WT1 mutations in Meacham syndrome suggest a coelomic mesothelial origin of the cardiac and diaphragmatic malformations

doi:10.1002/ajmg.a.31924

案例报告

.2007年10月1日；143A（19）：2312-20。

doi:10.1002/ajmg.a.31924。

Meacham综合征的WT1突变提示心脏和膈肌畸形的体腔间皮起源

摩尼什苏里¹, 彼得·科莱汉, 大卫·奥尼尔, Shantala Vadeyar公司, 朱迪思·格兰特, 费萨尔·艾哈迈德, 约翰·托尔米, 麦卡恩, 韦恩·莱姆, 雪莉·史密斯, 大卫·菲茨帕特里克, 尼古拉斯·D·哈斯蒂, 威廉·里尔登

附属公司

PMID： 17853480
内政部： 10.1002/ajmg.a.31924年

案例报告

Meacham综合征的WT1突变提示心脏和膈肌畸形的体腔间皮起源

莫尼什·苏里等人。美国医学遗传学杂志. 2007.

.2007年10月1日；143A（19）：2312-20。

doi:10.1002/ajmg.a.31924。

作者

莫尼什·苏里¹, 彼得·科莱汉, 大卫·奥尼尔, Shantala Vadeyar公司, 朱迪思·格兰特, 费萨尔·艾哈迈德, 约翰·托尔米, 麦卡恩, 韦恩·莱姆, 雪莉·史密斯, 大卫·菲茨帕特里克, 尼古拉斯·D·哈斯蒂, 威廉·里尔登

附属

¹英国诺丁汉市城市医院临床遗传学服务。

PMID： 17853480
内政部： 2002年10月10日，邮编31924

摘要

Meacham综合征是一种罕见的偶发性多发畸形综合征，其特征是男性假两性畸形，女性内生殖器异常，包括子宫和双或隔膜阴道，复杂的先天性心脏缺陷和膈肌异常。我们报告了8例这种情况的新病例，其中两例显示在WT1的C末端锌指结构域中有杂合错义突变：Arg366Cys和Arg394Trp。这些数据代表了临床和分子证据，证明WT1基因在膈肌和心外膜前衍生组织的正常发育中起着核心作用。在体腔间皮（将形成心外膜前和膈）区域中WT1表达的鉴定为这些病例提供了一种可能的统一模式缺陷。有趣的是，Arg366Cys突变曾在Denys-Drash综合征中报道过，Arg394Trp突变曾在孤立的Wilms肿瘤和Denys-Drash综合症中报道过。这种具有单一突变的表型多样性表明，在人类发育过程中还有其他因素调节WT1功能的所有方面。如果可以在动物模型中识别WT1的遗传修饰物，这些基因将成为Meacham综合征病例的良好候选基因，我们在此报道WT1突变无法识别的情况。

2007威利莱斯公司

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