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2002年4月15日;11(8):971-9.
doi:10.1093/hmg/11.8.971。

TITF-1突变与良性遗传性舞蹈病有关

附属公司

TITF-1突变与良性遗传性舞蹈病相关

吉多·J·布雷德维尔德等。 人类分子遗传学

摘要

良性遗传性舞蹈病(BHC)(MIM 118700)是一种常染色体显性运动障碍。症状的早期出现(通常在5岁之前)以及一些BHC家族在成年后症状趋于减轻的观察表明,该疾病是由大脑发育障碍引起的。与亨廷顿病(MIM 143100)相比,BHC无进展性,患者智力正常或略低于正常。有相当大的家族间和家族内变异性,包括构音障碍、轴向肌张力障碍和步态障碍。此前,我们在第14号染色体上确定了BHC的一个基因座,随后又确定了与该基因座相关的其他独立家族。所有染色体14连锁家族的重组分析最初导致标记D14S49和D14S278之间BHC基因的临界区间减少到8.4 cM。对一个小BHC家族的关键区域进行更详细的分析发现,含有TITF-1基因的1.2 Mb的从头缺失,TITF-1是一种同源域转录因子,对肺、甲状腺和基底神经节的器官发生至关重要。在此,我们报告了TITF-1突变与BHC相关的证据。

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