跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

网站是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
案例报告

OPA1突变导致线粒体DNA不稳定和视神经萎缩“plus”表型

Patrizia Amati-Bonneau公司等。 大脑. 2008年2月.
免费文章

摘要

OPA1是一种与线粒体融合、嵴组织和凋亡控制有关的动力相关的GTPase,其突变与作为常染色体显性遗传特征(DOA)传播的非综合征性视神经病变有关。我们在这里报道了来自六个独立家族的八名患者,表明OPA1基因的突变也可能导致与感神经性耳聋、共济失调、轴索感觉运动多发性神经病相关的DOA的综合征形式,慢性进行性外眼肌麻痹和线粒体肌病,细胞色素c氧化酶阴性,红纤维粗糙。最值得注意的是,我们证明这些患者的骨骼肌中都存在线粒体DNA(mtDNA)的多重缺失,从而揭示了OPA1蛋白在mtDNA稳定性中未被认识的作用。与这些DOA“+”表型相关的五个OPA1突变均为影响高度保守氨基酸位置的错义点突变,先前已知可诱导mtDNA多重缺失的核基因,如POLG1、PEO1(Twinkle)和SLC25A4(ANT1)均被排除。我们的结果表明,某些OPA1突变通过涉及线粒体DNA不稳定性的机制,对多系统疾病产生显性负效应,与经典线粒体细胞病变密切相关。

PubMed免责声明

中的注释

类似文章

  • OPA1突变导致显性视神经萎缩,伴有外眼肌麻痹、共济失调、耳聋和多线粒体DNA缺失:一种新的线粒体DNA维持障碍。
    Hudson G、Amati-Bonneau P、Blakely EL、Stewart JD、He L、Schaefer AM、Griffiths PG、Ahlqvist K、Suomalainen A、Reynier P、McFarland R、Turnbull DM、Chinnery PF、Taylor RW。 Hudson G等人。 大脑。2008年2月;131(第2部分):329-37。doi:10.1093/brain/awm272。Epub 2007年12月7日。 大脑。2008 PMID:18065439
  • OPA1突变患者中常见多系统神经疾病。
    Yu-Wai-Man P、Griffiths PG、Gorman GS、Lourenco CM、Wright AF、Auer-Grumbach M、Toscano A、Musumeci O、Valentino ML、Caporali L、Lamperti C、Tallaksen CM、Duffey P、Miller J、Whittaker RG、Baker MR、Jackson MJ、Clarke MP、Dhillon B、Czermin B、Stewart JD、Hudson G、Reynier P、Bonneau D、Marques W Jr、Lenaers G、McFarland R、Taylor RW、Turnbull DM、,Votruba M、Zeviani M、Carelli V、Bindoff LA、Horvath R、Amati Bonneau P、Chinnery PF。 Yu-Wai-Man P等人。 大脑。2010年3月;133(第3部分):771-86。doi:10.1093/brain/awq007。Epub 2010年2月15日。 大脑。2010 PMID:20157015 免费PMC文章。
  • 孟德尔进行性外眼肌麻痹患者的新型Twinkle(PEO1)基因突变。
    Virgilio R、Ronchi D、Hadjigeorgiou GM、Bordoni A、Saladino F、Moggio M、Adobbati L、Kafetsouli D、Tsironi E、Previtali S、Papadimitriou A、Bresolin N、Comi GP。 Virgilio R等人。 神经学杂志。2008年9月;255(9):1384-91. doi:10.1007/s00415-008-0926-3。Epub 2008年6月30日。 神经学杂志。2008 PMID:18575922
  • OPA1:我们对接近治疗了解多少?
    Del Dotto V、Fogazza M、Lenaers G、Rugolo M、Carelli V、Zanna C。 Del Dotto V等人。 2018年5月药理学研究;131:199-210. doi:10.1016/j.pnhrs.2018.02.018。Epub 2018年2月15日。 2018年药理学研究。 PMID:29454676 审查。
  • 与OPA1中新的复合杂合突变相关的隐性视神经萎缩、感觉运动神经病变和白内障。
    Lee J、Jung SC、Hong YB、Yoo JH、Koo H、Lee JH、Hong HD、Kim SB、Chung KW、Choi BO。 Lee J等人。 《分子医学报告》,2016年7月;14(1):33-40. doi:10.3892/mmr.2016.5209。Epub 2016年5月4日。 2016年《分子医学报告》。 PMID:27150940 免费PMC文章。 审查。

引用人

MeSH术语