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.2001年11月；69(5):1080-94.
doi:10.1086/323922。

非裔美国人和西班牙裔人群混合连锁不平衡绘图标记

M W史密斯 1, J A Lautenberger先生, H D胫骨, J P Chretien公司, S Shrestha公司, D A吉尔伯特, S J奥布莱恩
附属公司

非裔美国人和西班牙裔人群混合连锁不平衡绘图标记

M W史密斯等。 美国人类遗传学杂志. 2001年11月.

摘要

种群连锁不平衡是由基因不同种族混合而产生的突变、选择、遗传漂变和种群亚结构的结果。非裔美国人和西班牙裔族群在父母群体之间有着显著的基因流动历史，这对病例对照和传播/不平衡测试设计中疾病基因发现的基因组扫描有重要影响。使用混合连锁不平衡作图法（MALD）发现疾病基因需要一张多态性标记图谱，以区分创始群体，以及疾病基因等位基因频率的差异。我们通过评估非洲裔美国人、西班牙裔美国人、欧洲裔美国人和亚洲人中744个短串联重复序列（STR）的等位基因频率，通过选择在MALD的复合δ、对数似然比和/或I*（2）方面有较大差异的STR标记，来描述适合MALD绘图的标记。通过利用快速增长的单核苷酸多态性数据库和文献，可以在MALD图中添加其他标记，以实现3-10-cM扫描范围。该地图将有助于研究疾病，包括前列腺癌和乳腺癌、糖尿病、高血压和终末期肾病，这些疾病在拉美裔或非裔美国人的创始人群之间的发病率差异很大。

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数字

图1
图1
δc（c）在欧洲裔美国人和非洲裔美国人之间的比较中，在整个人类基因组中检测的基因座的值(着色三角形)以及欧美和西班牙裔之间(白色圆圈). δc（c）值显示在Y轴上，而染色体位置（单位：厘摩根）显示在X轴上。
图2
图2
δ中单个标记的差异之间的关系c（c）和LLAR(A类)和STR I*（2）(B)在非裔美国人中，以及非裔美国人对西班牙裔δc（c）值(C类).
图3
图3
标记δ的变异函数c（c）在非裔美国人中。对于每个点X（X）和Y（Y）坐标表示标记之间的地图距离j个和k个在染色体上我（地图位置j个>地图位置k个)δ的平方差的一半c（c）分别位于标记之间（Diggle等人，1994年）。检查了所有可能的标记对，标记间距<50 cM，并显示了间隔为⩽10 cM的标记对。一个观察结果偏离了标准，距离为9 cM，差值为0.25。直线是估计的核平滑函数。
图4
图4
非裔美国人、亚裔、西班牙裔和欧裔美国人之间差异的累积频率分布如δ所示c（c）(A类)，美元(B)，并优化STR等位基因连锁统计I*（2）(C类)（卡普兰等人，1998年）。
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