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.2006年5月;24(5):537-44.
doi:10.1038/nbt1203。

通过基因组数据融合实现基因优先排序

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通过基因组数据融合实现基因优先排序

斯坦·阿尔茨等。 Nat生物技术. 2006年5月.
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勘误表in

  • 国家生物技术。2006年6月;24(6):719

摘要

确定与健康和疾病有关的基因仍然是一项挑战。我们描述了一种生物信息学方法,以及一种称为Endeavour的自由访问、交互式和灵活的软件,根据候选基因与参与这些现象的已知基因的相似性,对生物过程或疾病的候选基因进行优先排序。与以前的方法不同,我们为多个异构数据源生成不同的优先级,然后使用顺序统计将其集成或融合到全局排名中。此外,它还提供了包括其他数据源的灵活性。我们的方法的验证表明,它能够有效地优先排序疾病数据集中的627个基因和生物路径集中的76个基因,识别16种单基因或多基因疾病的候选基因,并发现髓系分化的调控基因。此外,该方法从2-Mb染色体区域中鉴定出一个涉及颅面发育的新基因,该基因在一些DiGeorge样出生缺陷患者中被删除。这里描述的方法为基因发现提供了一种替代的综合方法。

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