A novel mutation of WT1 exon 9 in a patient with Denys-Drash syndrome and pyloric stenosis

doi:10.1007/s00467-004-1564-3

案例报告

.2004年10月；19(10):1160-3.

doi:10.1007/s00467-004-1564-3。 Epub 2004年7月28日。

1例Denys-Drash综合征和幽门狭窄患者WT1外显子9的新突变

胡敏（音）¹, 乔纳森·克雷格, 内维尔·霍华德, 亚历克斯·坎, 杰弗里·查托, 黛安·利特尔, 斯蒂芬·亚历山大一世

附属机构

PMID： 15349765
内政部： 2007年10月7日/00467-004-1564-3

案例报告

1例Denys-Drash综合征和幽门狭窄患者WT1外显子9的新突变

胡敏（音）等。小儿肾病. 2004年10月.

.2004年10月；19(10):1160-3.

doi:10.1007/s00467-004-1564-3。 Epub 2004年7月28日。

作者

胡敏（音）¹, 乔纳森·克雷格, 内维尔·霍华德, 亚历克斯·菅直人, 杰弗里·查托, 黛安·利特尔, 斯蒂芬·亚历山大一世

附属

¹澳大利亚新南威尔士州韦斯特米德儿童医院肾脏科肾脏研究中心。

PMID： 15349765
内政部： 2007年10月7日/00467-004-1564-3

摘要

我们报告了一名46 XY女性患者，患有先天性肥厚性幽门狭窄、男性假两性畸形、肾功能衰竭和Wilms肿瘤，其WT1第9外显子发生新的突变（1214 a>G），导致其405密码子处的氨基酸从H变为R，并于22个月时死亡。该患者在确定基因特征之前，很难诊断出具有中间性的患者。

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[3] 小儿肾病。2001年3月；16(3):227-31-公共医学

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[5] 美国人类遗传学杂志。1998年4月；62(4):824-33-公共医学

[6] 美国人类遗传学杂志。1998年4月；62(4):824-33-公共医学

[7] 哼，变种。1997;9(3):209-25-公共医学

[8] 哼，变种。1997;9(3):209-25-公共医学

[9] 《肾脏国际》，1998年6月；53(6):1594-600-公共医学

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